Kliniska prövningar på Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD)-brist
Totalt 18 resultat
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAvslutadMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD)-bristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadBrist på karnitinpalmitoyltransferas (CPT I eller CPT II). | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist | Trifunctional Protein (TFP) brist | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadLångkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Trifunctional Protein (TFP) brist | Karnitin palmitoyltransferas (CPT II) brist | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadNormala volontärer | Trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist, MyopatiskFörenta staterna
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAvslutadKarnitin Palmitoyltransferas II-brist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbristDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Karnitin Palmitoyltransferas 2-brist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2Förenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncInte längre tillgängligBarths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...Förenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekryteringMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbristFörenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekryteringMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbristFörenta staterna
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAvslutadMycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2) brist | Brist på mitokondriell trifunktionellt protein (TFP). | Långkedjig 3 hydroxyacylCoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekryteringPeroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkorKanada
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekryteringHurlers syndrom | Sfingolipidoser | Peroxisomala störningar | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidos | Hunters syndrom | Mukopolysackaridos | Maroteaux Lamys syndrom | Sly syndrom | Fukosidos | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metaboliska störningar | Recessiva leukodystrofier | Globoid cell leukodystrofi | Niemann-Pick... och andra villkorFörenta staterna