Ensaio de Tratamento RM-493 em Pacientes com Deficiência de Proopiomelanocortina (POMC)

Critério de inclusão:

• Consentimento informado por escrito
• Homozigótico ou heterozigótico composto (mutação genética diferente em ambos os alelos) POMC, LEPR ou mutação genética PCSK1
• Obesidade (IMC > 30 kg/m2; + 2 IMC SDS)
• Nenhuma outra opção terapêutica, que possa curar o paciente (ex. cirurgia bariátrica (ver capítulo 8))
• Teste de gravidez negativo
• Contracepção altamente eficaz em mulheres (definido como índice pearl < 1), se necessário também para parceiros de pessoas de teste)
• Nenhuma participação em outros estudos clínicos de acordo com AMG (Arzneimittelgesetz) (2 meses antes e depois) no momento deste estudo
• Pressão arterial normal ou minimamente elevada (medida em monitoramento 24RR ou métodos similares) de acordo com as diretrizes da ESH (European Society of Hypertension) e Deutsche Hochdruckliga: sistólica > 159 mmHg/diastólica 99 mmHg

• função renal e hepática suficiente (Creatinina, ALT, AST)

  • valores normais Alanina-Aminotransferase (ALT) (feminino): < 31 U/l
  • valores normais Alanina-Aminotransferase (ALT) (masculino): < 41 U/l
  • valores normais Aspartato-Aminotransferase (AST) (mulher > 17 anos): < 35 U/l; (feminino < 17 anos): 16- 46 U/l
  • valores normais Aspartato-Aminotransferase (AST) (masculino > 17 anos): < 50 U/l; (masculino < 17 anos): 16-46 U/l
  • valores normais bilirrubinas (masculino e feminino) até 1,2 mg/dl
  • valores normais Creatinina (feminino > 15 anos): 0,51-0,95 mg/dl) ; (feminino < 15 anos): 0,46-0,77 mg/dl
  • valores normais Creatinina (masculino > 15 anos): 0,67 - 1,17 mg/dl) ; (masculino < 15 anos): 0,46-0,77 mg/dl

Critério de exclusão:

• Gravidez ou Amamentação
• Todas as contraindicações contra a medicação do estudo (incluindo substâncias auxiliares)
• Interações com a medicação do estudo
• Participação do paciente em um estudo clínico nos últimos 2 meses
• Intolerância à albumina
• Doenças concomitantes, funções orgânicas prejudicadas, exceto distúrbios gastrointestinais concomitantes conhecidos ou outros achados clínicos esperados em distúrbios do gene PCSK1 ou LEPR
• Insuficiência renal (Creatinina > 0,95 mg/dl (feminino), > 1,17 mg/dl (masculino))
• Função hepática prejudicada (bilirrubinas > 1,2 mg/dl)
• Doenças neurológicas/psiquiátricas
• Infecção pelo HIV
• Hepatite B ou C ativa
• Melanoma ou ocorrência de melanoma na história familiar
• não conformidade
• Sujeitos que se encontram legalmente detidos em instituição oficial