运动障碍中的表型/基因型相关性
该协议的目标是通过使用最新的技术进步和调查潜在的分子机制来识别具有遗传性运动障碍的家庭并评估疾病表现以建立准确的临床诊断。
对具有良好家谱记录的大家庭中的遗传性运动障碍的研究特别有价值。
将对患有已知分子基础疾病的患者进行基因分型，以研究表型/基因型相关性。
将研究患有未知或不完整遗传特征的疾病的患者，希望有助于鉴定特定的致病基因和导致特定疾病的遗传机制......
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
目的：本研究的主要目的是对已知或疑似诊断为运动障碍的患者和家庭成员进行表型和基因型表征，并筛选是否有资格参与其他运动障碍相关方案：
- 14-N-0086 运动障碍的深部脑刺激疗法
- 11-N-0211 运动障碍的深部脑刺激手术
- 12-N-0031 帕金森病的成像生物标志物
- 93-N-0202 不同神经系统疾病患者的诊断和自然史方案
- 17-N-0076：N-乙酰半胱氨酸是否会减少帕金森病中枢神经多巴胺的自发氧化？
- 17-N-0035：震颤综合征的临床和生理学研究
- 00-N-0043：遗传性神经系统疾病的临床和分子表现
- 03-AG-N-329 (NIA)：运动障碍和痴呆症的遗传特征
- 20M0082 1 期研究：环氧合酶在神经退行性脑病中的 PET 成像；研究所 (NIMH)
该协议的次要目标是更多地了解运动障碍的遗传原因及其表型关联；确定患有遗传性运动障碍的患者和家庭；评估疾病表现以建立准确的临床诊断；并研究潜在的分子机制。 对具有充分记录的家谱记录的大家庭中的遗传性运动障碍的研究特别有价值。 该研究还将评估一系列探索性外周生物标志物，包括但不限于那些由 DNA、RNA、蛋白质和/或代谢物改变描绘的生物标志物，以努力更准确地预测那些患有或有可能患有特定的神经系统疾病。
研究人群：将招募 2 岁以上患有运动障碍的受试者及其家庭成员。 将对患有已知分子基础疾病的患者进行基因分型，以研究表型/基因型相关性。 将研究患有未知或不完整遗传特征的疾病的患者，希望有助于鉴定特定疾病引起的特定致病基因和遗传机制和/或外周生物特征。
设计：
这是一项关于运动障碍及其进展和病理生理学的观察性诊断研究。
结果测量：确定特定运动障碍的表型/基因型相关性、转介患者和/或家庭成员参与其他 NIH 研究、基因鉴定（如果未知）、基因表达和蛋白质、代谢物和核酸水平、血细胞收集和诱导多能干细胞系的产生，并在可能时建立临床诊断。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
2500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Debra J Ehrlich, M.D.
- 电话号码：(301) 443-7888
- 邮箱：debra.ehrlich@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Konjit Yirgashewa
- 电话号码：(301) 594-5277
- 邮箱：konjit.yirgashewa@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
-临床诊断或疑似运动障碍的 2 岁及以上患者。-应计
ceiling-2500-Dropouts will not be replaced-允许自我推荐-NIH员工如果符合资格可以参加
描述
- 纳入标准：
患有已知或疑似遗传性运动障碍的个体。
运动障碍患者家属
排除标准：
孕妇将被排除在 MRI 或 X 射线研究之外
2岁以下儿童
那些不能提供自己的同意或指定持久授权书 (DPA) 的人。
MRI 的排除标准
- 受试者体内存在会使 MRI 扫描不安全的金属，例如起搏器、刺激器、泵、动脉瘤夹、金属假体、人工心脏瓣膜、人工耳蜗、弹片碎片，或者如果受试者是焊工或金属工人（因为眼睛中可能存在小金属碎片）。
- 受试者在狭小的封闭空间中感到不舒服（有幽闭恐惧症），因此他们在 MRI 机器中会感到不舒服。
- 长达 1 小时无法舒适地仰卧。
- 怀孕了
- 12岁以下
没有针对 NIH 员工的普遍排除。 纳入/排除标准将在每个子研究注册之前进行检查，以确保参与者仍然符合条件。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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1个
临床诊断或疑似运动障碍的 2 岁及以上患者
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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主要结果指标是患有运动障碍的患者和家庭成员的表型和基因型特征。
大体时间：10年
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确定其是否有资格纳入其他 NIH 协议的特征。
|
10年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
鉴定患有或不患有帕金森病的患者血浆中的特定外周血生物标志物，这将提高诊断的准确性，特别是对于未来有患这种疾病风险的受试者
大体时间：学习结束
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学习结束
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通过皮肤活检的组织学鉴定外周α-突触核蛋白
大体时间：学习结束
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学习结束
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通过全外显子组和全基因组等新技术鉴定新基因，以确定个人或家庭神经系统疾病的遗传原因。
大体时间：学习结束
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学习结束
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鉴定与运动障碍相关的新基因和/或外周血生物标志物。
大体时间：学习结束
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学习结束
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|
鉴定源自患者外周血单核细胞或成纤维细胞系的干细胞中的疾病特异性生物标志物。
大体时间：学习结束
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学习结束
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识别表型和基因型之间的临床相关性
大体时间：学习结束
|
学习结束
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Debra J Ehrlich, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2001年10月22日
研究注册日期
首次提交
2001年7月7日
首先提交符合 QC 标准的
2001年7月7日
首次发布 (估计的)
2001年7月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年4月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月12日
最后验证
2024年4月10日
更多信息
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