Fenotyyppi/genotyyppikorrelaatiot liikehäiriöissä
perjantai 12. huhtikuuta 2024 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Tämän protokollan tavoitteena on tunnistaa perheet, joilla on perinnöllisiä liikehäiriöitä, ja arvioida sairauksien ilmenemismuotoja tarkan kliinisen diagnoosin määrittämiseksi käyttämällä uusinta teknologista kehitystä ja tutkia taustalla olevia molekyylimekanismeja.
Erityisen arvokasta ovat tutkimukset perinnöllisistä liikehäiriöistä suurissa perheissä, joilla on hyvä sukututkimus.
Potilaat, joilla on tunnetun molekyyliperustan sairauksia, genotyypitetään fenotyyppi/genotyyppi-korrelaation tutkimiseksi.
Potilaita, joilla on tuntematon tai epätäydellinen geneettinen luonnehdinta, tutkitaan toivoen auttaa tunnistamaan tiettyjä sairautta aiheuttavia geenejä ja geneettisiä mekanismeja, jotka ovat vastuussa tietystä häiriöstä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on suorittaa fenotyyppiset ja genotyyppiset karakterisoinnit potilaille ja perheenjäsenille, joilla on tiedossa tai epäilty liikehäiriödiagnoosi ja seuloa kelpoisuus osallistua muihin liikehäiriöihin liittyviin protokolliin:
- 14-N-0086 Aivojen syvästimulaatiohoito liikehäiriöissä
- 11-N-0211 Aivojen syvästimulaatiokirurgia liikehäiriöihin
- 12-N-0031 Kuvantamisen biomarkkerit Parkinsonin taudissa
- 93-N-0202 Diagnoosi ja luonnollinen tutkimusprotokolla potilaille, joilla on erilaisia neurologisia sairauksia
- 17-N-0076: Vähentääkö N-asetyylikysteiini keskushermoston dopamiinin spontaania hapettumista Parkinsonin taudissa?
- 17-N-0035: Vapinaoireyhtymien kliiniset ja fysiologiset tutkimukset
- 00-N-0043: Perinnöllisten neurologisten häiriöiden kliiniset ja molekyyliset ilmenemismuodot
- 03-AG-N-329 (NIA): Liikehäiriöiden ja dementioiden geneettinen karakterisointi
- 20M0082 Vaihe 1 -tutkimus: syklo-oksigenaasien PET-kuvantaminen neurodegeneratiivisessa aivosairaudessa; Instituutti (NIMH)
Tämän protokollan toissijaisina tavoitteina on oppia lisää liikehäiriöiden geneettisistä syistä ja niiden fenotyyppisistä yhteyksistä; tunnistaa potilaat ja perheet, joilla on perinnöllisiä liikehäiriöitä; arvioida sairauden ilmenemismuotoja tarkan kliinisen diagnoosin määrittämiseksi; ja tutkia taustalla olevia molekyylimekanismeja. Erityisen arvokasta ovat tutkimukset perinnöllisistä liikehäiriöistä suurperheissä, joilla on hyvin dokumentoitu sukututkimus. Tutkimuksessa arvioidaan myös joukko tutkivia perifeerisiä biomarkkereita, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, DNA-, RNA-, proteiini- ja/tai metaboliittimuutosten määrittelemät, jotta voidaan ennustaa tarkemmin ne, joilla on tai joilla on riski saada tietty neurologinen sairaus.
Tutkimuspopulaatio: Mukaan otetaan yli 2-vuotiaat liikehäiriöistä kärsivät koehenkilöt ja heidän perheenjäsenensä. Potilaat, joilla on tunnetun molekyyliperustan sairauksia, genotyypitetään fenotyyppi/genotyyppi-korrelaatioiden tutkimiseksi. Potilaita, joilla on tuntematon tai epätäydellinen geneettinen luonnehdinta, tutkitaan toivoen auttaa tunnistamaan tiettyyn sairauteen liittyviä spesifisiä taudin aiheuttavia geenejä ja geneettisiä mekanismeja ja/tai perifeerisiä biosignatuureja.
Design:
Tämä on havainnollinen diagnostinen tutkimus liikehäiriöistä ja niiden etenemisestä ja patofysiologiasta.
Tulostoimenpiteet: Fenotyyppi/genotyyppikorrelaatioiden määrittäminen tietyissä liikehäiriöissä, potilaiden ja/tai perheenjäsenten lähettäminen muihin NIH-tutkimuksiin, geenin tunnistaminen, jos ei ole tiedossa, geenin ilmentyminen ja proteiini-, metaboliitti- ja nukleiinihappotasot, verisolujen kerääminen ja indusoitujen pluripotenttien kantasolulinjojen luominen ja kliinisen diagnoosin määrittäminen, kun mahdollista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
2500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Debra J Ehrlich, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 443-7888
- Sähköposti: debra.ehrlich@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Konjit Yirgashewa
- Puhelinnumero: (301) 594-5277
- Sähköposti: konjit.yirgashewa@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- 2-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on kliininen tai epäilty liikehäiriön diagnoosi. - Kertymä
katto - 2500 - Keskeyttäjiä ei korvata - Itselähettäminen on sallittu - NIH:n työntekijät voivat osallistua, jos he täyttävät kelpoisuuden
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Henkilöt, joilla tunnetaan tai epäillään periytyviä liikehäiriöitä.
Liikehäiriöpotilaiden perheenjäsenet
POISTAMISKRITEERIT:
Raskaana olevat naiset suljetaan pois MRI- tai röntgentutkimuksista
Alle 2-vuotiaat lapset
Ne, jotka eivät voi antaa omaa suostumustaan tai nimittää kestävää valtakirjaa (DPA).
MRI:n poissulkemiskriteerit
- Metallin esiintyminen potilaan kehossa, mikä tekisi magneettikuvauksen tekemisestä vaarallista, kuten sydämentahdistimet, stimulaattorit, pumput, aneurysmaklipsit, metalliset proteesit, tekosydänläppäimet, sisäkorvaistutteet, sirpaleiden sirpaleet tai jos tutkittava oli hitsaaja tai metallityöntekijä (koska silmässä saattaa olla pieniä metallisirpaleita).
- Kohde tuntee olonsa epämukavaksi pienissä suljetuissa tiloissa (jolla on klaustrofobia), joten he tuntevat olonsa epämukavaksi magneettikuvauslaitteessa.
- Ei pysty makaamaan mukavasti selällään enintään 1 tuntiin.
- Ovat raskaana
- Alle 12-vuotiaat
NIH:n työntekijöitä ei ole yleisesti suljettu. Osallistumis-/poissulkemiskriteerit tarkistetaan ennen ilmoittautumista kuhunkin alatutkimukseen sen varmistamiseksi, että osallistujat pysyvät kelvollisina.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
2-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on kliininen tai epäilty liikehäiriön diagnoosi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ensisijainen tulosmitta on liikehäiriöistä kärsivien potilaiden ja perheenjäsenten fenotyyppiset ja genotyyppiset ominaisuudet.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Ominaisuudet sen määrittämiseksi, ovatko ne kelvollisia sisällytettäviksi muihin NIH-protokolliin.
|
10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Spesifisten perifeerisen veren biomarkkerien tunnistaminen potilaiden plasmasta, joilla on tai ei ole PD:tä, mikä parantaisi diagnostista tarkkuutta, erityisesti potilailla, joilla on riski saada häiriö tulevaisuudessa
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
|
Perifeerisen alfa-synukleiinin tunnistaminen ihobiopsioiden histologialla
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
|
Uusien geenien tunnistaminen uudemmilla tekniikoilla, kuten koko eksomin ja koko genomin avulla yksilön tai perheen neurologisen tilan geneettisen syyn tunnistamiseksi.
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
|
Liikehäiriöihin liittyvien uusien geenien ja/tai perifeerisen veren biomarkkereiden tunnistaminen.
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
|
Taudille spesifisten biomarkkerien tunnistaminen kantasoluissa, jotka ovat peräisin potilaan perifeerisen veren mononukleaarisista soluista tai fibroblastilinjoista.
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
|
Kliinisten korrelaatioiden tunnistaminen fenotyypin ja genotyypin välillä
Aikaikkuna: Opiskelun loppu
|
Opiskelun loppu
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 22. lokakuuta 2001
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 7. heinäkuuta 2001
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 7. heinäkuuta 2001
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 9. heinäkuuta 2001
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 15. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 10. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010206
- 01-N-0206
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
.Koska tämä protokolla on ensisijaisesti seulontaprotokolla, ei ehkä ole mahdollista antaa tietoja yksittäisen potilaan tasolla.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Liikkumishäiriö
-
Centre Hospitalier Universitaire de BesanconValmis
-
University College, LondonRekrytointiNeurologinen häiriö | Ultraääni | Vocal Fold MovementYhdistynyt kuningaskunta
-
Imagine InstituteEi vielä rekrytointia
-
Al-Azhar UniversityIlmoittautuminen kutsustaVaikutukset; Movement of Teeth Assiste Wit MOPS ja I-prfEgypti
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Ilmoittautuminen kutsustaMindful Movement Intervention (MMI)Yhdysvallat
-
Linkoeping UniversityValmisWhiplash Associated DisorderRuotsi
-
University of OuluValmisSeasonal Affective Disorder (SAD)Suomi
-
Universitat Jaume IHospital de la RiberaEi vielä rekrytointiaBorderline Personality Disorder (BPD)Espanja
-
University of OldenburgProf. René Hurlemann; Jella Voelter, M.Sc.RekrytointiBorderline Personality Disorder (BPD)Saksa
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandLeading House for the Latin American Region (Seed Money Grant SMG 1730)PeruutettuBorderline Personality Disorder (BPD)