Fænotype/genotype-korrelationer i bevægelsesforstyrrelser
12. april 2024 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Målet med denne protokol er at identificere familier med arvelige bevægelsesforstyrrelser og evaluere sygdomsmanifestationer for at etablere en nøjagtig klinisk diagnose ved at bruge de nyeste teknologiske fremskridt og undersøge de underliggende molekylære mekanismer.
Studier af arvelige bevægelsesforstyrrelser i store familier med gode slægtsregister er særligt værdifulde.
Patienter med sygdomme af kendt molekylær basis vil blive genotypet for at undersøge fænotype/genotype korrelation.
Patienter med sygdom af ukendt eller ufuldstændig genetisk karakterisering vil blive undersøgt med et håb om at bidrage til identifikation af specifikke sygdomsfremkaldende gener og genetiske mekanismer, der er ansvarlige for en specifik lidelse....
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formål: Det primære formål med denne undersøgelse er at udføre fænotypiske og genotypiske karakteriseringer af patienter og familiemedlemmer med en kendt eller mistænkt diagnose af en bevægelsesforstyrrelse og screening for berettigelse til at deltage i andre bevægelsesforstyrrelser-relaterede protokoller:
- 14-N-0086 Dyb hjernestimuleringsterapi ved bevægelsesforstyrrelser
- 11-N-0211 Dyb hjernestimuleringskirurgi til bevægelsesforstyrrelser
- 12-N-0031 Billeddannende biomarkører i Parkinsons sygdom
- 93-N-0202 Diagnose og naturhistorieprotokol for patienter med forskellige neurologiske tilstande
- 17-N-0076: Nedsætter N-acetylcystein spontan oxidation af central neural dopamin ved Parkinsons sygdom?
- 17-N-0035: Kliniske og fysiologiske undersøgelser af tremorsyndromer
- 00-N-0043: Kliniske og molekylære manifestationer af arvelige neurologiske lidelser
- 03-AG-N-329 (NIA): Den genetiske karakterisering af bevægelsesforstyrrelser og demenssygdomme
- 20M0082 Fase 1-undersøgelse: PET-billeddannelse af cyclooxygenaser ved neurodegenerativ hjernesygdom; Institut (NIMH)
De sekundære mål med denne protokol er at lære mere om genetiske årsager til bevægelsesforstyrrelser og deres fænotypiske associationer; identificere patienter og familier med arvelige bevægelsesforstyrrelser; evaluere sygdomsmanifestationer for at etablere en nøjagtig klinisk diagnose; og at undersøge de underliggende molekylære mekanismer. Særligt værdifulde undersøgelser af arvelige bevægelsesforstyrrelser i store familier med veldokumenterede genealogiske optegnelser. Undersøgelsen vil også vurdere en række eksplorative perifere biomarkører, herunder, men ikke begrænset til, dem, der er afgrænset af DNA, RNA, protein og/eller metabolitændringer i et forsøg på mere præcist at forudsige dem med eller risikerer at have specifik neurologisk sygdom.
Undersøgelsespopulation: Forsøgspersoner ældre end 2 år med bevægelsesforstyrrelser og deres familiemedlemmer vil blive tilmeldt. Patienter med sygdomme af kendt molekylær basis vil blive genotypet for at undersøge fænotype/genotype korrelationer. Patienter med sygdom af ukendt eller ufuldstændig genetisk karakterisering vil blive undersøgt med et håb om at bidrage til identifikation af specifikke sygdomsfremkaldende gener og genetiske mekanismer og/eller perifere biosignaturer involveret i en bestemt lidelse.
Design:
Dette er en observationsdiagnostisk undersøgelse af bevægelsesforstyrrelser og deres progression og patofysiologi.
Resultatmål: Bestemmelse af fænotype/genotype-korrelationer i specifikke bevægelsesforstyrrelser, henvisning af patienter og/eller familiemedlemmer til deltagelse i andre NIH-studier, genidentifikation, hvis ikke kendt, genekspression og protein, metabolit- og nukleinsyreniveauer, indsamling af blodceller og generering af inducerede pluripotente stamcellelinjer og etablering af en klinisk diagnose, når det er muligt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
2500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Debra J Ehrlich, M.D.
- Telefonnummer: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Konjit Yirgashewa
- Telefonnummer: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
-Patienter i alderen 2 år og ældre med en klinisk eller mistænkt diagnose af bevægelsesforstyrrelser.-Påløb
loft-2500-Frafald vil ikke blive erstattet-Selvhenvisning er tilladt-NIH-medarbejdere kan deltage, hvis de opfylder berettigelsen
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Personer med kendte eller mistænkte arvelige bevægelsesforstyrrelser.
Familiemedlemmer til patienter med bevægelsesforstyrrelser
EXKLUSIONSKRITERIER:
Gravide kvinder vil blive udelukket fra MR- eller røntgenundersøgelser
Børn under 2 år
Dem, der ikke kan give deres eget samtykke eller udpege en varig fuldmagt (DPA).
Eksklusionskriterier for MR
- Tilstedeværelse af metal i forsøgspersonens krop, som ville gøre en MR-scanning usikker, såsom pacemakere, stimulatorer, pumper, aneurismeklemmer, metalliske proteser, kunstige hjerteklapper, cochleaimplantater, granatsplinter, eller hvis forsøgspersonen var svejser eller metalarbejder (siden der kan være små metalfragmenter i øjet).
- Personen er utilpas i små lukkede rum (har klaustrofobi), så de ville føle sig utilpas i MR-maskinen.
- Ude af stand til at ligge behageligt på ryggen i op til 1 time.
- er gravide
- Under 12 år
Der er ingen generel udelukkelse for NIH-ansatte. Inklusions-/eksklusionskriterier vil blive kontrolleret før tilmelding til hver delundersøgelse for at sikre, at deltagere forbliver kvalificerede.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
1
Patienter på 2 år og ældre med en klinisk eller mistænkt diagnose af bevægelsesforstyrrelser
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Det primære resultatmål er de fænotypiske og genotypiske karakteriseringer af patienter og familiemedlemmer med bevægelsesforstyrrelser.
Tidsramme: 10 år
|
Karakteriseringer for at bestemme deres berettigelse til inklusion i andre NIH-protokoller.
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af specifikke perifere blodbiomarkører i plasma fra patienter med eller uden PD, som ville forbedre den diagnostiske nøjagtighed, især hos personer med risiko for at udvikle lidelsen i fremtiden
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
|
Identifikation af perifert alfa-synuclein via histologi af hudbiopsier
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
|
Identifikation af nye gener gennem nyere teknikker såsom hele exom og hele genom for at identificere den genetiske årsag til en neurologisk tilstand hos et individ eller en familie.
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
|
Identifikation af nye gener og/eller perifere blodbiomarkører forbundet med bevægelsesforstyrrelser.
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
|
Identifikation af sygdomsspecifikke biomarkører i stamceller afledt af patientens perifere blodmononukleære celler eller fibroblastlinjer.
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
|
Identifikation af kliniske sammenhænge mellem fænotype og genotype
Tidsramme: Studieafslutning
|
Studieafslutning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
22. oktober 2001
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. juli 2001
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. juli 2001
Først opslået (Anslået)
9. juli 2001
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
15. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. april 2024
Sidst verificeret
10. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 010206
- 01-N-0206
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
IPD-planbeskrivelse
.Da denne protokol primært er en screeningsprotokol, er det muligvis ikke muligt at gøre data tilgængelige på individuelt patientniveau.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Bevægelsesforstyrrelse
-
University College, LondonRekrutteringNeurologisk lidelse | Ultralyd | Vocal Fold MovementDet Forenede Kongerige
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Tilmelding efter invitationMindful Movement Intervention (MMI)Forenede Stater
-
University of SevilleAfsluttetFamilie | Infantil Hemiplegi | Constraint Induced Movement Therapy | Bimanuel intensiv terapiSpanien
-
Medical University of South CarolinaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAfsluttetHemiplegi | Spædbørns udvikling | Constraint Induced Movement TherapyForenede Stater
-
CEU San Pablo UniversityUkendtParese i øvre ekstremitet | Familie | Infantil Hemiplegi | Constraint Induced Movement Therapy | Bimanuel intensiv terapiSpanien