Fenotype/genotype-correlaties bij bewegingsstoornissen
12 april 2024 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Het doel van dit protocol is om families met erfelijke bewegingsstoornissen te identificeren en ziektemanifestaties te evalueren om een nauwkeurige klinische diagnose te stellen door gebruik te maken van de nieuwste technologische ontwikkelingen en de onderliggende moleculaire mechanismen te onderzoeken.
Vooral onderzoek naar erfelijke bewegingsstoornissen in grote gezinnen met goede genealogische gegevens is waardevol.
Patiënten met ziekten waarvan de moleculaire basis bekend is, zullen gegenotypeerd worden om de correlatie tussen fenotype en genotype te onderzoeken.
Patiënten met een ziekte van onbekende of onvolledige genetische karakterisering zullen worden bestudeerd in de hoop bij te dragen aan de identificatie van specifieke ziekteverwekkende genen en genetische mechanismen die verantwoordelijk zijn voor een specifieke aandoening....
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstelling: Het primaire doel van deze studie is het uitvoeren van fenotypische en genotypische karakteriseringen van patiënten en familieleden met een bekende of vermoede diagnose van een bewegingsstoornis en het screenen op geschiktheid om deel te nemen aan andere protocollen die verband houden met bewegingsstoornissen:
- 14-N-0086 Diepe hersenstimulatietherapie bij bewegingsstoornissen
- 11-N-0211 Diepe hersenstimulatiechirurgie voor bewegingsstoornissen
- 12-N-0031 Beeldvorming van biomarkers bij de ziekte van Parkinson
- 93-N-0202 Diagnose en natuurhistorisch protocol voor patiënten met verschillende neurologische aandoeningen
- 17-N-0076: Vermindert N-acetylcysteïne de spontane oxidatie van centraal neuraal dopamine bij de ziekte van Parkinson?
- 17-N-0035: Klinische en fysiologische studies van tremorsyndromen
- 00-N-0043: Klinische en moleculaire manifestaties van erfelijke neurologische aandoeningen
- 03-AG-N-329 (NIA): De genetische karakterisering van bewegingsstoornissen en dementieën
- 20M0082 Fase 1-studie: PET-beeldvorming van cyclo-oxygenasen bij neurodegeneratieve hersenziekte; Instituut (NIMH)
De secundaire doelen van dit protocol zijn om meer te leren over genetische oorzaken van bewegingsstoornissen en hun fenotypische associaties; patiënten en families met erfelijke bewegingsstoornissen identificeren; ziektemanifestaties evalueren om een nauwkeurige klinische diagnose vast te stellen; en om de onderliggende moleculaire mechanismen te onderzoeken. Studies van erfelijke bewegingsstoornissen in grote families met goed gedocumenteerde genealogische gegevens zijn bijzonder waardevol. De studie zal ook een reeks verkennende perifere biomarkers beoordelen, met inbegrip van, maar niet beperkt tot, degene die worden afgebakend door DNA-, RNA-, eiwit- en/of metabolietveranderingen, in een poging om degenen met, of het risico op het hebben van, nauwkeuriger te voorspellen. specifieke neurologische aandoening.
Studiepopulatie: proefpersonen ouder dan 2 jaar met bewegingsstoornissen en hun gezinsleden zullen worden ingeschreven. Patiënten met ziekten waarvan de moleculaire basis bekend is, zullen worden gegenotypeerd om fenotype/genotype-correlaties te onderzoeken. Patiënten met een ziekte van onbekende of onvolledige genetische karakterisering zullen worden bestudeerd in de hoop bij te dragen aan de identificatie van specifieke ziekteverwekkende genen en genetische mechanismen en/of perifere biosignaturen die betrokken zijn bij een bepaalde aandoening.
Ontwerp:
Dit is een observationele diagnostische studie van bewegingsstoornissen en hun progressie en pathofysiologie.
Uitkomstmaten: Bepaling van fenotype/genotype-correlaties bij specifieke bewegingsstoornissen, verwijzing van patiënten en/of familieleden voor deelname aan andere NIH-onderzoeken, genidentificatie indien niet bekend, genexpressie en eiwit-, metaboliet- en nucleïnezuurniveaus, verzameling van bloedcellen en het genereren van geïnduceerde pluripotente stamcellijnen, en het stellen van een klinische diagnose indien mogelijk.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
2500
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Debra J Ehrlich, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Studie Contact Back-up
- Naam: Konjit Yirgashewa
- Telefoonnummer: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
-Patiënten van 2 jaar en ouder met een klinische of vermoedelijke diagnose van bewegingsstoornis
plafond - 2500 - Uitvallers worden niet vervangen - Zelfverwijzing is toegestaan - NIH-medewerkers mogen deelnemen als ze aan de voorwaarden voldoen
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Personen met bekende of vermoede erfelijke bewegingsstoornissen.
Familieleden van patiënten met bewegingsstoornissen
UITSLUITINGSCRITERIA:
Zwangere vrouwen worden uitgesloten van MRI- of röntgenonderzoek
Kinderen jonger dan 2 jaar
Degenen die geen eigen toestemming kunnen geven of een duurzame volmacht (DPA) kunnen aanstellen.
Uitsluitingscriteria voor MRI
- Aanwezigheid van metaal in het lichaam van de proefpersoon waardoor een MRI-scan onveilig zou worden, zoals pacemakers, stimulators, pompen, aneurysmaclips, metalen prothesen, kunstmatige hartkleppen, cochleaire implantaten, granaatscherven, of als de proefpersoon een lasser of metaalbewerker was (sinds kleine metaalfragmenten in het oog kunnen aanwezig zijn).
- De proefpersoon voelt zich ongemakkelijk in kleine gesloten ruimtes (heeft claustrofobie), zodat hij zich ongemakkelijk zou voelen in de MRI-machine.
- Kan maximaal 1 uur niet comfortabel op de rug liggen.
- Zwanger bent
- Onder de 12 jaar
Er is geen algemene uitsluiting voor NIH-werknemers. Inclusie-/uitsluitingscriteria worden gecontroleerd vóór inschrijving in elk subonderzoek om ervoor te zorgen dat deelnemers in aanmerking blijven komen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
1
Patiënten van 2 jaar en ouder met een klinische of vermoedelijke diagnose van bewegingsstoornis
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De primaire uitkomstmaat is de fenotypische en genotypische karakterisering van patiënten en familieleden met bewegingsstoornissen.
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Karakteriseringen om te bepalen of ze in aanmerking komen voor opname in andere NIH-protocollen.
|
10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van specifieke perifere bloedbiomarkers in plasma van patiënten met of zonder Parkinson die de diagnostische nauwkeurigheid zouden verbeteren, vooral bij personen die het risico lopen de stoornis in de toekomst te ontwikkelen
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
|
Identificatie van perifeer alfa-synucleïne via histologie van huidbiopten
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
|
Identificatie van nieuwe genen door middel van nieuwere technieken zoals het hele exoom en het hele genoom om de genetische oorzaak van een neurologische aandoening bij een individu of familie te identificeren.
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
|
Identificatie van nieuwe genen en/of perifere bloedbiomarkers geassocieerd met bewegingsstoornissen.
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
|
Identificatie van ziektespecifieke biomarkers in stamcellen afkomstig van mononucleaire cellen uit het perifere bloed van de patiënt of fibroblastlijnen.
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
|
Identificatie van klinische correlaties tussen fenotype en genotype
Tijdsspanne: Einde studie
|
Einde studie
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
22 oktober 2001
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 juli 2001
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
7 juli 2001
Eerst geplaatst (Geschat)
9 juli 2001
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
15 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 april 2024
Laatst geverifieerd
10 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 010206
- 01-N-0206
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Beschrijving IPD-plan
Aangezien dit protocol in de eerste plaats een screeningsprotocol is, is het wellicht niet haalbaar om gegevens op individueel patiëntniveau beschikbaar te stellen.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Bewegingsstoornis
-
University of HoustonOnbekend
-
New York City Health and Hospitals CorporationBeëindigdGlaucoom | Ziekte van het netvlies | Visuele Pathway DisorderVerenigde Staten
-
Neuro-Eye Diagnostic Systems, LLCNeuro-ophthalmology of Texas PLLCAanmelden op uitnodigingMacula ziekte | Visuele Pathway Disorder | Ziekte van de oogzenuwVerenigde Staten
-
Fondazione G.B. Bietti, IRCCSVoltooidGlaucoom | Optische neuropathie, ischemische | Optische zenuw | Visuele Pathway Disorder | Neurale geleidingItalië
-
Centre for the Rehabilitation of the Paralysed,...Midwestern University; Jahangirnagar University, Bangladesh; University of Dhaka...VoltooidZwakte van ledematen als gevolg van een beroerte | Modified Constraint Induced Movement Therapy na een beroerte | Functionele prestaties van de bovenste ledematen na een beroerteBangladesh
-
University of MiamiNational Eye Institute (NEI)VoltooidGlaucoom | Maculaire degeneratie | Retinale degeneratie | Optische neuropathie | DrDeramus verdachte | Visuele Pathway DisorderVerenigde Staten
-
Isfahan University of Medical SciencesVoltooidZiekte van Tanger | Body Mass Index Quantitative Trait Locus 5 DisorderIran, Islamitische Republiek
-
Weill Medical College of Cornell UniversityUniversity of California, Los Angeles; University of Wisconsin, MilwaukeeVoltooidTourette syndroom | De stoornis van Gilles de la Tourette | Gilles de la Tourette | Gilles de la Tourette-syndroom | Ziekte van Gilles de la Tourette | Tourette-ziekte | Tic Disorder, Gecombineerde Vocale en Multiple Motor | Meerdere motorische en vocale ticstoornis, gecombineerd | Ziekte van Gilles... en andere voorwaarden