Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie léčby kuvanem u dospělých s deficitem GTPCH

18. března 2025 aktualizováno: University of Utah

Pilotní studie k posouzení dopadu suplementace Kuvan® jako doplňkové léčby u pacientů s dominantně dědičným deficitem GTPCH na náladové, behaviorální a motorické fenotypy

Účelem této studie je identifikovat dávku Kuvanu potřebnou k normalizaci hladin tetrahydrobiopterinu (BH4) u pacientů s deficitem guanosintrifosfátcyklohydrolázy (GTPCH) a zhodnotit potenciální dopad perorálního Kuvanu na náladu a funkci u jedinců s GTPCH nedostatek, který může mít příznaky úzkosti, deprese, únavy, problémů se soustředěním nebo ztráty paměti. Toto bude studie první fáze. Vyšetřovatelé budou pacienty během léčby sledovat po dobu tří až šesti měsíců. Hladiny léků budou monitorovány měřením hladin BH4 v mozkomíšním moku (CSF). Pacienti za tímto účelem podstoupí základní lumbální punkci a dvě následné lumbální punkce. Vyšetřovatelé budou také sledovat emoční funkce a motorické funkce.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
12

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • stanovená diagnóza deficitu GTPCH podpořená vhodnou rodinnou anamnézou, studiemi neurotransmiterů CSF, enzymovým testem kožních fibroblastů a/nebo analýzou mutací
  • minimální věk 18 let
  • sami nebo jiní zjistili, že mají příznaky úzkosti, deprese, únavy nebo jiné neurokognitivní dysfunkce (problémy se soustředěním, ztráta paměti atd.)
  • ochota podstoupit alespoň 2 vyšetření mozkomíšního moku na hladiny BH4 a neurotransmiterů v průběhu 8 až 12 týdnů

Kritéria vyloučení:

  • věk < 18 let
  • neochota podstoupit opakovanou analýzu CSF
  • nedostatek podpůrných diagnostických kritérií
  • souběžné zdravotní problémy nebo léky, které by zvýšily riziko Kuvanu®
  • doprovodný psychiatrický stav, jako je těžká deprese se sebevražednými myšlenkami, která vyžaduje okamžité doporučení a alternativní léčebný zásah
  • předchozí operace zad, abnormality nebo chronické bolesti, které by podle názoru zkoušejícího zvýšily rizika spojená s lumbální punkcí
  • významná obezita, která může zvýšit obtížnost nebo riziko při provádění lumbální punkce
  • pokud žena, neochota používat antikoncepci během období podávání studovaného léku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Kuvanská kohorta 1
Tato kohorta bude zaregistrována jako první. Bude provedena analýza pro stanovení optimálního dávkování Kuvanu pro normalizaci hladin BH4 v mozkomíšním moku. Tato kohorta bude začínat dávkou 20 mg/kg/den.
Lék: Sapropterin
Sapropterin se bude užívat denně po dobu 12 nebo 24 týdnů. Počáteční dávka bude 20 mg/kg/den a při 8týdenní návštěvě se zvýší na 30 mg/kg/den. Dávkování může být dále zvýšeno až na 40 mg/kg/den ve snaze normalizovat hladiny BH4 v CSF. Počáteční dávka pro kohortu 2 bude určena z analýzy dat v kohortě 1.
Ostatní jména:
  • Kuvan
Experimentální: Kuvanská kohorta 2
Účastníci kohorty 2 budou zapsáni po provedení analýzy dat kohorty 1. Dávkování pro kohortu 2 bude založeno na výsledcích získaných v kohortě 1, ale bude plánováno zahájení na 30 mg/kg/den.
Lék: Sapropterin
Sapropterin se bude užívat denně po dobu 12 nebo 24 týdnů. Počáteční dávka bude 20 mg/kg/den a při 8týdenní návštěvě se zvýší na 30 mg/kg/den. Dávkování může být dále zvýšeno až na 40 mg/kg/den ve snaze normalizovat hladiny BH4 v CSF. Počáteční dávka pro kohortu 2 bude určena z analýzy dat v kohortě 1.
Ostatní jména:
  • Kuvan

