Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Kuvan-hoidosta aikuisilla, joilla on GTPCH-puutos

tiistai 18. maaliskuuta 2025 päivittänyt: University of Utah

Pilottitutkimus Kuvan®-lisän vaikutuksen arvioimiseksi lisähoitona potilailla, joilla on dominoivasti perinnöllinen GTPCH-puutos mielialaan, käyttäytymiseen ja motorisiin fenotyyppeihin

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa Kuvan-annos, joka tarvitaan normalisoimaan tetrahydrobiopteriinin (BH4) tasot potilailla, joilla on guanosiinitrifosfaattisyklohydrolaasin (GTPCH) puutos, ja arvioida suun kautta otettavan Kuvanin mahdollinen vaikutus mielialaan ja toimintaan potilailla, joilla on GTPCH. vajaatoimintaa, joka saattaa kokea ahdistuneisuuden, masennuksen, väsymyksen, keskittymisvaikeuksien tai muistin menetyksen oireita. Tämä on ensimmäisen vaiheen tutkimus. Tutkijat seuraavat potilaita 3–6 kuukauden ajan lääkityksen aikana. Lääkitystasoja seurataan mittaamalla BH4-tasot aivo-selkäydinnesteestä (CSF). Potilaille tehdään tätä tarkoitusta varten perustason lannepunktio ja kaksi seurantalannepunktiota. Tutkijat seuraavat myös emotionaalista toimintaa ja motorista toimintaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
12

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • vahvistettu GTPCH-puutoksen diagnoosi, jota tukevat asianmukainen sukuhistoria, CSF-välittäjäainetutkimukset, ihon fibroblastientsyymimääritys ja/tai mutaatioanalyysi
  • alaikäraja 18 vuotta
  • joilla itse tai muut ovat havainneet olevan ahdistuneisuuden, masennuksen, väsymyksen tai muun neurokognitiivisen toimintahäiriön oireita (keskittymisvaikeuksia, muistin menetystä jne.)
  • halukkuus käydä läpi vähintään 2 CSF-arviointia BH4- ja välittäjäainetasojen suhteen 8-12 viikon aikana

Poissulkemiskriteerit:

