Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van Kuvan-behandeling bij volwassenen met GTPCH-deficiëntie

18 maart 2025 bijgewerkt door: University of Utah

Pilotstudie om de impact van Kuvan®-suppletie als aanvullende behandeling te beoordelen bij proefpersonen met dominant overgeërfde GTPCH-deficiëntie op stemmings-, gedrags- en motorische fenotypes

Het doel van deze studie is om de dosis Kuvan te identificeren die nodig is om de niveaus van tetrahydrobiopterine (BH4) te normaliseren bij patiënten met een Guanosine Trifosfaat Cyclohydrolase (GTPCH)-deficiëntie en om de potentiële impact van orale Kuvan op de stemming en functie bij personen met GTPCH te beoordelen. deficiëntie die mogelijk symptomen van angst, depressie, vermoeidheid, concentratieproblemen of geheugenverlies ervaart. Dit wordt een fase één studie. De onderzoekers zullen patiënten gedurende een periode van drie tot zes maanden volgen terwijl ze de medicatie gebruiken. Medicatieniveaus zullen worden gecontroleerd door de BH4-niveaus in cerebrale spinale vloeistof (CSF) te meten. Patiënten zullen hiervoor een lumbaalpunctie bij aanvang en twee vervolglumbaalpunctie ondergaan. De onderzoekers zullen ook de emotionele functie en motorische functie volgen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
12

Fase

Fase

De fase van een klinische proef waarin een medicijn of biologisch product wordt bestudeerd, gebaseerd op definities die zijn ontwikkeld door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De fase is gebaseerd op het doel van het onderzoek, het aantal deelnemers en andere kenmerken. Er zijn vijf fasen: vroege fase 1 (voorheen vermeld als fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 en fase 4. Niet van toepassing wordt gebruikt om onderzoeken te beschrijven zonder door de FDA gedefinieerde fasen, inclusief onderzoeken van apparaten of gedragsinterventies.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • vastgestelde diagnose van GTPCH-deficiëntie, ondersteund door geschikte familiegeschiedenis, CSF-neurotransmitteronderzoeken, huidfibroblast-enzymtest en/of mutatieanalyse
  • minimale leeftijd 18 jaar
  • door zichzelf of anderen geïdentificeerd met symptomen van angst, depressie, vermoeidheid of andere neurocognitieve stoornissen (concentratieproblemen, geheugenverlies, enz.)
  • bereidheid om ten minste 2 CSF-evaluaties te ondergaan voor BH4- en neurotransmitterniveaus gedurende een periode van 8 tot 12 weken

Uitsluitingscriteria:

  • leeftijd < 18 jaar
  • onwil om herhaalde CSF-analyse te ondergaan
  • gebrek aan ondersteunende diagnostische criteria
  • bijkomende medische problemen of medicijnen die het risico op Kuvan® zouden verhogen
  • gelijktijdige psychiatrische toestand, zoals ernstige depressie met zelfmoordgedachten die onmiddellijke verwijzing en alternatieve behandeling vereisen
  • voorgeschiedenis van rugoperatie, afwijking of chronische pijn die naar de mening van de onderzoeker de risico's van lumbaalpunctie zou verhogen
  • significante zwaarlijvigheid die de moeilijkheid of het risico bij het uitvoeren van lumbaalpunctie zou kunnen vergroten
  • indien vrouw, onwil om anticonceptie te gebruiken tijdens de periode van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm

Deelnemersgroep / Arm

Een groep of subgroep van deelnemers aan een klinische studie die een specifieke interventie/behandeling krijgt, of geen interventie, volgens het protocol van de studie.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Experimenteel: Kuvan Cohort 1
Dit cohort wordt als eerste ingeschreven. Er zal een analyse worden uitgevoerd om de optimale dosering van Kuvan te bepalen om de BH4-spiegels in de cerebrale ruggenmergvloeistof te normaliseren. Dit cohort begint met een dosis van 20 mg/kg/dag.
Geneesmiddel: Sapropterine
Sapropterine wordt gedurende 12 of 24 weken dagelijks ingenomen. De startdosis is 20 mg/kg/dag en wordt bij het bezoek van 8 weken verhoogd tot 30 mg/kg/dag. De dosering kan verder worden verhoogd tot wel 40 mg/kg/dag in een poging de BH4-spiegels in CSF te normaliseren. De startdosis voor cohort 2 wordt bepaald op basis van gegevensanalyse in cohort 1.
Andere namen:
  • Kuvan
Experimenteel: Kuvan Cohort 2
Deelnemers in cohort 2 worden ingeschreven nadat de analyse van de gegevens van cohort 1 heeft plaatsgevonden. Dosering voor cohort 2 zal gebaseerd zijn op de resultaten verkregen in cohort 1, maar zal beginnen met 30 mg/kg/dag.
Geneesmiddel: Sapropterine
Sapropterine wordt gedurende 12 of 24 weken dagelijks ingenomen. De startdosis is 20 mg/kg/dag en wordt bij het bezoek van 8 weken verhoogd tot 30 mg/kg/dag. De dosering kan verder worden verhoogd tot wel 40 mg/kg/dag in een poging de BH4-spiegels in CSF te normaliseren. De startdosis voor cohort 2 wordt bepaald op basis van gegevensanalyse in cohort 1.
Andere namen:
  • Kuvan

