ANDDI-PRENATOME - 产前诊断中“快速”泛基因组高通量测序分析的可行性研究 (AnddiPrenatome)

遗传病的产前诊断是一项真正的医学挑战。 产前超声发现异常的情况很常见（占妊娠的 5% 到 10%），当超声发现异常时，会增加潜在发育异常的可能性。 目前，在法国，当超声扫描发现异常时，病因学诊断基于额外的影像学检查（脑 MRI、3D 骨断层扫描、胎儿 CT、胎儿 CT）或诊断测试，如侵入性绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术或胎儿穿刺术用于感染、代谢、免疫和遗传研究的血液（标准核型、用于快速检测非整倍体的 FISH（荧光原位杂交）、DNA 芯片（ACPA 或 CGH 阵列）上的染色体分析以及目标基因可用时的可能测序）在适合怀孕的时间范围内）。 NIPT（无创产前检测）对母体血液中循环的无细胞胎儿 DNA 的适应症更为有限，允许从怀孕的早期阶段确定胎儿性别和胎儿恒河猴因子并寻找非整倍体。

然而，在怀孕期间建立病因诊断对父母有很多好处：明确病因，获得更准确的预后以确定未来的管理和妊娠结局，并确定复发风险。

在过去十年中，医学遗传学经历了一场真正的技术革命，导致了高通量全基因组、外显子组 (ES) 和基因组 (GS) 测序的发展。 然而，由于时间限制和当临床数据仅限于产前影像数据时难以解释基因组数据，目前很少有国家在产前保健中开展 ES/GS。

2016 年，法国启动了法国医学基因组学 2025 计划 (PFMG2025) 以部署 GS，特别是在罕见病的诊断方面。 因此，定义这种测试的处方方式变得至关重要，特别是在产前诊断期间。 同时，从第一篇出版物开始，基因组分析对循环胎儿 DNA 的应用似乎能够扩展到基因组测序，以研究导致发育疾病的 SNV。

因此，AnDDI-rares 健康网络提出了这个 ANDDI-PRENATOME 试点项目，以研究在 61 名超声异常胎儿的产前诊断中“快速”分析 ES 的可行性，作为考虑未来成本效益 (PRME) 或护理系统性能 (PREPS) 研究与 PFMG2025 结合。