Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En åpen studie av fortsatt behandling med kombinasjonspyrimidinnukleosider hos pasienter med TK2-mangel (Continuation)

27. april 2026 oppdatert av: UCB BIOSCIENCES, Inc.

En åpen fase 2-studie av fortsatt behandling med kombinasjonspyrimidinnukleosider hos pasienter med tymidinkinase 2-mangel (TK2)

Dette er en fase 2 prospektiv, åpen behandlingsstudie av sikkerhet og effekt av MT1621 hos TK2-mangelfulle personer som deltok i den retrospektive studien MT-1621-101. Forsøkspersoner som blir behandlet med dC/dT og ikke deltok i MT-1621-101 kan også få lov til å melde seg på med sponsorgodkjenning. For alle forsøkspersoner er det viktig å sikre at innsamling av kliniske og funksjonelle målinger før behandling med dC/dT er tilstrekkelig til å tjene som baselinevurderinger for å evaluere sikkerhet og effekt.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en fase 2 prospektiv, åpen behandlingsstudie av sikkerhet og effekt av MT1621 hos TK2-mangelfulle personer som deltok i den retrospektive studien MT-1621-101. Forsøkspersoner som blir behandlet med dC/dT og ikke deltok i MT-1621-101 kan også få lov til å melde seg på med sponsorgodkjenning. For alle forsøkspersoner er det viktig å sikre at innsamling av kliniske og funksjonelle målinger før behandling med dC/dT er tilstrekkelig til å tjene som baselinevurderinger for å evaluere sikkerhet og effekt.

I MT-1621-102 vil alle forsøkspersoner bli behandlet med MT1621 ved ett av 3 protokollspesifiserte dosenivåer: 260 mg/kg/dag (130 mg/kg/dag dC og 130 mg/kg/dag dT), 520 mg /kg/dag (260 mg/kg/dag dC og 260 mg/kg/dag dT), eller 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag dC og 400 mg/kg/dag dT), delt i tre like doser (tid). Ved påmelding til studien vil forsøkspersoner som allerede tar medisinene sine ved ett av disse dosenivåene enten gå over fra kjemisk-grade dC/dT eller dCMP/dTMP til samme dose av MT1621, eller fortsette bruken av MT1621 ved gjeldende dose. Personer som tidligere tok kjemisk-grad dC/dT, dCMP/dTMP eller MT1621 i en annen dose enn ett av disse dosenivåene, vil bli overført til en protokollspesifisert dose av MT1621, avhengig av hva som er nærmest forsøkspersonens tidligere dose av kjemisk kvalitet dC/dT, kjemisk kvalitet dCMP/dTMP eller MT1621. Dosen kan reduseres av tolerabilitetsgrunner.

Sikkerhet og effekt vil bli vurdert ved påmelding, etter 1 måned, hver 3. måned gjennom 18 måneder, hver 6. måned gjennom 36 måneder, deretter årlig deretter, og ved slutten av studiedeltakelsen. For forsøkspersoner som ikke deltok i studie MT-1621-101, vil spesifikke vurderinger for hvert emne bli bestemt av sponsoren i diskusjon med etterforskeren basert på data samlet inn som baselinevurderinger for å evaluere sikkerhet og effekt. MT1621 skal administreres sammen med mat.

Studien vil evaluere sparsom PK-prøvetaking ved steady state ved bruk av sparsom prøvetakingsmetodikk.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

47

Fase

  • Fase 2

Utvidet tilgang

Tilgjengelig utenfor den kliniske utprøvingen. Se utvidet tilgangspost.

