Lowe眼脑肾综合征的遗传分析

Lowe 眼脑肾综合征 (OCRL) 是一种罕见的 X 连锁疾病，其特征是先天性白内障、智力低下和肾小管功能障碍。 患有已知或疑似 OCRL 的患者根据先前的方案 96-HG-0008 入组，该方案于 1998 年到期且未更新。 我们正在继续研究根据我们之前的方案获得和存档的 DNA 和细胞样本，以确定 OCRL1 基因中导致 Lowe 综合征和受影响男性相关疾病的突变，并试图将这些突变与特定的生化或细胞表型（酶活性、蛋白质稳定性、细胞定位和运输）。 作为本研究的一部分，有关基因型的信息不会反馈给患者、他们的父母（如果患者是未成年人）或他们的医生。

我们还在继续研究 OCRL 的异质性，方法是研究从我们的合作者雪城纽约医科大学的 Steven Scheinman 博士收集的细胞培养物，这些细胞培养物来自一组具有 OCRL1 突变的 Dent 病患者，其特征是肾小管功能障碍. 这些数据以及 OCRL 中出现的肾脏和 CNS 异常的变异性是修饰符存在的证据。 我们建议通过对来自患者样本的 RNA 进行基因表达分析来鉴定在 OCRL 患者、登特病患者和 OCRL1 突变患者的细胞中差异表达的基因。

作为我们对 OCRL 中表型和遗传异质性研究的一部分，突变分析导致突变的鉴定主要发生在 OCRL1 的后三分之二。 然而，在 OCRL1 的前三分之一中发现了 Dent 病患者的 OCRL1 突变。 我们计划将未发现 OCRL1 突变的 Lowe 综合征患者的样本发送给将寻找此类 OCRL1 突变的 Steven Scheinman 博士。 他将只收到编码样本，并将寻找此类 OCRL1 突变。 他将只收到编码样本，无法访问患者标识符。 此信息将仅用于研究目的。