非进行性脑损伤的临床试验

复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16... 及其他条件

美国, 意大利

疗效终点：1年内无新的脑血管不良事件 | 安全终点：一年内没有新的中度或严重不良事件 | 全因死亡事件（一年内） | 缺血性中风事件（1年内） | 新的出血性中风事件（1年内） | 新支架血栓事件（1年内） | 新的症状性狭窄事件（1 年内） | 支架内狭窄的发生 第 12 ±1 个月年度血管造影随访 | 第 12 ±1 个月年度血管造影随访时的支架内狭窄程度（采用 WASID 方法测量） | 每年 12±1 个月血管造影随访时的目标动脉瘤栓塞率（Raymond 和 OKM 分类）

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16... 及其他条件

美国

糖尿病 | 癌症 | 关节炎 | 帕金森病 | 外周动脉疾病 | 透析终末期肾功能衰竭 | 意外跌倒 | 由于失去平衡而跌倒 | 由于行动不便而跌倒的高风险

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 间变性大细胞淋巴瘤 | 血管免疫母细胞性... 及其他条件

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 复发性儿童髓母细胞瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 儿童弥漫性大细胞淋巴瘤 | 儿童免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 儿童鼻型结外 NK/T 细胞淋巴瘤 | 复发性儿童间变性大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 复发性儿童大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性儿童小无裂细胞淋巴瘤 | 复发性/难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | 儿童伯基特淋巴瘤 | 复发性儿童恶性生殖细胞肿瘤 | 儿童脉络丛肿瘤 | 儿童颅咽管瘤 | 儿童髓质上皮瘤 | 复发性儿童脑干胶质瘤 | 复发性儿童小脑星形细胞瘤 | 复发性儿童脑星形细胞瘤 | 复发性儿童松果体母细胞瘤 | 复发性儿童室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 复发性儿童幕上原始神经外胚层肿瘤 | 复发性儿童视觉通路和下丘脑... 及其他条件

美国

粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | B细胞慢性淋巴细胞白血病 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | III 期 1 级滤泡性淋巴瘤 | III 期 2 级滤泡性淋巴瘤 | III 期套细胞淋巴瘤 | III期边缘区淋巴瘤 | III 期小淋巴细胞淋巴瘤 | IV 期 1 级滤泡性淋巴瘤 | IV 期 2 级滤泡性淋巴瘤 | IV 期套细胞淋巴瘤 | IV 期边缘区淋巴瘤 | IV 期小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性毛细胞白血病 | I期慢性淋巴细胞白血病 | II期慢性淋巴细胞白血病 | 连续 II 期... 及其他条件

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 复发性儿童髓母细胞瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病 | T 细胞儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童间变性大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 复发性儿童大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性儿童小无裂细胞淋巴瘤 | 复发性/难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | 儿童脉络丛肿瘤 | 儿童颅咽管瘤 | 儿童期室管母细胞瘤 | 儿童 I 级脑膜瘤 | 儿童 II 级脑膜瘤 | 儿童 III 级脑膜瘤 | 儿童幕下室管膜瘤 | 儿童髓质上皮瘤 | 儿童幕上室管膜瘤 | 复发性儿童脑干胶质瘤 | 复发性儿童小脑星形细胞瘤 | 复发性儿童脑星形细胞瘤 | 复发性儿童松果... 及其他条件

美国, 加拿大

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 复发性儿童髓母细胞瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性神经母细胞瘤 | 复发性骨肉瘤 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 复发性儿童软组织肉瘤 | 复发性儿童大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性儿童小无裂细胞淋巴瘤 | 复发性/难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | 复发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 复发性儿童恶性生殖细胞肿瘤 | 复发性儿童肝癌 | 复发性儿童脑干胶质瘤 | 复发性儿童小脑星形细胞瘤 | 复发性儿童脑星形细胞瘤 | 复发性儿童幕上原始神经外胚层肿瘤 | 复发性儿童视觉通路和下丘脑神经胶质瘤 | 复发性儿童视觉通路神经胶质瘤 | 复发性视网膜母细胞瘤

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件

美国

复发性前列腺癌 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 复发性膀胱癌 | IV 期膀胱癌 | 复发性胰腺癌 | III期胰腺癌 | IV 期胰腺癌 | 男性乳腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期卵巢上皮癌 | IIIB 期非小细胞肺癌 | IV 期前列腺癌 | 复发性乳腺癌 | 复发性卵巢上皮癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | 复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 成人间变性星形细胞瘤 | 成人间变性室管膜瘤 | 成人间变性少突胶质细胞瘤 | 成人弥漫性星形细胞瘤 | 成人巨细胞胶质母细胞瘤 | 成人胶质母细胞瘤 | 成人胶质肉瘤 | 成人混合性胶质瘤 | 成人黏液乳头状室管膜瘤 | 成人少突神经胶质瘤 | 成人毛细胞星形细胞瘤 | 成人室管膜下瘤 | II期胰腺癌 | 原发性隐匿的复发性转移性鳞状颈癌 | 复发性唾液腺癌 | 下咽部复发性鳞状细胞癌 | 喉部复发性... 及其他条件

美国

肿瘤 | 传染病 | 发病率和死亡率的外部原因 | 怀孕、分娩和产褥期 | 血液和造血器官疾病以及涉及免疫机制的某些疾病 (D50-D89) | 内分泌、营养和代谢疾病 (E00-E89) | 精神和行为障碍 | 神经系统疾病 | 眼睛和附属器疾病 | 耳朵和乳突疾病 | 循环系统疾病 | 呼吸系统疾病 | 消化系统疾病 | 皮肤和皮下组织疾病 | 肌肉骨骼系统和结缔组织疾病 | 泌尿生殖系统疾病 | 起源于围产期的某些情况 | 先天性畸形、畸形和染色体异常 (Q00-Q99) | 症状、体征和异常的临床和实验室发现，未另作分类 | 外伤、中毒及其他某些外因后果 | 影响健康状况和接触卫生服务的因素

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 肾癌 | 腺癌 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 急性髓性白血病 | 胃癌 | 乳腺癌 | 头颈肿瘤 | 鼻咽癌 | 胶质母细胞瘤 | 星形细胞瘤 | 多发性骨髓瘤 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 食道癌 | 小肠癌 | 卵巢癌 | 输卵管癌 | 肺癌 | 骨癌 | 骨肉瘤 | 直肠癌 | 前列腺癌 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 脑肿瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 间皮瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 外阴癌 | 胆管癌 | 胆管癌 | 慢性粒细胞白血病 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 软骨肉瘤 | 结肠癌 | 妊娠滋养细胞肿瘤 | 卡波西肉瘤 | 甲状腺癌 | 肛门癌 | 脂肪肉瘤 | 输尿管癌 | 肝癌 | 嗜铬细胞瘤 | 阴道癌 | 脑干肿瘤 | 类癌瘤 | 阴茎癌 | 舌癌 | 胰腺癌 | 滑膜肉瘤 | 肾上腺癌 | 咽癌 | 喉癌 | 甲状旁腺肿瘤 | 多发性内分泌肿瘤 | 子宫癌 | 腺囊性癌 | 阑尾癌 | 肉瘤、软组织 | 中枢神经系统癌症 | 食管癌 | 结肠癌 | 睾丸癌 | 睾丸癌 | 腮腺肿瘤 | 唾液腺癌 | 肝癌 | 不明原发肿瘤 | 晚期癌症 | 胸腺癌 | ... 及其他条件

美国

粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 皮肤 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 眼内淋巴瘤 | 小肠淋巴瘤 | 睾丸淋巴瘤 | B细胞慢性淋巴细胞白血病 | III 期成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | III 期成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | III 期成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | III 期成人霍奇金淋巴瘤 | III 期 1 级滤泡性淋巴瘤 | III 期 2 级滤泡性淋巴瘤 | III 期 3 级滤泡性淋巴瘤 | III 期套细胞淋巴瘤 | III期边缘区淋巴瘤 | III 期小淋巴细胞淋巴瘤 | IV 期成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | IV 期成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | IV 期成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | IV 期成人霍奇金淋巴瘤 | IV... 及其他条件

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 外周T细胞淋巴瘤 | 间变性大细胞淋巴瘤 | 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 | 成人鼻型结外 NK/T 细胞淋巴瘤 | 皮肤 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 肝脾T细胞淋巴瘤 | 眼内淋巴瘤 | 复发性成人霍奇金淋巴瘤 及其他条件

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

爱滋病毒感染 | 透明细胞肾细胞癌 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23... 及其他条件

美国

爱滋病毒感染 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急... 及其他条件

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 慢性粒单核细胞白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 继发性急性髓性白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病 | 儿童慢性粒细胞白血病 | 慢性期慢性粒细胞白血病 | 眼内淋巴瘤 | 移植后淋巴增生性疾病 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 复发性蕈样肉芽肿/Sezary 综合征 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 小肠淋巴瘤 | 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤 | 幼淋巴细胞白血病 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 慢性中性粒细胞白血病 | 难治性毛细胞白血病 | 急... 及其他条件

美国, 加拿大

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 复发性儿童髓母细胞瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性黑色素瘤 | 复发性神经母细胞瘤 | 复发性骨肉瘤 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 复发性结肠癌 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 复发性儿童软组织肉瘤 | 儿童弥漫性大细胞淋巴瘤 | 儿童 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 儿童免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 复发性儿童大细胞淋巴瘤 | 复发性儿童淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性儿童小无裂细胞淋巴瘤 | 复发性/难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | 儿童伯基特淋巴瘤 | 复发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 复发性儿童恶性生殖细胞肿瘤 | 复发性儿童肝癌 | 复发性儿童脑干胶质瘤 | 复发性儿童小脑星形细胞瘤 | 复发性儿童脑星形细胞瘤 | 复发... 及其他条件

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 皮肤 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 眼内淋巴瘤 | 复发性成人 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性多发性骨髓瘤 | 小肠淋巴瘤 | B细胞慢性淋巴细胞白血病 | III 期成人伯基特淋巴瘤 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国