Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av Kuvan-behandling hos voksne med GTPCH-mangel

18. mars 2025 oppdatert av: University of Utah

Pilotstudie for å vurdere effekten av Kuvan®-supplementering som tilleggsbehandling hos pasienter med dominant arvelig GTPCH-mangel på humør, atferds- og motoriske fenotyper

Hensikten med denne studien er å identifisere dosen av Kuvan som trengs for å normalisere nivåene av tetrahydrobiopterin (BH4) hos pasienter med guanosintrifosfatcyklohydrolase (GTPCH) mangel og å vurdere den potensielle innvirkningen av oral Kuvan på humør og funksjon hos individer med GTPCH mangel som kan oppleve symptomer på angst, depresjon, tretthet, konsentrasjonsvansker eller hukommelsestap. Dette vil være en fase én studie. Etterforskerne vil overvåke pasienter over en periode på tre til seks måneder mens de er på medisinen. Medisinnivåer vil bli overvåket ved å måle BH4-nivåene i cerebral spinalvæske (CSF). Pasienter vil gjennomgå en baseline lumbalpunksjon og to oppfølgende lumbalpunksjoner for dette formålet. Etterforskerne vil også overvåke emosjonell funksjon og motorisk funksjon.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
12

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University of Utah

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • etablert diagnose av GTPCH-mangel, støttet av passende familiehistorie, CSF-nevrotransmitterstudier, hudfibroblastenzymanalyse og/eller mutasjonsanalyse
  • minimumsalder 18 år
  • identifisert av seg selv eller andre for å ha symptomer på angst, depresjon, tretthet eller annen nevrokognitiv dysfunksjon (konsentrasjonsvansker, hukommelsestap osv.)
  • vilje til å gjennomgå minst 2 CSF-evalueringer for BH4 og nevrotransmitternivåer over en 8 til 12 ukers periode

Ekskluderingskriterier:

  • alder < 18 år
  • manglende vilje til å gjennomgå gjentatt CSF-analyse
  • mangel på støttende diagnostiske kriterier
  • samtidige medisinske problemer eller medisiner som vil øke risikoen for Kuvan®
  • samtidig psykiatrisk tilstand, slik som alvorlig depresjon med selvmordstanker som krever umiddelbar henvisning og alternativ behandlingsintervensjon
  • tidligere ryggkirurgi, abnormitet eller kronisk smerte som etter etterforskerens oppfatning vil øke risikoen forbundet med lumbalpunksjon
  • betydelig fedme som kan øke vanskeligheten eller risikoen ved å utføre lumbalpunksjon
  • hvis kvinne, manglende vilje til å bruke prevensjon i løpet av studien medikamentadministrasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Kuvan Kohort 1
Denne kohorten vil bli påmeldt først. Analyse vil bli gjort for å bestemme den optimale doseringen av Kuvan for å normalisere BH4-nivåer i Cerebral Spinal Fluid. Denne gruppen vil begynne med en dose på 20 mg/kg/dag.
Legemiddel: Sapropterin
Sapropterin tas daglig i 12 eller 24 uker. Startdosen vil være 20 mg/kg/dag og vil øke ved 8 ukers besøk til 30 mg/kg/dag. Doseringen kan økes ytterligere til så høyt som 40 mg/kg/dag i forsøk på å normalisere BH4-nivåer i CSF. Startdose for kohort 2 vil bli bestemt fra dataanalyse i kohort 1.
Andre navn:
  • Kuvan
Eksperimentell: Kuvan Kohort 2
Deltakere i kull 2 ​​vil bli registrert etter at analysen av kull 1-data har funnet sted. Dosering for kohort 2 vil være basert på resultater oppnådd i kohort 1, men planlegger å starte med 30 mg/kg/dag.
Legemiddel: Sapropterin
Sapropterin tas daglig i 12 eller 24 uker. Startdosen vil være 20 mg/kg/dag og vil øke ved 8 ukers besøk til 30 mg/kg/dag. Doseringen kan økes ytterligere til så høyt som 40 mg/kg/dag i forsøk på å normalisere BH4-nivåer i CSF. Startdose for kohort 2 vil bli bestemt fra dataanalyse i kohort 1.
Andre navn:
  • Kuvan