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in BH4-niveaus in hersenvocht
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken
Identificeer het doseringsbereik van orale Kuvan® dat nodig en voldoende is om CSF BH4-spiegels te normaliseren bij volwassenen met GTPCH-deficiëntie.
Basislijn, 8 weken, 12 weken

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Hamilton angstbeoordelingsschaal
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
De Hamilton Anxiety Scale (HAS of HAMA) is een test met 14 items die de ernst van angstsymptomen meet. Elk item wordt gescoord op een schaal van 0 (niet aanwezig) tot 4 (ernstig), met een totaal scorebereik van 0-56 , waarbij <17 milde ernst aangeeft, 18-24 milde tot matige ernst en 25-30 matige tot ernstige.
Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
Gedragsbeoordeling Inventarisatie van uitvoerende functies (BRIEF-A) Volwassen versie
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
De Behaviour Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) is een schaal met 75 items die is ontworpen om zelfgerapporteerd gedrag te beoordelen dat verband houdt met de executieve functie. Antwoorden worden gescoord van 1, nooit een probleem tot 7, altijd een probleem. Hogere scores duiden op een slechte executieve functie.
Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
Beck depressie-inventaris
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
De Beck Depression Inventory (BDI) is een zelfbeoordelingsschaal met 21 items die de belangrijkste symptomen van depressie evalueert, waaronder stemming, pessimisme, gevoel van mislukking, zelfontevredenheid, schuldgevoel, straf, afkeer van zichzelf, zelfbeschuldiging, zelfmoordgedachten , huilen, prikkelbaarheid, sociale terugtrekking, besluiteloosheid, verandering van het lichaamsbeeld, werkproblemen, slapeloosheid, vermoeidheid, verlies van eetlust, gewichtsverlies, somatische preoccupatie en verlies van libido. De 21 symptomen en attitudes in de BDI weerspiegelen de intensiteit van de depressie; items krijgen een score van nul tot drie om hun intensiteit weer te geven en worden lineair opgeteld om een ​​score te creëren die varieert van 0 tot 63. Scores van 0 tot 9 geven geen of minimale depressie aan; scores van 10 tot en met 18 wijzen op milde tot matige depressie; scores van 19 tot en met 29 wijzen op matige tot ernstige depressie; en scores van 30 tot en met 63 duiden op ernstige depressie.
Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
Korte symptoominventarisatie
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
De Brief Symptom Inventory (BSI) bestaat uit 53 items die negen symptoomdimensies omvatten: somatisatie, obsessie-dwang, interpersoonlijke gevoeligheid, depressie, angst, vijandigheid, fobische angst, paranoïde ideevorming en psychoticisme; en drie wereldwijde indices van nood: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index en Positive Symptom Total. De globale indices meten respectievelijk het huidige of vroegere niveau van symptomatologie, de intensiteit van de symptomen en het aantal gemelde symptomen. Elk item van de BSI wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal van angst (0-4), gaande van "helemaal niet" (0) aan de ene pool tot "extreem" (4) aan de andere.
Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
Pittsburgh slaapkwaliteitsindex
Tijdsspanne: Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)
De Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) De 19 zelf beoordeelde items worden gecombineerd om zeven "component"-scores te vormen, die elk een bereik van 0-3 punten hebben. In alle gevallen geeft een score van "0" aan dat er geen problemen zijn, terwijl een score van "3" ernstige problemen aangeeft. De componentscores worden vervolgens opgeteld om één "globale" score te verkrijgen, met een bereik van 0-21 punten, waarbij "0" geen moeilijkheid aangeeft en "21" ernstige moeilijkheden op alle gebieden aangeeft
Basislijn, 8 weken, 12 weken, 24 weken (optioneel)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
University of Utah

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
BioMarin Pharmaceutical

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 augustus 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 augustus 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 augustus 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
25 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
26 augustus 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
30 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
1 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
18 maart 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 maart 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 48052

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen