Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een open-label onderzoek naar voortzetting van de behandeling met combinatiepyrimidinenucleosiden bij patiënten met TK2-deficiëntie (Continuation)

27 april 2026 bijgewerkt door: UCB BIOSCIENCES, Inc.

Een open-label fase 2-onderzoek naar voortzetting van de behandeling met combinatiepyrimidinenucleosiden bij patiënten met thymidinekinase 2-deficiëntie (TK2)

Dit is een fase 2 prospectief, open-label behandelingsonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van MT1621 bij proefpersonen met TK2-deficiëntie die deelnamen aan het retrospectieve onderzoek MT-1621-101. Proefpersonen die worden behandeld met dC/dT en niet hebben deelgenomen aan MT-1621-101 kunnen zich ook inschrijven met goedkeuring van de sponsor. Voor alle proefpersonen is het belangrijk om ervoor te zorgen dat de verzameling van klinische en functionele metingen voorafgaand aan de behandeling met dC/dT voldoende is om te dienen als basisbeoordelingen voor het evalueren van veiligheid en werkzaamheid.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een fase 2 prospectief, open-label behandelingsonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van MT1621 bij proefpersonen met TK2-deficiëntie die deelnamen aan het retrospectieve onderzoek MT-1621-101. Proefpersonen die worden behandeld met dC/dT en niet hebben deelgenomen aan MT-1621-101 kunnen zich ook inschrijven met goedkeuring van de sponsor. Voor alle proefpersonen is het belangrijk om ervoor te zorgen dat de verzameling van klinische en functionele metingen voorafgaand aan de behandeling met dC/dT voldoende is om te dienen als basisbeoordelingen voor het evalueren van veiligheid en werkzaamheid.

In MT-1621-102 zullen alle proefpersonen worden behandeld met MT1621 op een van de 3 in het protocol gespecificeerde dosisniveaus: 260 mg/kg/dag (130 mg/kg/dag dC en 130 mg/kg/dag dT), 520 mg /kg/dag (260 mg/kg/dag dC en 260 mg/kg/dag dT), of 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag dC en 400 mg/kg/dag dT), verdeeld in drie gelijke doses (tid). Bij deelname aan het onderzoek zullen proefpersonen die hun medicatie al in een van deze dosisniveaus innemen ofwel overgaan van dC/dT of dCMP/dTMP van chemische kwaliteit naar dezelfde dosis MT1621, ofwel MT1621 blijven gebruiken in hun huidige dosis. Proefpersonen die eerder dC/dT, dCMP/dTMP of MT1621 van chemische kwaliteit gebruikten in een andere dosis dan een van deze dosisniveaus, zullen worden overgezet naar een in het protocol gespecificeerde dosis MT1621, afhankelijk van welke het dichtst bij de eerdere dosis van de proefpersoon ligt. dC/dT van chemische kwaliteit, dCMP/dTMP van chemische kwaliteit of MT1621. De dosis kan worden verlaagd om redenen van verdraagbaarheid.

De veiligheid en werkzaamheid worden beoordeeld bij inschrijving, na 1 maand, elke 3 maanden tot en met 18 maanden, elke 6 maanden tot en met 36 maanden, daarna jaarlijks en aan het einde van deelname aan het onderzoek. Voor proefpersonen die niet hebben deelgenomen aan onderzoek MT-1621-101, zullen specifieke beoordelingen voor elk proefpersoon worden bepaald door de sponsor in overleg met de onderzoeker op basis van gegevens die zijn verzameld als basisbeoordelingen om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren. MT1621 moet met voedsel worden toegediend.

De studie zal schaarse PK-bemonstering in steady state evalueren met behulp van schaarse bemonsteringsmethode.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

47

Fase

  • Fase 2

Uitgebreide toegang

Verkrijgbaar buiten de klinische proef. Zie uitgebreid toegangsrecord.

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Israël
      • Haifa, Israël
        • Tk0102 4038
      • Holon, Israël
        • Tk0102 4039
      • Nehariya, Israël
        • Tk0102 4037
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje
        • Tk0102 3102
      • Esplugues de Llobregat, Spanje
        • Tk0102 3121
      • Madrid, Spanje
        • Tk0102 3031
      • Seville, Spanje
        • Tk0102 3101
  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Tk0102 1005

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Ondertekende geïnformeerde toestemming door de ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) en/of instemming door de patiënt (indien van toepassing).
  2. Bevestigde genetische mutatie in het TK2-gen.
  3. Afwezigheid van andere genetische ziekte of polygene ziekte.
  4. Huidige behandeling met nucleos(t)iden voor TK2-deficiëntie. Patiënten die niet eerder waren ingeschreven in MT 1621 101 hebben goedkeuring van de sponsor nodig om ervoor te zorgen dat de verzameling van klinische en functionele metingen voorafgaand aan de behandeling voldoende is om te dienen als basisbeoordelingen voor het evalueren van veiligheid en werkzaamheid.
  5. Vrouwelijke patiënten mogen geen borstvoeding geven, een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening (vrouwen ≥ 10 jaar oud) en mogen niet van plan zijn zwanger te worden in de loop van het onderzoek. Vrouwelijke patiënten die zwanger kunnen worden (d.w.z. na de menarche tot ≥1 jaar na de menopauze indien anatomisch en fysiologisch niet in staat om zwanger te worden) moeten instemmen met en zich committeren aan het gebruik van zeer effectieve anticonceptiemethoden voor de duur van het onderzoek en gedurende 30 dagen na het einde van de studie. Aanvaardbare methoden worden gedefinieerd als methoden die, alleen of in combinatie, resulteren in een laag faalpercentage (dwz
  6. Mannelijke patiënten met seksuele partners moeten condooms gebruiken voor de duur van het onderzoek en gedurende 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel om te voorkomen dat het onderzoeksgeneesmiddel via het ejaculaat aan de partner wordt doorgegeven. Mannelijke deelnemers moeten worden geadviseerd om gedurende 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel geen sperma te doneren.
  7. Bereidheid om het huidige behandelingsregime en het huidige trainingsregime te behouden voor de duur van de klinische studie.
  8. Bereidheid om te voldoen aan het onderzoeksprotocol, inclusief maar niet beperkt tot alle studieprocedures, studiebezoeken en therapietrouw.

Uitsluitingscriteria:

  1. Voorgeschiedenis van leverziekte of resultaten van leverfunctietesten (ALAT, ASAT of totaal bilirubine) ≥2× bovengrens van normaal zonder voorafgaande goedkeuring van de sponsor.
  2. Andere significante medische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker of studiesponsor, de interpretatie van het klinisch beloop van TK2-deficiëntie kan verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: doxecitine en doxribtimine
Dit is een open-label onderzoek met alle deelnemers in één arm. Deelnemers aan het onderzoek zullen doxecitine en doxribtimine innemen tot een maximum van 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag doxecitine en 400 mg/kg/dag doxiribtimine).
Geneesmiddel: doxecitine en doxribtimine
Doxecitine en doxribtimine worden oraal toegediend in 3 gelijke doses, met een tussenpoos van ongeveer 6 tot 8 uur. Doxecitine en doxribtimine worden met voedsel toegediend.
Andere namen:
  • MT1621
  • GMP-klasse dC/dT (deoxycytidine en deoxythymidine)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van behandeling-gerelateerde bijwerkingen (TEAEs)
Tijdsspanne: Vanaf de eerste toediening van het onderzoeksgeneesmiddel tot het einde van de veiligheidsfollow-up (tot ongeveer 7 jaar)
Een AE is elke ongunstige medische gebeurtenis bij een patiënt of deelnemer aan een klinische studie, tijdelijk geassocieerd met het gebruik van het studiemedicijn, ongeacht of deze als gerelateerd aan het studiemedicijn wordt beschouwd.
Vanaf de eerste toediening van het onderzoeksgeneesmiddel tot het einde van de veiligheidsfollow-up (tot ongeveer 7 jaar)
Incidentie van TEAE's leidend tot stopzetting van de studiebehandeling
Tijdsspanne: Vanaf de eerste toediening van het studie geneesmiddel tot het einde van de veiligheids follow-up (tot ongeveer 7 jaar)
Een AE is elke ongunstige medische gebeurtenis bij een patiënt of deelnemer aan een klinische studie, tijdelijk geassocieerd met het gebruik van de studiemedicatie, ongeacht of deze als gerelateerd aan de studiemedicatie wordt beschouwd.
Vanaf de eerste toediening van het studie geneesmiddel tot het einde van de veiligheids follow-up (tot ongeveer 7 jaar)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I) Response score
Tijdsspanne: Beoordeeld aan het einde van de studie (ongeveer 7 jaar)
De CGI-I beoordelingsschaal stelt de clinicus in staat om een globale evaluatie te maken van de verbetering van de deelnemer aan het onderzoek in de loop van de tijd nadat het onderzoeksmedicijn is gestart. Verbetering in de toestand van een deelnemer aan het onderzoek wordt beoordeeld op een 7-puntsschaal variërend van 1 (zeer veel verbeterd) tot 7 (zeer veel slechter) als volgt: 1 = zeer veel verbeterd, 2 = veel verbeterd, 3 = minimaal verbeterd, 4 = geen verandering, 5 = minimaal slechter, 6 = veel slechter, en 7 = zeer veel slechter.
Beoordeeld aan het einde van de studie (ongeveer 7 jaar)
Gemiddelde minimale plasmaconcentratie (Cmin) van deoxycytidine (dC) en deoxythymidine (dT) in steady-state
Tijdsspanne: Plasma monsters worden afgenomen op maand 1, 3 en 6
Cmin = Minimale plasmaconcentratie
Plasma monsters worden afgenomen op maand 1, 3 en 6
Gemiddelde maximale plasmaconcentratie (Cmax) van dC en dT in steady state
Tijdsspanne: Plasma monsters zullen worden verzameld op maand 1, 3 en 6
Cmax = Maximale plasmaconcentratie
Plasma monsters zullen worden verzameld op maand 1, 3 en 6
Gemiddeld gebied onder de plasmakoncentratie-tijdcurve van tijd 0 tot 24 uur (AUC0-24) van dC en dT bij steady state
Tijdsspanne: Plasma-monsters worden afgenomen op maand 1, 3 en 6
AUC0-24 = Area onder de plasmakoncentratie-tijdcurve van 0 tot 24 uur
Plasma-monsters worden afgenomen op maand 1, 3 en 6