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Tk0102 1005
  • Israel
      • Haifa, Israel
        • Tk0102 4038
      • Holon, Israel
        • Tk0102 4039
      • Nehariya, Israel
        • Tk0102 4037
  • Spania
      • Barcelona, Spania
        • Tk0102 3102
      • Esplugues de Llobregat, Spania
        • Tk0102 3121
      • Madrid, Spania
        • Tk0102 3031
      • Seville, Spania
        • Tk0102 3101

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Signert informert samtykke fra forelder(e) eller juridisk autorisert representant (LAR) og/eller samtykke fra pasienten (når aktuelt).
  2. Bekreftet genetisk mutasjon i TK2-genet.
  3. Fravær av annen genetisk sykdom eller polygen sykdom.
  4. Nåværende behandling med nukleos(t)ider for TK2-mangel. Pasienter som ikke tidligere var registrert i MT 1621 101, vil kreve sponsorgodkjenning for å sikre at innsamling av kliniske og funksjonelle målinger før behandling er tilstrekkelig til å tjene som baselinevurderinger for å evaluere sikkerhet og effekt.
  5. Kvinnelige pasienter må ikke amme, ha negativ graviditetstest ved screening (kvinner ≥10 år), og har ingen intensjon om å bli gravid i løpet av studien. Kvinnelige pasienter som er i fertil alder (dvs. etter menarche til ≥ 1 år postmenopausal hvis de ikke anatomisk og fysiologisk er ute av stand til å bli gravide) må samtykke og forplikte seg til bruken av svært effektive prevensjonsmetoder i løpet av studien og i 30 dager etter avsluttet studie. Akseptable metoder er definert som de som resulterer, alene eller i kombinasjon, i en lav feilrate (dvs.
  6. Mannlige pasienter med seksuelle partnere bør bruke kondom i løpet av studien og i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet for å forhindre at studiemedikamentet overføres til partneren i ejakulatet. Mannlige deltakere bør rådes til ikke å donere sæd i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
  7. Vilje til å opprettholde gjeldende behandlingsregime og gjeldende treningsregime i løpet av den kliniske studien.
  8. Vilje til å overholde studieprotokollen, inkludert, men ikke begrenset til, alle studieprosedyrer, studiebesøk og etterlevelse av studiemedikamenter.

Ekskluderingskriterier:

  1. Anamnese med leversykdom eller resultater av leverfunksjonsprøver (ALT, AST eller total bilirubin) ≥2× øvre normalgrense uten forutgående sponsorgodkjenning.
  2. Andre betydelige medisinske tilstander som, etter etterforskerens eller studiesponsorens oppfatning, kan forvirre tolkningen av det kliniske forløpet av TK2-mangel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: doksecitin og doksribtimin
Dette er en åpen studie med alle deltakerne i en arm. Studiedeltakere vil ta doksecitin og doksribtimin opp til maksimalt 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag doksecitin og 400 mg/kg/dag doksiribtimin).
Legemiddel: doksecitin og doksribtimin
Doxecitin og doxribtimin administreres oralt i 3 like doser gitt med ca. 6 til 8 timers mellomrom. Doxecitin og doxribtimin administreres sammen med mat.
Andre navn:
  • MT1621
  • GMP-grad dC/dT (deoksycytidin og deoksytymidin)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av behandlingsrelaterte bivirkninger (TEAEs)
Tidsramme: Fra første administrering av studielegemiddelet til slutten av sikkerhetsoppfølgingen (opptil omtrent 7 år)
En bivirkning er enhver uønsket medisinsk hendelse hos en pasient eller deltaker i en klinisk studie, som er tidsmessig assosiert med bruken av studiemedikasjon, uavhengig av om den anses å være relatert til studiemedikasjonen.
Fra første administrering av studielegemiddelet til slutten av sikkerhetsoppfølgingen (opptil omtrent 7 år)
Forekomst av TEAE-er som fører til studiepreparatuttrekk
Tidsramme: Fra første administrering av studiemedisin til slutten av sikkerhetsoppfølgingen (opptil omtrent 7 år)
En bivirkning er enhver uønsket medisinsk hendelse hos en pasient eller deltaker i en klinisk studie, som er tidsmessig assosiert med bruk av studiemedisin, uavhengig av om det anses å være relatert til studiemedisinen.
Fra første administrering av studiemedisin til slutten av sikkerhetsoppfølgingen (opptil omtrent 7 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I) Response score
Tidsramme: Vurdert ved studiens slutt (omtrent 7 år)
CGI-I-skalaen gir en global vurdering av studiepersonens forbedring over tid etter at studiemedikamentet er påbegynt. Forbedring i studiepersonens tilstand vurderes på en 7-punkts skala fra 1 (svært mye bedre) til 7 (svært mye verre) som følger: 1 = svært mye bedre, 2 = mye bedre, 3 = minimalt bedre, 4 = ingen endring, 5 = minimalt verre, 6 = mye verre, og 7 = svært mye verre.
Vurdert ved studiens slutt (omtrent 7 år)
Gjennomsnittlig minimum plasmakonsentrasjon (Cmin) av deoksysitidin (dC) og deoksytimidin (dT) ved likevektstilstand
Tidsramme: Plasmaprøver vil bli samlet inn ved måned 1, 3 og 6
Cmin = Minimum plasmakonsentrasjon
Plasmaprøver vil bli samlet inn ved måned 1, 3 og 6
Gjennomsnittlig maksimal plasmakonsentrasjon (Cmax) av dC og dT ved stabil tilstand
Tidsramme: Plasma-prøver vil bli samlet inn etter 1, 3 og 6 måneder
Cmax = Maksimal plasmakonsentrasjon
Plasma-prøver vil bli samlet inn etter 1, 3 og 6 måneder
Gjennomsnittlig areal under plasmakonsentrasjons-tidskurven fra tid 0 til 24 timer (AUC0-24) for dC og dT ved likevektstilstand
Tidsramme: Plasmaprøver vil bli samlet inn måned 1, 3 og 6
AUC0-24 = Areal under plasmakonsentrasjon-tidskurven fra 0 til 24 timer
Plasmaprøver vil bli samlet inn måned 1, 3 og 6

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

UCB BIOSCIENCES, Inc.

Samarbeidspartnere

Zogenix, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. juli 2019

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

19. februar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TK0102
  • 2018-004277-27 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1304-0423 (Annen identifikator: World Health Organization (WHO))
  • 2023-510427-29 (Registeridentifikator: EU Clinical Trials)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data fra denne utprøvingen kan bli forespurt av kvalifiserte forskere seks måneder etter produktgodkjenning i USA og/eller Europa, eller global utvikling avbrytes, og 18 måneder etter fullføring av utprøvingen. Etterforskere kan be om tilgang til anonymiserte individuelle data på pasientnivå og redigerte utprøvingsdokumenter som kan omfatte: analyseklare datasett, studieprotokoll, kommentert saksrapportskjema, statistisk analyseplan, datasettspesifikasjoner og klinisk studierapport. Før bruk av dataene må forslag godkjennes av et uavhengig granskningspanel på www.Vivli.org og en signert datadelingsavtale må utføres. Alle dokumenter er kun tilgjengelig på engelsk, i en forhåndsdefinert tid, vanligvis 12 måneder, på en passordbeskyttet portal. Denne planen kan endres hvis risikoen for å re-identifisere prøvedeltakere er bestemt til å være for høy etter at prøven er fullført; i dette tilfellet og for å beskytte deltakerne, vil data på pasientnivå ikke gjøres tilgjengelig.

IPD-delingstidsramme

Data fra denne utprøvingen kan bli forespurt av kvalifiserte forskere seks måneder etter at produktgodkjenning i USA og/eller Europa eller global utvikling er avbrutt, og 18 måneder etter at forsøket er fullført.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til anonymiserte IPD og redigerte studiedokumenter som kan omfatte: rådatasett, analyseklare datasett, studieprotokoll, blankt caserapportskjema, kommentert caserapportskjema, statistisk analyseplan, datasettspesifikasjoner og klinisk studierapport. Før bruk av dataene må forslag godkjennes av et uavhengig granskningspanel på www.Vivli.org og en signert datadelingsavtale må utføres. Alle dokumenter er kun tilgjengelig på engelsk, i en forhåndsdefinert tid, vanligvis 12 måneder, på en passordbeskyttet portal.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Tymidinkinase 2-mangel

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familiære undersøkelser av predisposisjon for barnekreft (SJFAMILY)
    Bukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forhold
    Forente stater
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Fullført
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening (BabyDetect)
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Moyamoya sykdom | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forente stater, Australia

Kliniske studier på doksecitin og doksribtimin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Lithuania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere