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Étude du traitement Kuvan chez les adultes présentant un déficit en GTPCH

18 mars 2025 mis à jour par: University of Utah

Étude pilote pour évaluer l'impact de la supplémentation en Kuvan® en tant que traitement d'appoint chez les sujets présentant un déficit en GTPCH héréditaire dominant sur l'humeur, le comportement et les phénotypes moteurs

Le but de cette étude est d'identifier la dose de Kuvan nécessaire pour normaliser les niveaux de tétrahydrobioptérine (BH4) chez les patients présentant un déficit en guanosine triphosphate cyclohydrolase (GTPCH) et d'évaluer l'impact potentiel du Kuvan oral sur l'humeur et la fonction chez les personnes atteintes de GTPCH. qui peut présenter des symptômes d'anxiété, de dépression, de fatigue, de difficulté à se concentrer ou de perte de mémoire. Il s'agira d'une étude de phase un. Les enquêteurs surveilleront les patients sur une période de trois à six mois pendant qu'ils prennent le médicament. Les niveaux de médicaments seront surveillés en mesurant les niveaux de BH4 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR). Les patients subiront une ponction lombaire de base et deux ponctions lombaires de suivi à cette fin. Les enquêteurs surveilleront également la fonction émotionnelle et la fonction motrice.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
12

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • diagnostic établi de déficit en GTPCH, étayé par des antécédents familiaux appropriés, des études de neurotransmetteurs dans le LCR, un dosage enzymatique des fibroblastes cutanés et/ou une analyse de mutation
  • âge minimum 18 ans
  • identifié par soi-même ou par d'autres comme présentant des symptômes d'anxiété, de dépression, de fatigue ou d'autres dysfonctionnements neurocognitifs (troubles de concentration, perte de mémoire, etc.)
  • volonté de subir au moins 2 évaluations du LCR pour les niveaux de BH4 et de neurotransmetteurs sur une période de 8 à 12 semaines

Critère d'exclusion:

  • âge < 18 ans
  • refus de se soumettre à des analyses répétées du LCR
  • manque de critères de diagnostic à l'appui
  • problèmes médicaux ou médicaments concomitants qui augmenteraient le risque de Kuvan®
  • état psychiatrique concomitant, tel qu'une dépression sévère avec des idées suicidaires qui nécessite une orientation immédiate et une intervention thérapeutique alternative
  • antécédents de chirurgie du dos, d'anomalie ou de douleur chronique qui, de l'avis de l'investigateur, augmenteraient les risques associés à la ponction lombaire
  • obésité importante qui pourrait augmenter la difficulté ou le risque d'effectuer une ponction lombaire
  • si femme, refus d'utiliser le contrôle des naissances pendant la période d'administration du médicament à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Cohorte Kuvan 1
Cette cohorte sera inscrite en premier. Une analyse sera effectuée pour déterminer le dosage optimal de Kuvan pour normaliser les niveaux de BH4 dans le liquide céphalo-rachidien. Cette cohorte commencera à une dose de 20 mg/kg/jour.
Médicament: Saproptérine
La saproptérine sera prise quotidiennement pendant 12 ou 24 semaines. La dose initiale sera de 20 mg/kg/jour et augmentera à la visite de 8 semaines à 30 mg/kg/jour. La posologie peut être encore augmentée jusqu'à 40 mg/kg/jour pour tenter de normaliser les taux de BH4 dans le LCR. La dose initiale pour la cohorte 2 sera déterminée à partir de l'analyse des données de la cohorte 1.
Autres noms:
  • Kuvan
Expérimental: Cohorte Kuvan 2
Les participants de la cohorte 2 seront inscrits après l'analyse des données de la cohorte 1. Le dosage pour la cohorte 2 sera basé sur les résultats obtenus dans la cohorte 1, mais il sera prévu de commencer à 30 mg/kg/jour.
Médicament: Saproptérine
La saproptérine sera prise quotidiennement pendant 12 ou 24 semaines. La dose initiale sera de 20 mg/kg/jour et augmentera à la visite de 8 semaines à 30 mg/kg/jour. La posologie peut être encore augmentée jusqu'à 40 mg/kg/jour pour tenter de normaliser les taux de BH4 dans le LCR. La dose initiale pour la cohorte 2 sera déterminée à partir de l'analyse des données de la cohorte 1.
Autres noms:
  • Kuvan