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna hladin BH4 v mozkomíšním moku
Časové okno: Výchozí stav, 8 týdnů, 12 týdnů
Určete rozsah dávkování perorálního přípravku Kuvan® nezbytný a dostatečný k normalizaci hladin BH4 v CSF u dospělých s deficitem GTPCH.
Výchozí stav, 8 týdnů, 12 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hamiltonova stupnice pro hodnocení úzkosti
Časové okno: Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Hamiltonova škála úzkosti (HAS nebo HAMA) je 14položkový test měřící závažnost symptomů úzkosti. Každá položka je hodnocena na stupnici od 0 (není přítomna) do 4 (závažná) s celkovým rozsahem skóre 0-56. , kde <17 znamená mírnou závažnost, 18-24 mírnou až střední závažnost a 25-30 střední až těžkou.
Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Inventář hodnocení chování výkonných funkcí (BRIEF-A) Verze pro dospělé
Časové okno: Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
The Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) je 75-položková škála navržená k posouzení chování, které si sami uvádějí v souvislosti s výkonnou funkcí. Odpovědi jsou hodnoceny od 1, nikdy problém, do 7, vždy problém. Vyšší skóre ukazuje na špatnou výkonnou funkci.
Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Beckův inventář deprese
Časové okno: Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Beck Depression Inventory (BDI) je 21-položková, sebehodnotící škála, která hodnotí klíčové příznaky deprese včetně nálady, pesimismu, pocitu selhání, sebe-nespokojenosti, viny, trestu, sebenelibosti, sebeobviňování, sebevražedných myšlenek. , pláč, podrážděnost, sociální stažení, nerozhodnost, změna vzhledu těla, pracovní potíže, nespavost, únava, ztráta chuti k jídlu, ztráta hmotnosti, somatické zaujetí a ztráta libida. 21 symptomů a postojů obsažených v BDI odráží intenzitu deprese; položky obdrží hodnocení od nuly do tří, které odráží jejich intenzitu, a lineárně se sčítají, aby se vytvořilo skóre v rozsahu od 0 do 63. Skóre od 0 do 9 indikují žádnou nebo minimální depresi; skóre od 10 do 18 indikují mírnou až středně těžkou depresi; skóre od 19 do 29 ukazuje na středně těžkou až těžkou depresi; a skóre od 30 do 63 značí těžkou depresi.
Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Stručný seznam příznaků
Časové okno: Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Stručný soupis symptomů (BSI) se skládá z 53 položek pokrývajících devět dimenzí symptomů: somatizace, obsese-kompulze, interpersonální citlivost, deprese, úzkost, nepřátelství, fobická úzkost, paranoidní představy a psychotismus; a tři globální indexy distresu: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index a Positive Symptom Total. Globální indexy měří aktuální nebo minulou úroveň symptomatologie, intenzitu symptomů a počet hlášených symptomů. Každá položka BSI je hodnocena na 5bodové škále úzkosti (0-4), v rozsahu od „vůbec ne“ (0) na jednom pólu po „extrémně“ (4) na druhém.
Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Pittsburghský index kvality spánku
Časové okno: Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)
Pittsburghský index kvality spánku (PSQI) 19 samostatně hodnocených položek je zkombinováno do sedmi „složkových“ skóre, z nichž každé má rozsah 0-3 bodů. Ve všech případech skóre „0“ znamená žádnou obtížnost, zatímco skóre „3“ znamená vážné potíže. Skóre jednotlivých složek se pak sečtou, aby se získalo jedno „globální“ skóre s rozsahem 0–21 bodů, přičemž „0“ označuje žádné potíže a „21“ označuje vážné potíže ve všech oblastech.
Základní, 8 týdnů, 12 týdnů, 24 týdnů (volitelné)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Utah

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
BioMarin Pharmaceutical

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2011

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2013

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
25. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. srpna 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
30. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. března 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 48052

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení