대사의 선천적 오류에 대한 조혈 줄기 세포 이식(HCT)

포함 기준:

• 점액다당증(MPS) 장애:

  • MPS IH(헐러 증후군)
  • MPS-VI(마로토-라미 증후군)
  • MPS VII(교활한 증후군).

• 당단백질 대사 장애:

  • 알파 만노시다증
  • 푸코시다증
  • 아스파르글리코사민뇨증
• 스핑고지질증 및 열성 백질이영양증: 글로보이드 세포 백질이영양증(GLD, Krabbe병으로도 알려짐) 및 이색성 백질이영양증(MLD)이 있는 전증상 환자는 이 프로토콜에 대한 치료를 받을 수 있습니다. 환자가 무증상이라면 자기공명영상(MRI) 단독으로 백질병을 배제할 수 없습니다.
• 과산화소체 장애: 가족력 또는 실험실 검사(신생아 선별검사 포함)로 확인된 초장쇄 지방산(VLCFA) 상승과 관련된 유전성 과산화소체 장애가 있는 전증상 환자는 이 프로토콜에 적합합니다. 환자가 무증상인 경우 MRI만으로는 백질병을 배제할 수 없습니다.

• 기타 유전성 대사 질환:

  • 울만 증후군(산성 리파아제 결핍증)
  • Niemann-Pick B 환자(스핑고미엘린 결핍증)
  • Niemann-Pick C 하위 유형 2
• 기증자 가용성: 이식을 고려하는 환자는 미네소타 대학교 혈액 및 골수 이식 프로그램의 현재 기준에 따라 충분한 이식편을 가지고 있어야 합니다. 시기가 중요한 상황에서는 제대혈 이식편이 필요할 수 있지만 우선 순위는 다음과 같습니다. 위에 나열된 우선 순위에도 불구하고 관련 없는 이식편보다 선택됩니다.
• 다학제적 평가: 환자는 IMSD(Inherited Metabolic and Storage Disease Program) 팀 구성원이 보고 평가하고 팀이 환자/가족에게 이식을 제안한 후에만 이식을 받을 수 있습니다.

제외 기준:

• 과산화소체 또는 리소좀 장애가 있는 증상이 있는 환자는 제외되지만 다른 치료 프로토콜에 대해 고려될 수 있습니다.

• 주요 장기 기능 장애. 다음을 포함한 주요 장기 손상의 증거:

  • 심장: 좌심실 박출률 <40%
  • 신장: 혈청 크레아티닌 >2.5 x 정상 연령
  • 간: 총 빌리루빈 >3 x 정상 또는 ALT(Alanine transaminase) > 3 x 정상
  • 폐: 지속적인 산소 보충에 대한 요구 사항
• 임신
• 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 또는 알려진 HIV 양성 혈청 검사의 증거
• 21세 이상의 환자.