Un estudio abierto de continuación del tratamiento con combinación de nucleósidos de pirimidina en pacientes con deficiencia de TK2 (Continuation)

Criterios de inclusión:

1. Consentimiento informado firmado por el(los) padre(s) o representante legalmente autorizado (LAR) y/o asentimiento del paciente (cuando aplique).
2. Mutación genética confirmada en el gen TK2.
3. Ausencia de otra enfermedad genética o enfermedad poligénica.
4. Tratamiento actual con nucleós(t)idos para la deficiencia de TK2. Los pacientes que no estaban previamente inscritos en MT 1621 101 requerirán la aprobación del Patrocinador para garantizar que la recopilación de mediciones clínicas y funcionales antes del tratamiento sea suficiente para servir como evaluaciones de referencia con el fin de evaluar la seguridad y la eficacia.
5. Las pacientes mujeres no deben estar amamantando, tener una prueba de embarazo negativa en la selección (mujeres ≥10 años) y no tener intención de quedar embarazadas durante el curso del estudio. Las pacientes que estén en edad fértil (es decir, después de la menarquia hasta ≥1 año después de la menopausia si no son anatómica y fisiológicamente incapaces de quedar embarazadas) deben aceptar y comprometerse a usar métodos anticonceptivos altamente efectivos durante la duración del estudio y durante los 30 días posteriores a la finalización del estudio. Los métodos aceptables se definen como aquellos que dan como resultado, solos o en combinación, una baja tasa de fallas (es decir,
6. Los pacientes varones con parejas sexuales deben usar condones durante la duración del estudio y durante 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio para evitar pasar el fármaco del estudio a la pareja en la eyaculación. Se debe recomendar a los participantes masculinos que no donen esperma durante los 30 días posteriores a la última dosis del fármaco del estudio.
7. Voluntad de mantener el régimen de tratamiento actual y el régimen de ejercicio actual durante la duración del estudio clínico.
8. Voluntad de cumplir con el protocolo del estudio, incluidos, entre otros, todos los procedimientos del estudio, las visitas del estudio y el cumplimiento del fármaco del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Antecedentes de enfermedad hepática o resultados de pruebas de función hepática (ALT, AST o bilirrubina total) ≥2 veces el límite superior de lo normal sin la aprobación previa del Patrocinador.
2. Otra condición médica importante que, en opinión del investigador o patrocinador del estudio, pueda confundir la interpretación del curso clínico de la deficiencia de TK2.