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i BH4-nivåer i cerebral spinalvæske
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker
Identifiser doseringsområde for oral Kuvan® nødvendig og tilstrekkelig for å normalisere CSF BH4-nivåer hos voksne med GTPCH-mangel.
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Hamilton Anxiety Scale (HAS eller HAMA) er en 14-elements test som måler alvorlighetsgraden av angstsymptomer. Hvert element skåres på en skala fra 0 (ikke til stede) til 4 (alvorlig), med en total poengsum på 0-56 , hvor <17 indikerer mild alvorlighetsgrad, 18-24 mild til moderat alvorlighetsgrad og 25-30 moderat til alvorlig.
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF-A) Voksenversjon
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) er en 75-elements skala designet for å vurdere selvrapportert atferd assosiert med utøvende funksjon. Svarene rangeres fra 1, aldri et problem, til 7, alltid et problem. Høyere score indikerer dårlig eksekutiv funksjon.
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Beck Depresjon Inventar
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Beck Depression Inventory (BDI) er en selvvurdert skala med 21 punkter som evaluerer nøkkelsymptomer på depresjon, inkludert humør, pessimisme, følelse av svikt, selvmisnøye, skyldfølelse, straff, selv-misliker, selvanklager, selvmordstanker. , gråt, irritabilitet, sosial tilbaketrekning, ubesluttsomhet, kroppsbildeendring, arbeidsvansker, søvnløshet, utmattelse, tap av matlyst, vekttap, somatisk opptatthet og tap av libido. De 21 symptomene og holdningene i BDI gjenspeiler intensiteten av depresjonen; elementer får en vurdering på null til tre for å gjenspeile deres intensitet og summeres lineært for å lage en poengsum som varierer fra 0 til 63. Poeng fra 0 til 9 indikerer ingen eller minimal depresjon; skårer fra 10 til 18 indikerer mild til moderat depresjon; skårer fra 19 til 29 indikerer moderat til alvorlig depresjon; og skårer fra 30 til 63 indikerer alvorlig depresjon.
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Kort symptomoversikt
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
The Brief Symptom Inventory (BSI) består av 53 elementer som dekker ni symptomdimensjoner: Somatisering, Obsession-Compulsion, Interpersonal Sensitivity, Depresjon, Angst, Fiendtlighet, Fobisk angst, Paranoid forestillinger og Psykotisme; og tre globale nødindekser: Global Alvorlighetsindeks, Positiv Symptom Distress Index og Positiv Symptom Total. De globale indeksene måler henholdsvis nåværende eller tidligere nivå av symptomatologi, intensitet av symptomer og antall rapporterte symptomer. Hvert element i BSI er vurdert på en 5-punkts skala for nød (0-4), som strekker seg fra "ikke i det hele tatt" (0) på den ene polen til "ekstremt" (4) på ​​den andre.
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) De 19 selvvurderte elementene er kombinert for å danne syv "komponent"-score, som hver har en rekkevidde på 0-3 poeng. I alle tilfeller indikerer en poengsum på "0" ingen vanskeligheter, mens en poengsum på "3" indikerer alvorlig vanskelighetsgrad. Komponentpoengsummene blir deretter lagt til for å gi én "global" poengsum, med en rekkevidde på 0-21 poeng, "0" indikerer ingen vanskeligheter og "21" indikerer alvorlige vanskeligheter på alle områder
Grunnlinje, 8 uker, 12 uker, 24 uker (valgfritt)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University of Utah

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
BioMarin Pharmaceutical

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. august 2011

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. august 2013

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. august 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
25. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
26. august 2011

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
30. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
1. april 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. mars 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 48052

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger