Litiumbehandling för patienter med spinocerebellär ataxi typ I
Pilotstudie av tolerabilitet av litiumterapi hos patienter med spinocerebellär ataxi typ I (SCA1)
Denna studie kommer att utvärdera biverkningar och tolerabilitet av läkemedlet litium hos patienter med spinocerebellär ataxi typ I (SCA1), en ärftlig sjukdom som orsakas av förlust av nervceller i delar av hjärnan. Symtom inkluderar ataxi (svårigheter att gå) och förlust av muskelkoordination och styrka. Nyligen genomförda studier tyder på att litium kan vara till hjälp vid behandling av vissa SCA1-symtom.
Personer mellan 18 och 65 år med SCA1 som endast har svårt att gå eller som har svårt att gå samt darrningar, handimpuls eller talproblem kan komma i fråga för denna studie. Deltagande kräver tre sjukhusinläggningar vid NIH Clinical Center och ett polikliniskt besök.
Deltagarna genomgår följande tester och procedurer:
Antagning 1 (2-6 veckor)
- Anamnes, fysisk undersökning, blod- och urinprov, elektrokardiogram.
- Utvärdering av SCA1-symtom (balans, promenader, fingerfärdighet, tremor, minne, humör och koncentration).
- Övervakning av vätskeintag och produktion (urin) och viktförändringar.
- Litiumbehandling Starta behandlingen och stanna kvar på sjukhus tills blodnivån av läkemedlet har stabiliserats; fortsätta behandlingen hemma efter utskrivning från sjukhuset.
Intagning 2 (2-4 dagar, 4 veckor efter sjukhusutskrivning).
- Upprepa några eller alla procedurer som gjordes vid den första antagningen.
- Fortsätt litium på sjukhus och hemma efter utskrivning, med lokal läkare som kontrollerar laboratorievärden vid behov.
Antagning 3 (2-4 dagar, 8 veckor efter Antagning 2).
- Upprepa några eller alla procedurer som gjorts vid andra antagningar.
- Sluta litium.
Öppenvårdsbesök (4 veckor efter inläggning 3)
- Utvärdering av SCA1-symtom.
- Blod- och urinprov.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Mål
Utvärdering av tolerabilitet och säkerhet för litium hos SCA1-patienter.
Studera befolkning
Totalt 10 molekylärt diagnostiserade SCA1-patienter uppdelade i två grupper. En grupp skulle bestå av 5 patienter med enbart gångsvårigheter och 5 patienter med gångsvårigheter och tremor, handinkoordination eller talsvårigheter.
Design
Patienter kommer att läggas in på NIH Clinical Center för initiering och titrering av litium tills höga terapeutiska nivåer som för närvarande accepteras för behandling av bipolär affektiv sjukdom uppnås (1,0-1,2 mmol/L) eller en maximal tolererad dos. Under sina inläggningar kommer de att ha neurologiska utvärderingar, utvärderingar av ataxi och tremor, testning med tid och körning, livskvalitetsbedömning, frågeformulär som utvärderar sömn, balansförtroende och depression, minnestestning, vakenhetsbedömning och kvantitativa balans/sway-utvärderingar. Parametrar och biverkningsprofiler kommer att bedömas vid baslinjen, 1 månad (plus eller minus 5 dagar) och 3 månader (plus eller minus 5 dagar) efter uppnående av terapeutiska nivåer. De kommer också att ha en exit-utvärdering en månad (plus eller minus 5 dagar) efter avbrytande av Litium även på NIH. För sin baslinjeutvärdering och titrering kommer patienter att läggas in på NIH i 4 veckor plus eller minus 2 veckor. Utvärdering efter 1 månad (plus eller minus 5 dagar) och 3 månader (plus eller minus 5 dagar)
Utfallsmått
Primära resultat
- Förekomst av biverkningar
- Biverkningsprofil
Sekundära resultat
- Timed-up-and-go-test
- ICARS poäng
- SARA poäng
- Modifierad Falls Efficacy Scale
- Kvantitativ Sway/Balansbedömning
Tremor Rating Scale:
- Del A Tremor plats/allvarlighetsgrad
- Del B Handstil och ritningar
- Del C Funktionshinder till följd av tremor
- Frågeformulär relaterade till sömn, depression (Beck Depression Inventory) (BDI), vakenhet (Computerized Continuous Performing Tasks) och minne (Mini Mental State Examination)
- Skicklighetsutvärdering At-Home Testing Program enhet
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Fas 1
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
- 18-65 år
- Molekylärt diagnostiserad SCA1
- Endast gångstörning eller gångstörning och darrningar och/eller handinkoordination och/eller talsvårigheter.
- Kvinnor i fertil ålder som samtycker till att använda preventivmedel under hela studien.
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Barn
- Gravida eller ammande kvinnor
- Alla som har en lågnatriumdiet
- Kognitivt nedsatta individer
- Schizofreni
- Familjehistoria av sköldkörtelsjukdomar
- Patienter med medicinska tillstånd som kan påverkas av litium såsom diabetes mellitus, svårigheter att urinera, infektioner (allvarlig uppträdande med feber, långvarig svettning, diarré eller kräkningar), njursjukdom, epilepsi, sköldkörtelsjukdom, hjärtsjukdom, lungsjukdom, bipolär affekt störning, hjärtarytmi, diabetes insipidus, Parkinsons sjukdom, psoriasis och leukemi.
- Alla som tar följande mediciner: diuretika, icke-steroida antiinflammatoriska medel, metyldopa, tetracyklin, antipsykotiska, neuromuskulära blockerande medel, digoxin, fenytoin, acetazolamid, kalciumjodid, joderad glycerol, kaliumjodid, kalciumkanalblockerare och/eller metronidazol. Patienter på dessa mediciner kan registreras och deras litiumnivåer kommer att följas mycket noggrant. Om nivåerna konsekvent upprätthålls kan försökspersonen stanna kvar i studien.
- Ålder över 65 år
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
|---|
|
Förekomst av biverkningar, biverkningsprofil och antal fall.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
|---|
|
ICARS-poäng, SARA-poäng, kvantitativ bedömning av svaj/balans, poäng på tremorbetygsskala, utvärdering av skicklighet, frågeformulär för sömn, bedömning av datoriserad kontinuerligt utföra uppgifter
|
Samarbetspartners och utredare
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Allagui MS, Vincent C, El feki A, Gaubin Y, Croute F. Lithium toxicity and expression of stress-related genes or proteins in A549 cells. Biochim Biophys Acta. 2007 Jul;1773(7):1107-15. doi: 10.1016/j.bbamcr.2007.04.007. Epub 2007 Apr 21.
- Cummings CJ, Sun Y, Opal P, Antalffy B, Mestril R, Orr HT, Dillmann WH, Zoghbi HY. Over-expression of inducible HSP70 chaperone suppresses neuropathology and improves motor function in SCA1 mice. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1511-8. doi: 10.1093/hmg/10.14.1511.
- de Chiara C, Menon RP, Dal Piaz F, Calder L, Pastore A. Polyglutamine is not all: the functional role of the AXH domain in the ataxin-1 protein. J Mol Biol. 2005 Dec 9;354(4):883-93. doi: 10.1016/j.jmb.2005.09.083. Epub 2005 Oct 18.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Dyskinesier
- Ryggmärgssjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Cerebellära sjukdomar
- Ataxi
- Cerebellär ataxi
- Spinocerebellär ataxi
- Spinocerebellära degenerationer
- Läkemedels fysiologiska effekter
- Molekylära mekanismer för farmakologisk verkan
- Depressiva medel i centrala nervsystemet
- Enzyminhibitorer
- Lugnande medel
- Psykotropa droger
- Antidepressiva medel
- Antimaniska medel
- Litiumkarbonat
Andra studie-ID-nummer
- 080134
- 08-N-0134
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Spinocerebellär ataxi typ I
-
Cadent TherapeuticsIndragenSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | Spinocerebellär ataxi typ 10 | Spinocerebellär ataxi typ 7 | Spinocerebellär ataxi typ 8 | Spinocerebellär ataxi typ 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv cerebellär ataxi...Förenta staterna
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandeSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | Spinocerebellär ataxi typ 10 | Spinocerebellär ataxi typ 7 | Spinocerebellär ataxi typ 8Förenta staterna, Kina
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandeSpinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 1 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 2 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 3 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 6 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 7 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 8 | Spinocerebellär ataxi genotyp typ 10Förenta staterna
-
Teachers College, Columbia UniversityAktiv, inte rekryterandeSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | Spinocerebellär ataxi typ 7Förenta staterna
-
University of ChicagoPfizer; Biogen; APDM Wearable TechnologiesAktiv, inte rekryterandeSpinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6Förenta staterna
-
Sclnow Biotechnology Co., Ltd.Har inte rekryterat ännuSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6
-
University of FloridaUniversity of California, Los Angeles; National Ataxia FoundationRekryteringSpinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6Förenta staterna
-
University of FloridaAcorda TherapeuticsAvslutadSpinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Spinocerebellär ataxi typ 6Förenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSpinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataxi, typ 7Frankrike
-
University of California, Los AngelesAktiv, inte rekryterandeSpinocerebellär ataxi | Spinocerebellär ataxi 3 | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi typ 6 | MSA-CFörenta staterna
Kliniska prövningar på Litiumkarbonat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisOkändCovid-19 | SARS-CoV-2-infektion
-
Cairo UniversityRekryteringEndodontiskt behandlade tänder | Bakre tänder | Slitna bakre tänder | Krönade bakre tänderEgypten
-
Creighton UniversityShireOkändBipolär sjukdomFörenta staterna