先天性代谢错误的造血干细胞移植 (HCT)

纳入标准：

• 粘多糖贮积症 (MPS) 疾病：

  • MPS IH（赫勒综合征）
  • MPS-VI（Maroteaux-Lamy 综合征）
  • MPS VII（狡猾综合症）。

• 糖蛋白代谢紊乱：

  • 阿尔法甘露糖苷贮积症
  • 岩藻糖苷沉着症
  • 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症
• 鞘脂增多症和隐性脑白质营养不良：患有球形细胞脑白质营养不良（GLD，也称为 Krabbe 病）和异染性脑白质营养不良 (MLD) 的症状前患者将有资格接受本方案的治疗。 如果患者无症状，则单独通过磁共振成像 (MRI) 检测的白质疾病不能排除。
• 过氧化物酶体疾病：通过家族史或实验室检测（包括新生儿筛查）确定的具有与超长链脂肪酸 (VLCFA) 升高相关的遗传性过氧化物酶体疾病的症状前患者符合本方案的条件。 如果患者无症状，仅通过 MRI 检测的白质疾病不能排除。

• 其他遗传性代谢疾病：

  • 沃尔曼综合征（酸性脂肪酶缺乏症）
  • Niemann-Pick B 患者（鞘磷脂缺乏症）
  • Niemann-Pick C 亚型 2
• 供体可用性：根据明尼苏达大学血液和骨髓移植计划的现行标准，考虑移植的患者必须有足够的移植物：优先级如下，但在时间至关重要的情况下，脐带血移植物可能是尽管上面列出了优先级，但还是选择了不相关的嫁接。
• 多学科评估：只有在遗传代谢和贮积病计划 (IMSD) 团队成员对患者进行观察和评估后，并且该团队已向患者/家属提供移植后，患者才有资格进行移植。

排除标准：

• 患有过氧化物酶体或溶酶体疾病的有症状患者被排除在外，但可以考虑采用其他治疗方案。

• 主要脏器功能障碍。 主要器官损伤的证据，包括：

  • 心脏：左心室射血分数<40%
  • 肾脏：血清肌酐 > 2.5 x 正常年龄
  • 肝脏：总胆红素 > 正常值的 3 倍，或丙氨酸转氨酶 (ALT) > 正常值的 3 倍
  • 肺部：需要持续补氧
• 怀孕
• 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染或已知 HIV 血清学阳性的证据
• 患者> 21岁。