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement des niveaux de BH4 dans le liquide céphalo-rachidien
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines
Identifier la plage de dosage de Kuvan® oral nécessaire et suffisante pour normaliser les niveaux de BH4 dans le LCR chez les adultes présentant un déficit en GTPCH.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation de l'anxiété de Hamilton
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
L'échelle d'anxiété de Hamilton (HAS ou HAMA) est un test de 14 items mesurant la gravité des symptômes d'anxiété. Chaque élément est noté sur une échelle de 0 (absent) à 4 (sévère), avec une plage de scores totale de 0 à 56. , où <17 indique une gravité légère, 18-24 une gravité légère à modérée et 25-30 une gravité modérée à sévère.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Inventaire d'évaluation du comportement des fonctions exécutives (BRIEF-A) Version adulte
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Le Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) est une échelle de 75 éléments conçue pour évaluer les comportements autodéclarés associés à la fonction exécutive. Les réponses sont notées de 1, jamais un problème, à 7, toujours un problème. Des scores plus élevés indiquent une mauvaise fonction exécutive.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Inventaire de la dépression de Beck
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
L'inventaire de la dépression de Beck (BDI) est une échelle auto-évaluée en 21 éléments qui évalue les principaux symptômes de la dépression, notamment l'humeur, le pessimisme, le sentiment d'échec, l'insatisfaction de soi, la culpabilité, la punition, l'auto-aversion, l'auto-accusation et les idées suicidaires. , pleurs, irritabilité, retrait social, indécision, changement d'image corporelle, difficulté au travail, insomnie, fatigabilité, perte d'appétit, perte de poids, préoccupation somatique et perte de libido. Les 21 symptômes et attitudes contenus dans le BDI reflètent l'intensité de la dépression ; les éléments reçoivent une note de zéro à trois pour refléter leur intensité et sont additionnés linéairement pour créer un score allant de 0 à 63. Les scores de 0 à 9 indiquent une dépression nulle ou minimale ; les scores de 10 à 18 indiquent une dépression légère à modérée ; les scores de 19 à 29 indiquent une dépression modérée à sévère ; et les scores de 30 à 63 indiquent une dépression sévère.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Bref inventaire des symptômes
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Le Brief Symptom Inventory (BSI) se compose de 53 éléments couvrant neuf dimensions de symptômes : somatisation, obsession-compulsion, sensibilité interpersonnelle, dépression, anxiété, hostilité, anxiété phobique, idéation paranoïaque et psychoticisme ; et trois indices globaux de détresse : l'indice de gravité global, l'indice de détresse des symptômes positifs et le total des symptômes positifs. Les indices globaux mesurent le niveau actuel ou passé de symptomatologie, l'intensité des symptômes et le nombre de symptômes signalés, respectivement. Chaque élément du BSI est évalué sur une échelle de détresse en 5 points (0-4), allant de "pas du tout" (0) à un pôle à "extrêmement" (4) à l'autre.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
Indice de qualité du sommeil de Pittsburgh
Délai: Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)
L'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI) Les 19 éléments auto-évalués sont combinés pour former sept scores "composants", dont chacun a une plage de 0 à 3 points. Dans tous les cas, un score de « 0 » indique aucune difficulté, tandis qu'un score de « 3 » indique une difficulté sévère. Les scores des composants sont ensuite additionnés pour donner un score « global », avec une plage de 0 à 21 points, « 0 » indiquant aucune difficulté et « 21 » indiquant de graves difficultés dans tous les domaines.
Baseline, 8 semaines, 12 semaines, 24 semaines (facultatif)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University of Utah

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
BioMarin Pharmaceutical

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 août 2011

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 août 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 août 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
25 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
26 août 2011

Première publication (Estimé)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
30 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
1 avril 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
18 mars 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 mars 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 48052

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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