ANDDI-PRENATOME - 산전 진단에서 "빠른" Pangenomic 고처리량 시퀀싱 분석을 위한 타당성 조사 (AnddiPrenatome)

유전 질환의 산전 진단은 진정한 의학적 도전입니다. 초음파에서 산전 기형의 발견은 빈번하며(임신의 5~10%), 초음파에서 이상이 발견되면 근본적인 발달 기형의 가능성을 높입니다. 현재 프랑스에서는 초음파로 이상소견이 발견되면 추가적인 영상검사(뇌 MRI, 3차원 골단층촬영, 태아 CT, 태아 CT)나 침습성 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 태아 감염성, 대사성, 면역학적 및 유전적 조사를 위한 혈액(표준 핵형, 이배수체의 신속한 검출을 위한 FISH(형광 in situ 혼성화), DNA 칩의 염색체 분석(ACPA 또는 CGH-배열) 및 가능한 경우 표적 유전자의 시퀀싱 가능) 임신과 양립할 수 있는 기간 내). 모체 혈액에서 순환하는 무세포 태아 DNA에 대한 NIPT(비침습적 산전 검사)는 적응증이 더 제한되어 있어 임신 초기부터 태아 성별 및 태아 레서스 인자를 결정하고 이배수체를 검색할 수 있습니다.

그러나 임신 중 병인학적 진단을 내리는 것은 부모에게 많은 이점이 있습니다. 원인을 명확히 하고, 향후 관리 및 임신 결과를 결정하기 위한 보다 정확한 예후를 얻고, 재발 위험을 설정합니다.

지난 10년 동안 의료 유전학은 실제 기술 혁명을 거쳐 고처리량 게놈 전체, 엑솜(ES) 및 게놈(GS) 시퀀싱의 개발로 이어졌습니다. 그러나 임상 데이터가 산전 영상 데이터에 국한된 경우 시간적 제약과 게놈 데이터 해석의 어려움으로 인해 현재 산전 관리에서 ES/GS를 착수한 국가는 거의 없다.

2016년 프랑스는 특히 희귀 질환 진단에 GS를 배치하기 위해 프랑스 의학 유전체학 2025 계획(PFMG2025)을 시작했습니다. 따라서 특히 산전 진단 중에 이 검사의 처방 양식을 정의하는 것이 필수적이 되고 있습니다. 동시에, 첫 번째 간행물부터 순환 태아 DNA에 대한 게놈 분석의 적용은 발달 질환을 담당하는 SNV 연구를 위한 게놈 시퀀싱으로 확장될 수 있는 것으로 보입니다.

따라서 AnDDI-rares 건강 네트워크는 미래 비용 효율성(PRME) 또는 미래 비용 효율성(PRME) 또는 PFMG2025와 함께 치료 시스템 성능(PREPS) 연구.