Fenotype/genotype-korrelasjoner i bevegelsesforstyrrelser

Mål: Hovedmålet med denne studien er å utføre fenotypiske og genotypiske karakteriseringer av pasienter og familiemedlemmer med en kjent eller mistenkt diagnose av en bevegelsesforstyrrelse og screene for kvalifisering til å delta i andre bevegelsesforstyrrelser relaterte protokoller:

• 14-N-0086 Dyp hjernestimuleringsterapi ved bevegelsesforstyrrelser
• 11-N-0211 Dyp hjernestimuleringskirurgi for bevegelsesforstyrrelser
• 12-N-0031 Avbildningsbiomarkører ved Parkinsons sykdom
• 93-N-0202 Diagnose og naturhistorieprotokoll for pasienter med ulike nevrologiske tilstander
• 17-N-0076: Reduserer N-acetylcystein spontan oksidasjon av sentralnevralt dopamin ved Parkinsons sykdom?
• 17-N-0035: Kliniske og fysiologiske studier av tremorsyndromer
• 00-N-0043: Kliniske og molekylære manifestasjoner av arvelige nevrologiske lidelser
• 03-AG-N-329 (NIA): Den genetiske karakteriseringen av bevegelsesforstyrrelser og demens
• 20M0082 Fase 1-studie: PET-avbildning av cyklooksygenaser ved nevrodegenerativ hjernesykdom; Institutt (NIMH)

De sekundære målene med denne protokollen er å lære mer om genetiske årsaker til bevegelsesforstyrrelser og deres fenotypiske assosiasjoner; identifisere pasienter og familier med arvelige bevegelsesforstyrrelser; evaluere sykdomsmanifestasjoner for å etablere en nøyaktig klinisk diagnose; og å undersøke de underliggende molekylære mekanismene. Studier av arvelige bevegelsesforstyrrelser i store familier med veldokumenterte slektsregister er spesielt verdifulle. Studien vil også vurdere en rekke utforskende perifere biomarkører, inkludert, men ikke begrenset til, de som er avgrenset av DNA-, RNA-, protein- og/eller metabolittendringer i et forsøk på å mer nøyaktig forutsi de som har, eller har risiko for å ha, spesifikk nevrologisk sykdom.

Studiepopulasjon: Forsøkspersoner eldre enn 2 år med bevegelsesforstyrrelser og deres familiemedlemmer vil bli registrert. Pasienter med sykdommer av kjent molekylær basis vil bli genotypet for å undersøke fenotype/genotype korrelasjoner. Pasienter med sykdom med ukjent eller ufullstendig genetisk karakterisering vil bli studert med et håp om å bidra til identifisering av spesifikke sykdomsfremkallende gener og genetiske mekanismer og/eller perifere biosignaturer involvert i en bestemt lidelse.

Design:

Dette er en observasjonsdiagnostisk studie av bevegelsesforstyrrelser og deres progresjon og patofysiologi.

Resultatmål: Bestemmelse av fenotype/genotype-korrelasjoner ved spesifikke bevegelsesforstyrrelser, henvisning av pasienter og/eller familiemedlemmer for deltagelse i andre NIH-studier, genidentifikasjon hvis ikke kjent, genuttrykk og protein, metabolitt- og nukleinsyrenivåer, samling av blodceller og generering av induserte pluripotente stamcellelinjer, og etablering av en klinisk diagnose når det er mulig.