Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af Kuvan-behandling hos voksne med GTPCH-mangel

18. marts 2025 opdateret af: University of Utah

Pilotundersøgelse for at vurdere virkningen af ​​Kuvan®-tilskud som en supplerende behandling hos forsøgspersoner med dominant nedarvet GTPCH-mangel på humør, adfærdsmæssige og motoriske fænotyper

Formålet med denne undersøgelse er at identificere den dosis af Kuvan, der er nødvendig for at normalisere niveauerne af tetrahydrobiopterin (BH4) hos patienter med Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase (GTPCH) mangel og at vurdere den potentielle indvirkning af oral Kuvan på humør og funktion hos personer med GTPCH mangel, som kan opleve symptomer på angst, depression, træthed, koncentrationsbesvær eller hukommelsestab. Dette vil være et fase 1-studie. Efterforskerne vil overvåge patienter over en periode på tre til seks måneder, mens de er på medicinen. Medicinniveauer vil blive overvåget ved at måle BH4-niveauerne i cerebral spinalvæske (CSF). Patienterne vil gennemgå en baseline lumbalpunktur og to opfølgende lumbalpunkturer til dette formål. Efterforskerne vil også overvåge følelsesmæssig funktion og motorisk funktion.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
12

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • etableret diagnose af GTPCH-mangel, understøttet af passende familiehistorie, CSF-neurotransmitterundersøgelser, hudfibroblastenzymanalyse og/eller mutationsanalyse
  • minimumsalder 18 år
  • identificeret af dig selv eller andre for at have symptomer på angst, depression, træthed eller anden neurokognitiv dysfunktion (koncentrationsbesvær, hukommelsestab osv.)
  • villighed til at gennemgå mindst 2 CSF-evalueringer for BH4- og neurotransmitterniveauer over en periode på 8 til 12 uger

Ekskluderingskriterier:

  • alder < 18 år
  • manglende vilje til at gennemgå gentagen CSF-analyse
  • mangel på understøttende diagnostiske kriterier
  • samtidige medicinske problemer eller medicin, som ville øge risikoen for Kuvan®
  • samtidig psykiatrisk tilstand, såsom svær depression med selvmordstanker, der kræver øjeblikkelig henvisning og alternativ behandlingsintervention
  • tidligere rygkirurgi, abnormitet eller kronisk smerte, som efter investigatorens mening ville øge risici forbundet med lumbalpunktur
  • betydelig fedme, der kan øge vanskelighederne eller risikoen ved at udføre lumbalpunktur
  • hvis kvinde, uvilje til at bruge prævention i løbet af studiets lægemiddeladministration

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Kuvan-kohorte 1
Denne kohorte vil blive tilmeldt først. Analyse vil blive udført for at bestemme den optimale dosering af Kuvan for at normalisere BH4-niveauer i Cerebral Spinal Fluid. Denne kohorte begynder med en dosis på 20 mg/kg/dag.
Medicin: Sapropterin
Sapropterin vil blive taget dagligt i 12 eller 24 uger. Startdosis vil være 20 mg/kg/dag og vil stige ved 8 ugers besøg til 30 mg/kg/dag. Doseringen kan øges yderligere til så højt som 40 mg/kg/dag i et forsøg på at normalisere BH4-niveauer i CSF. Startdosis for kohorte 2 vil blive bestemt ud fra dataanalyse i kohorte 1.
Andre navne:
  • Kuvan
Eksperimentel: Kuvan-kohorte 2
Deltagere i kohorte 2 vil blive tilmeldt efter analysen af ​​kohorte 1-data har fundet sted. Dosering for kohorte 2 vil være baseret på resultater opnået i kohorte 1, men vil planlægge at starte ved 30 mg/kg/dag.
Medicin: Sapropterin
Sapropterin vil blive taget dagligt i 12 eller 24 uger. Startdosis vil være 20 mg/kg/dag og vil stige ved 8 ugers besøg til 30 mg/kg/dag. Doseringen kan øges yderligere til så højt som 40 mg/kg/dag i et forsøg på at normalisere BH4-niveauer i CSF. Startdosis for kohorte 2 vil blive bestemt ud fra dataanalyse i kohorte 1.
Andre navne:
  • Kuvan

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i BH4-niveauer i cerebral spinalvæske
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger
Identificer det doseringsområde for oral Kuvan®, der er nødvendigt og tilstrækkeligt til at normalisere CSF BH4-niveauer hos voksne med GTPCH-mangel.
Baseline, 8 uger, 12 uger

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Hamilton Anxiety Scale (HAS eller HAMA) er en test med 14 punkter, der måler sværhedsgraden af ​​angstsymptomer. Hvert element scores på en skala fra 0 (ikke til stede) til 4 (alvorlig), med et samlet scoreområde på 0-56 , hvor <17 angiver mild sværhedsgrad, 18-24 mild til moderat sværhedsgrad og 25-30 moderat til svær.
Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF-A) Voksenversion
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) er en skala på 75 punkter designet til at vurdere selvrapporteret adfærd forbundet med udøvende funktion. Svarene gives fra 1, aldrig et problem, til 7, altid et problem. Højere score indikerer dårlig eksekutiv funktion.
Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Beck Depression Inventar
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Beck Depression Inventory (BDI) er en selvvurderet skala med 21 punkter, der evaluerer nøglesymptomer på depression, herunder humør, pessimisme, følelse af svigt, selvtilfredshed, skyldfølelse, straf, selvhad, selvanklager, selvmordstanker. , gråd, irritabilitet, social tilbagetrækning, ubeslutsomhed, kropsopfattelse, arbejdsbesvær, søvnløshed, træthed, appetitløshed, vægttab, somatisk optagethed og tab af libido. De 21 symptomer og holdninger indeholdt i BDI afspejler intensiteten af ​​depressionen; elementer får en vurdering på nul til tre for at afspejle deres intensitet og summeres lineært for at skabe en score, der går fra 0 til 63. Scorer fra 0 til 9 indikerer ingen eller minimal depression; score fra 10 til 18 indikerer mild til moderat depression; score fra 19 til 29 indikerer moderat til svær depression; og score fra 30 til 63 indikerer alvorlig depression.
Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Kort symptomoversigt
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
The Brief Symptom Inventory (BSI) består af 53 elementer, der dækker ni symptomdimensioner: Somatisering, Obsession-Compulsion, Interpersonel Sensitivitet, Depression, Angst, Fjendtlighed, Fobisk angst, Paranoid forestillinger og Psykotisme; og tre globale indekser for nød: Globalt alvorlighedsindeks, Positivt Symptom Distress Index og Positivt Symptom Total. De globale indekser måler henholdsvis nuværende eller tidligere niveau af symptomatologi, intensiteten af ​​symptomer og antallet af rapporterede symptomer. Hvert element i BSI er vurderet på en 5-punkts skala for nød (0-4), der spænder fra "slet ikke" (0) ved den ene pol til "ekstremt" (4) ved den anden.
Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) De 19 selvvurderede elementer er kombineret for at danne syv "komponent"-score, som hver har et interval på 0-3 point. I alle tilfælde indikerer en score på "0" ingen sværhedsgrad, mens en score på "3" indikerer svær sværhedsgrad. Komponentscorerne tilføjes derefter for at give en "global" score med et interval på 0-21 point, "0" angiver ingen vanskeligheder og "21" angiver alvorlige vanskeligheder på alle områder
Baseline, 8 uger, 12 uger, 24 uger (valgfrit)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Utah

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2013

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
25. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. august 2011

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
30. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. marts 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 48052

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger