I 型脊髓小脑性共济失调患者的锂盐治疗
脊髓小脑性共济失调 I 型 (SCA1) 患者对锂疗法耐受性的初步研究
这项研究将评估药物锂对 I 型脊髓小脑性共济失调 (SCA1) 患者的副作用和耐受性，SCA1 是一种由大脑部分神经细胞丢失引起的遗传性疾病。 症状包括共济失调（行走困难）和肌肉协调性和力量丧失。 最近的研究表明，锂可能有助于治疗某些 SCA1 症状。
年龄在 18 至 65 岁之间的 SCA1 患者，如果仅有行走困难或行走困难以及震颤、手部不协调或言语问题，可能有资格参加本研究。 参与需要 NIH 临床中心的 3 次住院和 1 次门诊就诊。
参与者接受以下测试和程序：
入学 1（2-6 周）
- 病史、体格检查、血液和尿液检查、心电图。
- 评估 SCA1 症状（平衡、行走、灵活性、震颤、记忆、情绪和注意力）。
- 监测液体摄入量和排出量（尿液）和体重变化。
- 锂盐治疗 开始治疗并住院直至药物的血药浓度稳定；出院后继续在家治疗。
入院2（2-4天，出院后4周）。
- 重复第一次入院时完成的部分或全部程序。
- 出院后继续在医院和家中使用锂，当地医生根据需要检查实验室值。
入院 3（入院 2 后 2-4 天，8 周）。
- 重复在其他入院时完成的部分或全部程序。
- 停止锂。
门诊就诊（入院后 4 周 3）
- SCA1 症状的评估。
- 血液和尿液检查。
研究概览
详细说明
客观的
SCA1 患者对锂的耐受性和安全性评价。
研究人群
共有 10 名分子诊断的 SCA1 患者分为两组。 一组将由 5 名仅有步态困难的患者和 5 名步态困难和震颤、手部不协调或言语困难的患者组成。
设计
患者将被送往 NIH 临床中心开始和滴定锂，直到达到目前治疗双相情感障碍的高治疗水平（1.0-1.2 毫摩尔/升）或最大耐受剂量。 在他们入院期间，他们将进行神经系统评估、共济失调和震颤评估、起步计时测试、生活质量评估、评估睡眠、平衡信心和抑郁的问卷调查、记忆力测试、警觉性评估和定量平衡/摇摆评估。 将在基线、达到治疗水平后 1 个月（正负 5 天）和 3 个月（正负 5 天）评估参数和副作用概况。 他们还将在 NIH 停用锂后一个月（正负 5 天）进行退出评估。 对于他们的基线评估和滴定，患者将入住 NIH 4 周加减 2 周。 1个月（正负5天）和3个月（正负5天）评估
结果措施
主要成果
- 副作用发生率
- 副作用概况
次要结果
- 定时启动测试
- ICARS评分
- 萨拉评分
- 改良跌倒效能量表
- 定量摇摆/平衡评估
震颤评定量表：
- A 部分震颤位置/严重程度等级
- B 部分手写和绘图
- C 部分 震颤导致的功能障碍
- 与睡眠、抑郁（贝克抑郁量表）（BDI）、警觉性（计算机化连续执行任务）和记忆力（迷你精神状态检查）相关的问卷
- 灵活性评估在家测试程序设备
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 阶段1
联系人和位置
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
- 纳入标准：
- 18-65岁
- 分子诊断的 SCA1
- 仅步态障碍或步态障碍和震颤和/或手部不协调和/或言语困难。
- 同意在研究期间使用避孕方法的育龄妇女。
排除标准：
- 孩子们
- 孕妇或哺乳期妇女
- 低钠饮食的任何人
- 认知障碍人士
- 精神分裂症
- 甲状腺疾病家族史
- 患有糖尿病、排尿困难、感染（严重时伴有发烧、长时间出汗、腹泻或呕吐）、肾病、癫痫、甲状腺疾病、心脏病、肺病、双相情感障碍等疾病的患者紊乱、心律失常、尿崩症、帕金森病、牛皮癣和白血病。
- 任何服用以下药物的人：利尿剂、非甾体抗炎药、甲基多巴、四环素、抗精神病药、神经肌肉阻滞剂、地高辛、苯妥英钠、乙酰唑胺、碘化钙、碘化甘油、碘化钾、钙通道阻滞剂和/或甲硝唑。 可能会招募服用这些药物的患者，并密切关注他们的锂水平。 如果始终保持水平，受试者可能会留在研究中。
- 年龄大于 65 岁
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
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副作用的发生率、副作用概况和跌倒次数。
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次要结果测量
结果测量 |
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ICARS 分数、SARA 分数、定量摇摆/平衡评估、震颤评定量表分数、灵活性评估、睡眠问卷、计算机化连续执行任务评估
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Allagui MS, Vincent C, El feki A, Gaubin Y, Croute F. Lithium toxicity and expression of stress-related genes or proteins in A549 cells. Biochim Biophys Acta. 2007 Jul;1773(7):1107-15. doi: 10.1016/j.bbamcr.2007.04.007. Epub 2007 Apr 21.
- Cummings CJ, Sun Y, Opal P, Antalffy B, Mestril R, Orr HT, Dillmann WH, Zoghbi HY. Over-expression of inducible HSP70 chaperone suppresses neuropathology and improves motor function in SCA1 mice. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1511-8. doi: 10.1093/hmg/10.14.1511.
- de Chiara C, Menon RP, Dal Piaz F, Calder L, Pastore A. Polyglutamine is not all: the functional role of the AXH domain in the ataxin-1 protein. J Mol Biol. 2005 Dec 9;354(4):883-93. doi: 10.1016/j.jmb.2005.09.083. Epub 2005 Oct 18.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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