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

UCB BIOSCIENCES, Inc.

Medewerkers

Zogenix, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: UCB Cares, 001 844 599 2273

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 juli 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 februari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 februari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TK0102
  • 2018-004277-27 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1304-0423 (Andere identificatie: World Health Organization (WHO))
  • 2023-510427-29 (Register-ID: EU Clinical Trials)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens uit dit onderzoek kunnen door gekwalificeerde onderzoekers worden opgevraagd zes maanden na productgoedkeuring in de VS en/of Europa, of als de mondiale ontwikkeling wordt stopgezet, en 18 maanden na voltooiing van het onderzoek. Onderzoekers kunnen toegang vragen tot geanonimiseerde individuele gegevens op patiëntniveau en geredigeerde onderzoeksdocumenten, waaronder mogelijk: analyseklare datasets, onderzoeksprotocol, geannoteerd casusrapportformulier, statistisch analyseplan, datasetspecificaties en klinisch onderzoeksrapport. Voordat de gegevens kunnen worden gebruikt, moeten voorstellen worden goedgekeurd door een onafhankelijk beoordelingspanel op www.Vivli.org en er zal een ondertekende overeenkomst voor het delen van gegevens moeten worden uitgevoerd. Alle documenten zijn gedurende een vooraf bepaalde tijd, doorgaans twaalf maanden, uitsluitend in het Engels beschikbaar op een met een wachtwoord beveiligd portaal. Dit plan kan veranderen als wordt vastgesteld dat het risico van het opnieuw identificeren van proefdeelnemers te hoog is nadat het onderzoek is voltooid; in dit geval en om deelnemers te beschermen, zouden gegevens op individueel patiëntniveau niet beschikbaar worden gesteld.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens uit dit onderzoek kunnen door gekwalificeerde onderzoekers worden opgevraagd zes maanden nadat de productgoedkeuring in de VS en/of Europa of de mondiale ontwikkeling is stopgezet, en 18 maanden na voltooiing van het onderzoek.

IPD-toegangscriteria voor delen

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot geanonimiseerde IPD- en geredigeerde onderzoeksdocumenten, waaronder mogelijk: onbewerkte datasets, analyseklare datasets, onderzoeksprotocol, blanco casusrapportformulier, geannoteerd casusrapportformulier, statistisch analyseplan, datasetspecificaties en klinisch onderzoeksrapport. Voordat de gegevens kunnen worden gebruikt, moeten voorstellen worden goedgekeurd door een onafhankelijk beoordelingspanel op www.Vivli.org en er zal een ondertekende overeenkomst voor het delen van gegevens moeten worden uitgevoerd. Alle documenten zijn gedurende een vooraf gespecificeerde periode, doorgaans twaalf maanden, uitsluitend in het Engels beschikbaar op een met een wachtwoord beveiligd portaal.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Thymidine Kinase 2-deficiëntie

  • St. Jude Children's Research Hospital
    Werving
    Familiale onderzoeken naar aanleg voor kanker bij kinderen (SJFAMILY)
    Alvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Voltooid
    LeukoSEQ: sequentiebepaling van het hele genoom als eerstelijns diagnostisch hulpmiddel voor leukodystrofieën
    Mucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Klinische onderzoeken op doxecitine en doxribtimine

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Chile

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren