En åpen studie av fortsatt behandling med kombinasjonspyrimidinnukleosider hos pasienter med TK2-mangel (Continuation)

Inklusjonskriterier:

1. Signert informert samtykke fra forelder(e) eller juridisk autorisert representant (LAR) og/eller samtykke fra pasienten (når aktuelt).
2. Bekreftet genetisk mutasjon i TK2-genet.
3. Fravær av annen genetisk sykdom eller polygen sykdom.
4. Nåværende behandling med nukleos(t)ider for TK2-mangel. Pasienter som ikke tidligere var registrert i MT 1621 101, vil kreve sponsorgodkjenning for å sikre at innsamling av kliniske og funksjonelle målinger før behandling er tilstrekkelig til å tjene som baselinevurderinger for å evaluere sikkerhet og effekt.
5. Kvinnelige pasienter må ikke amme, ha negativ graviditetstest ved screening (kvinner ≥10 år), og har ingen intensjon om å bli gravid i løpet av studien. Kvinnelige pasienter som er i fertil alder (dvs. etter menarche til ≥ 1 år postmenopausal hvis de ikke anatomisk og fysiologisk er ute av stand til å bli gravide) må samtykke og forplikte seg til bruken av svært effektive prevensjonsmetoder i løpet av studien og i 30 dager etter avsluttet studie. Akseptable metoder er definert som de som resulterer, alene eller i kombinasjon, i en lav feilrate (dvs.
6. Mannlige pasienter med seksuelle partnere bør bruke kondom i løpet av studien og i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet for å forhindre at studiemedikamentet overføres til partneren i ejakulatet. Mannlige deltakere bør rådes til ikke å donere sæd i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
7. Vilje til å opprettholde gjeldende behandlingsregime og gjeldende treningsregime i løpet av den kliniske studien.
8. Vilje til å overholde studieprotokollen, inkludert, men ikke begrenset til, alle studieprosedyrer, studiebesøk og etterlevelse av studiemedikamenter.

Ekskluderingskriterier:

1. Anamnese med leversykdom eller resultater av leverfunksjonsprøver (ALT, AST eller total bilirubin) ≥2× øvre normalgrense uten forutgående sponsorgodkjenning.
2. Andre betydelige medisinske tilstander som, etter etterforskerens eller studiesponsorens oppfatning, kan forvirre tolkningen av det kliniske forløpet av TK2-mangel.