Correlaciones de fenotipo/genotipo en los trastornos del movimiento
24 de mayo de 2024 actualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
El objetivo de este protocolo es identificar familias con trastornos del movimiento hereditarios y evaluar las manifestaciones de la enfermedad para establecer un diagnóstico clínico preciso mediante el uso de los avances tecnológicos más recientes e investigar los mecanismos moleculares subyacentes.
Los estudios de trastornos hereditarios del movimiento en familias numerosas con buenos registros genealógicos son especialmente valiosos.
Los pacientes con enfermedades de base molecular conocida serán genotipados para investigar la correlación fenotipo/genotipo.
Los pacientes con enfermedades de caracterización genética desconocida o incompleta serán estudiados con la esperanza de contribuir a la identificación de genes causantes de enfermedades específicas y mecanismos genéticos responsables de un trastorno específico....
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: El objetivo principal de este estudio es realizar caracterizaciones fenotípicas y genotípicas de pacientes y familiares con un diagnóstico conocido o sospechado de un trastorno del movimiento y evaluar la elegibilidad para participar en otros protocolos relacionados con el trastorno del movimiento:
- 14-N-0086 Terapia de estimulación cerebral profunda en trastornos del movimiento
- 11-N-0211 Cirugía de estimulación cerebral profunda para trastornos del movimiento
- 12-N-0031 Biomarcadores de imagen en la enfermedad de Parkinson
- 93-N-0202 Protocolo de diagnóstico e historia natural para pacientes con diferentes condiciones neurológicas
- 17-N-0076: ¿La N-acetilcisteína disminuye la oxidación espontánea de la dopamina neural central en la enfermedad de Parkinson?
- 17-N-0035: Estudios clínicos y fisiológicos de los síndromes de temblor
- 00-N-0043: Manifestaciones clínicas y moleculares de trastornos neurológicos hereditarios
- 03-AG-N-329 (NIA): La caracterización genética de los trastornos del movimiento y las demencias
- Estudio de fase 1 20M0082: Imágenes PET de ciclooxigenasas en enfermedades cerebrales neurodegenerativas; Instituto (NIMH)
Los objetivos secundarios de este protocolo son aprender más sobre las causas genéticas de los trastornos del movimiento y sus asociaciones fenotípicas; identificar pacientes y familias con trastornos hereditarios del movimiento; evaluar las manifestaciones de la enfermedad para establecer un diagnóstico clínico preciso; e investigar los mecanismos moleculares subyacentes. Los estudios de trastornos del movimiento hereditarios en familias numerosas con registros genealógicos bien documentados son especialmente valiosos. El estudio también evaluará una serie de biomarcadores periféricos exploratorios, incluidos, entre otros, aquellos delimitados por alteraciones de ADN, ARN, proteínas y/o metabolitos en un esfuerzo por predecir con mayor precisión aquellos con, o en riesgo de tener, la enfermedad neurológica específica.
Población de estudio: Se incluirán sujetos mayores de 2 años con trastornos del movimiento y sus familiares. Los pacientes con enfermedades de base molecular conocida serán genotipados para investigar las correlaciones fenotipo/genotipo. Los pacientes con enfermedades de caracterización genética desconocida o incompleta se estudiarán con la esperanza de contribuir a la identificación de genes y mecanismos genéticos específicos que causan enfermedades y/o firmas biológicas periféricas involucradas en un trastorno en particular.
Diseño:
Este es un estudio de diagnóstico observacional de los trastornos del movimiento y su progresión y fisiopatología.
Medidas de resultado: Determinación de correlaciones de fenotipo/genotipo en trastornos específicos del movimiento, derivación de pacientes y/o miembros de la familia para participar en otros estudios de NIH, identificación de genes si no se conocen, expresión de genes y niveles de proteínas, metabolitos y ácidos nucleicos, recolección de células sanguíneas y generación de líneas de células madre pluripotentes inducidas, y establecimiento de un diagnóstico clínico cuando sea posible.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Debra J Ehrlich, M.D.
- Número de teléfono: (301) 443-7888
- Correo electrónico: debra.ehrlich@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Konjit Yirgashewa
- Número de teléfono: (301) 594-5277
- Correo electrónico: konjit.yirgashewa@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
-Pacientes de 2 años o más con diagnóstico clínico o sospecha de trastorno del movimiento.-Acumulación
techo-2500-No se reemplazarán los abandonos-Se permite la autorreferencia-Los empleados de los NIH pueden participar si cumplen con los requisitos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Individuos con trastornos del movimiento hereditarios conocidos o sospechados.
Familiares de pacientes con trastornos del movimiento
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Las mujeres embarazadas serán excluidas de los estudios de resonancia magnética o rayos X.
Niños menores de 2 años
Quienes no puedan dar su propio consentimiento o designar un Poder Duradero (DPA).
Criterios de exclusión para RM
- Presencia de metal en el cuerpo del sujeto que haría insegura la resonancia magnética, como marcapasos, estimuladores, bombas, clips para aneurismas, prótesis metálicas, válvulas cardíacas artificiales, implantes cocleares, fragmentos de metralla, o si el sujeto era soldador o trabajador metalúrgico (ya que pequeños fragmentos de metal en el ojo pueden estar presentes).
- El sujeto se siente incómodo en espacios cerrados pequeños (tiene claustrofobia) por lo que se sentiría incómodo en la máquina de resonancia magnética.
- Incapaz de acostarse cómodamente sobre la espalda hasta por 1 hora.
- estas embarazada
- Menores de 12 años
No existe una exclusión general para los empleados de los NIH. Los criterios de inclusión/exclusión se verificarán antes de la inscripción en cada subestudio para garantizar que los participantes sigan siendo elegibles.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
1
Pacientes de 2 años o más con un diagnóstico clínico o sospechado de trastorno del movimiento
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La medida de resultado primaria son las caracterizaciones fenotípicas y genotípicas de los pacientes y familiares con trastornos del movimiento.
Periodo de tiempo: 10 años
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Caracterizaciones para determinar su elegibilidad para su inclusión en otros protocolos NIH.
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Identificación de biomarcadores de sangre periférica específicos en plasma de pacientes con o sin EP que mejorarían la precisión diagnóstica, especialmente en sujetos con riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro
Periodo de tiempo: Fin del estudio
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Fin del estudio
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|
Identificación de alfa-sinucleína periférica mediante histología de biopsias de piel.
Periodo de tiempo: Fin del estudio
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Fin del estudio
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Identificación de nuevos genes a través de técnicas más nuevas, como el exoma completo y el genoma completo, para identificar la causa genética de una condición neurológica en un individuo o familia.
Periodo de tiempo: Fin del estudio
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Fin del estudio
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Identificación de nuevos genes y/o biomarcadores de sangre periférica asociados a trastornos del movimiento.
Periodo de tiempo: Fin del estudio
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Fin del estudio
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Identificación de biomarcadores específicos de enfermedades en células madre derivadas de líneas de fibroblastos o células mononucleares de sangre periférica del paciente.
Periodo de tiempo: Fin del estudio
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Fin del estudio
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Identificación de correlaciones clínicas entre fenotipo y genotipo.
Periodo de tiempo: Fin del estudio
|
Fin del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de octubre de 2001
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de julio de 2001
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de julio de 2001
Publicado por primera vez (Estimado)
9 de julio de 2001
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de mayo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de mayo de 2024
Última verificación
23 de mayo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 010206
- 01-N-0206
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Dado que este protocolo es principalmente un protocolo de detección, puede que no sea factible hacer que los datos estén disponibles a nivel de paciente individual.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .