TK2 缺陷患者持续联合嘧啶核苷治疗的开放标签研究 (Continuation)
2026年4月27日 更新者：UCB BIOSCIENCES, Inc.
胸苷激酶 2 缺陷 (TK2) 患者联合嘧啶核苷持续治疗的 2 期开放标签研究
这是一项关于 MT1621 在参与回顾性研究 MT-1621-101 的 TK2 缺陷受试者中的安全性和有效性的第 2 期前瞻性、开放标签治疗研究。
正在接受 dC/dT 治疗且未参加 MT-1621-101 的受试者也可以在申办方批准的情况下注册。
对于所有受试者，重要的是要确保在使用 dC/dT 治疗之前收集的临床和功能测量值足以作为评估安全性和有效性的基线评估。
研究概览
详细说明
这是一项关于 MT1621 在参与回顾性研究 MT-1621-101 的 TK2 缺陷受试者中的安全性和有效性的第 2 期前瞻性、开放标签治疗研究。 正在接受 dC/dT 治疗且未参加 MT-1621-101 的受试者也可以在申办方批准的情况下注册。 对于所有受试者，重要的是要确保在使用 dC/dT 治疗之前收集的临床和功能测量值足以作为评估安全性和有效性的基线评估。
在 MT-1621-102 中，所有受试者将接受 MT1621 在 3 个方案指定剂量水平之一的治疗：260 mg/kg/天（130 mg/kg/天 dC 和 130 mg/kg/天 dT）、520 mg /kg/天（260 mg/kg/天 dC 和 260 mg/kg/天 dT），或 800 mg/kg/天（400 mg/kg/天 dC 和 400 mg/kg/天 dT），分成三份等剂量（tid）。 在参加研究时，已经服用这些剂量水平之一的受试者将从化学级 dC/dT 或 dCMP/dTMP 过渡到相同剂量的 MT1621，或继续以当前剂量使用 MT1621。 先前以这些剂量水平之一以外的剂量服用化学级 dC/dT、dCMP/dTMP 或 MT1621 的受试者将转换为方案规定剂量的 MT1621，以最接近受试者先前剂量的 MT1621 为准化学级 dC/dT、化学级 dCMP/dTMP 或 MT1621。 出于耐受性原因，可能会减少剂量。
安全性和有效性将在入组时、1 个月、每 3 个月至 18 个月、每 6 个月至 36 个月、此后每年一次以及参与研究结束时进行评估。 对于未参与研究 MT-1621-101 的受试者，申办者将根据作为基线评估收集的数据与研究者讨论确定每个受试者的具体评估，以评估安全性和有效性。 MT1621 应与食物一起服用。
该研究将使用稀疏抽样方法评估稳态下的稀疏 PK 抽样。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
47
阶段
- 阶段2
扩展访问
可用的
查看扩展访问记录。
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 父母或合法授权代表 (LAR) 签署知情同意书和/或患者同意（如适用）。
- 已确认 TK2 基因发生基因突变。
- 无其他遗传病或多基因病。
- 目前用核苷（酸）治疗 TK2 缺乏症。 之前未参加 MT 1621 101 的患者将需要赞助商批准，以确保在治疗前收集的临床和功能测量足以作为评估安全性和有效性的基线评估。
- 女性患者不得进行母乳喂养，筛查时妊娠试验阴性（≥10 岁的女性），并且在研究过程中无意怀孕。 有生育潜力的女性患者（即，如果在解剖学和生理学上不能怀孕，则在月经初潮后至绝经后 ≥ 1 年）必须同意并承诺在研究期间使用高效的节育方法，并且研究结束后 30 天。 可接受的方法被定义为那些单独或组合导致低故障率的方法（即，
- 有性伴侣的男性患者应在研究期间和最后一剂研究药物后 30 天内使用避孕套，以防止通过射精将研究药物传递给性伴侣。 应建议男性参与者在最后一剂研究药物后 30 天内不要捐献精子。
- 愿意在临床研究期间维持当前的治疗方案和当前的运动方案。
- 愿意遵守研究方案，包括但不限于所有研究程序、研究访问和研究药物依从性。
排除标准：
- 未经主办方事先批准，肝病史或肝功能检查结果（ALT、AST 或总胆红素）≥正常值上限的 2 倍。
- 研究者或研究申办者认为可能混淆对 TK2 缺乏症临床病程的解释的其他重要医疗状况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：多西西汀和多西里汀
这是一项开放标签研究，所有参与者均在同一组中。
研究参与者将服用最多 800 毫克/公斤/天的多西西汀和多西雷替明（400 毫克/公斤/天多西西汀和 400 毫克/公斤/天多西雷替明）。
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多西西汀和多西利替明分 3 次等量口服，间隔约 6 至 8 小时。
多西西汀和多西利替明与食物一起给药。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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治疗中出现的不良事件（TEAEs）发生率
大体时间：从首次给予研究药物至安全性随访结束（最长约7年）
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AE（不良事件）是指患者或临床研究参与者中发生的任何不良医学事件，与使用研究药物在时间上相关，无论是否被认为与研究药物有关。
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从首次给予研究药物至安全性随访结束（最长约7年）
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导致研究药物停用的治疗期间出现的不良事件的发生率
大体时间：从首次给药开始至安全性随访结束（最长约7年）
|
不良事件（AE）是指患者或临床研究参与者中发生的任何不良医学事件，与使用研究药物有时间关联，无论是否被认为与研究药物相关。
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从首次给药开始至安全性随访结束（最长约7年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床总体印象改善（CGI-I）应答评分
大体时间：在研究结束时评估（约7年）
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CGI-I评定量表允许临床医生对研究参与者在研究药物开始使用后随时间的改善情况进行全局评估。研究参与者病情的改善程度采用7分制评分，范围从1（显著改善）到7（显著恶化），具体如下：1=显著改善，2=明显改善，3=轻微改善，4=无变化，5=轻微恶化，6=明显恶化，7=显著恶化。
|
在研究结束时评估（约7年）
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稳态下脱氧胞苷（dC）和脱氧胸苷（dT）的平均最低血浆浓度（Cmin）
大体时间：血浆样本将在第1、3和6个月收集
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Cmin = 最低血药浓度
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血浆样本将在第1、3和6个月收集
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dC和dT在稳态时的平均最大血浆浓度（Cmax）
大体时间：血浆样本将在第1个月、第3个月和第6个月采集
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Cmax = 最大血浆浓度
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血浆样本将在第1个月、第3个月和第6个月采集
|
|
dC和dT在稳态下从0到24小时的血浆浓度-时间曲线下平均面积（AUC0-24）
大体时间：血浆样本将在第1、3和6个月收集
|
AUC0-24 = 0至24小时血浆浓度-时间曲线下面积
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血浆样本将在第1、3和6个月收集
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年7月5日
初级完成 (估计的)
2026年6月30日
研究完成 (估计的)
2026年6月30日
研究注册日期
首次提交
2019年2月6日
首先提交符合 QC 标准的
2019年2月15日
首次发布 (实际的)
2019年2月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月27日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TK0102
- 2018-004277-27 (EudraCT编号)
- U1111-1304-0423 (其他标识符：World Health Organization (WHO))
- 2023-510427-29 (注册表标识符：EU Clinical Trials)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
合格的研究人员可能会在产品在美国和/或欧洲获得批准后 6 个月或全球开发停止后以及试验完成后 18 个月内索取该试验的数据。
研究人员可能会要求访问匿名的个体患者数据和经过编辑的试验文件，其中可能包括：分析就绪数据集、研究方案、带注释的病例报告表、统计分析计划、数据集规范和临床研究报告。
在使用数据之前，提案需要获得 www.Vivli.org 上的独立审查小组的批准
并且需要签署签署的数据共享协议。
所有文档仅以英文提供，在预先指定的时间内（通常为 12 个月）在受密码保护的门户网站上提供。
如果试验完成后确定重新识别试验参与者的风险过高，则该计划可能会改变；在这种情况下，为了保护参与者，将不会提供患者个人数据。
IPD 共享时间框架
产品在美国和/或欧洲获得批准后 6 个月或全球开发停止后 6 个月以及试验完成后 18 个月后，合格的研究人员可能会要求获得该试验的数据。
IPD 共享访问标准
合格的研究人员可以请求访问匿名 IPD 和经过编辑的研究文件，其中可能包括：原始数据集、分析就绪数据集、研究方案、空白病例报告表、带注释的病例报告表、统计分析计划、数据集规范和临床研究报告。
在使用数据之前，提案需要获得 www.Vivli.org 上的独立审查小组的批准
并且需要签署签署的数据共享协议。
所有文档仅以英文提供，在预先指定的时间内（通常为 12 个月）在受密码保护的门户网站上提供。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
多西西汀和多西里汀的临床试验
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USDA Grand Forks Human Nutrition Research CenterCalifornia Polytechnic State University-San Luis Obispo完全的
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Sykehuset Asker og BaerumUllevaal University Hospital完全的
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Delta University for Science and TechnologyMansoura University完全的
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University of British ColumbiaSocial Sciences and Humanities Research Council of Canada完全的
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Lithuanian University of Health Sciences完全的