  • ikä < 18 vuotta vanha
  • haluttomuus toistuvaan CSF-analyysiin
  • tukevien diagnostisten kriteerien puute
  • samanaikaiset lääketieteelliset ongelmat tai lääkkeet, jotka lisäävät Kuvan®-riskiä
  • samanaikainen psykiatrinen tila, kuten vaikea masennus, johon liittyy itsemurha-ajatuksia, joka vaatii välitöntä lähetettä ja vaihtoehtoista hoitoa
  • aiempi selkäleikkaus, poikkeavuus tai krooninen kipu, jotka tutkijan mielestä lisäävät lannepunktioon liittyviä riskejä
  • merkittävä liikalihavuus, joka saattaa vaikeuttaa tai vaikeuttaa lannepunktion suorittamista
  • jos nainen, haluttomuus käyttää ehkäisyä tutkimuslääkkeen antamisen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Kuvan kohortti 1
Tämä kohortti rekisteröidään ensimmäisenä. Analyysi tehdään Kuvanin optimaalisen annostuksen määrittämiseksi BH4-tasojen normalisoimiseksi aivoselkäydinnesteessä. Tämä kohortti aloitetaan annoksella 20 mg/kg/vrk.
Lääke: Sapropteriini
Sapropteriinia otetaan päivittäin 12 tai 24 viikon ajan. Aloitusannos on 20 mg/kg/vrk ja se kasvaa 8 viikon käynnin jälkeen 30 mg/kg/vrk. Annostusta voidaan edelleen nostaa jopa 40 mg/kg/vrk BH4-tasojen normalisoimiseksi CSF:ssä. Kohortin 2 aloitusannos määritetään kohortin 1 tietojen analysoinnin perusteella.
Muut nimet:
  • Kuvan
Kokeellinen: Kuvan kohortti 2
Kohortin 2 osallistujat rekisteröidään sen jälkeen, kun kohortin 1 tiedot on analysoitu. Kohortin 2 annostus perustuu kohortissa 1 saatuihin tuloksiin, mutta sen suunnitellaan alkavan annoksella 30 mg/kg/vrk.
Lääke: Sapropteriini
Sapropteriinia otetaan päivittäin 12 tai 24 viikon ajan. Aloitusannos on 20 mg/kg/vrk ja se kasvaa 8 viikon käynnin jälkeen 30 mg/kg/vrk. Annostusta voidaan edelleen nostaa jopa 40 mg/kg/vrk BH4-tasojen normalisoimiseksi CSF:ssä. Kohortin 2 aloitusannos määritetään kohortin 1 tietojen analysoinnin perusteella.
Muut nimet:
  • Kuvan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos BH4-tasoissa aivo-selkäydinnesteessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 8 vkoa, 12 vkoa
Määritä suun kautta otettavan Kuvan®-annostelualue, joka on tarpeen ja riittävä normalisoimaan CSF:n BH4-tasot aikuisilla, joilla on GTPCH-puutos.
Lähtötilanne, 8 vkoa, 12 vkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikko
Aikaikkuna: Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Hamiltonin ahdistuneisuusasteikko (HAS tai HAMA) on 14 kohdan testi, joka mittaa ahdistuneisuusoireiden vakavuutta. Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0 (ei läsnä) 4 (vakava) kokonaispistemäärän vaihteluvälillä 0-56. , jossa <17 tarkoittaa lievää vaikeutta, 18-24 lievää tai kohtalaista ja 25-30 kohtalaista tai vaikeaa.
Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Behavior Rating Inventory of Executive Function (LYHYT-A) aikuisille tarkoitettu versio
Aikaikkuna: Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
The Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) on 75 kohdan asteikko, joka on suunniteltu arvioimaan itse ilmoittamaa käyttäytymistä, joka liittyy johtotehtäviin. Vastaukset pisteytetään 1, ei koskaan ongelma, 7, aina ongelma. Korkeammat pisteet osoittavat huonoa toimeenpanotoimintaa.
Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Beckin masennuskartoitus
Aikaikkuna: Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Beck Depression Inventory (BDI) on 21 kohdan itsearvioitu asteikko, joka arvioi masennuksen keskeisiä oireita, kuten mielialaa, pessimismiä, epäonnistumisen tunnetta, tyytymättömyyttä itseensä, syyllisyyttä, rangaistusta, itseinhoa, itsesyytöstä ja itsemurha-ajatuksia. , itku, ärtyneisyys, sosiaalinen vetäytyminen, päättämättömyys, kehonkuvan muutos, työvaikeudet, unettomuus, väsymys, ruokahaluttomuus, laihtuminen, somaattinen huoli ja libido. BDI:n sisältämät 21 oiretta ja asennetta heijastavat masennuksen voimakkuutta; kohteet saavat arvosanan nollasta kolmeen heijastamaan niiden intensiteettiä, ja ne summataan lineaarisesti pistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0 - 63. Pisteet 0 - 9 osoittavat, että masennusta ei ole tai se on vähäistä; pisteet 10-18 osoittavat lievää tai kohtalaista masennusta; pisteet 19-29 osoittavat kohtalaista tai vaikeaa masennusta; ja pisteet 30-63 osoittavat vakavaa masennusta.
Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Lyhyt oireluettelo
Aikaikkuna: Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Lyhyt oireluettelo (BSI) koostuu 53 kohdasta, jotka kattavat yhdeksän oireulottuvuutta: somatisaatio, pakkomielteisyys, ihmisten välinen herkkyys, masennus, ahdistus, vihamielisyys, fobinen ahdistus, vainoharhainen ajatus ja psykoottisuus; ja kolme maailmanlaajuista hätäindeksiä: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index ja Positive Symptom Total. Globaalit indeksit mittaavat tämänhetkistä tai aikaisempaa oireiden tasoa, oireiden voimakkuutta ja raportoitujen oireiden määrää. Kukin BSI:n kohta on luokiteltu 5-pisteen hätäasteikolla (0-4), joka vaihtelee "ei ollenkaan" (0) toisessa napassa ja "erittäin" (4) toisessa.
Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Pittsburghin unen laatuindeksi
Aikaikkuna: Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)
Pittsburghin unen laatuindeksi (PSQI) 19 itse arvioitua kohdetta yhdistetään seitsemäksi "komponenttipisteeksi", joista jokaisella on 0-3 pistettä. Kaikissa tapauksissa pistemäärä "0" tarkoittaa, että vaikeuksia ei ole, kun taas pistemäärä "3" tarkoittaa vakavia vaikeuksia. Komponenttien pisteet lasketaan yhteen, jolloin saadaan yksi "maailmanlaajuinen" pistemäärä, jonka vaihteluväli on 0-21, "0" tarkoittaa, että ei ole vaikeuksia ja "21" tarkoittaa vakavia vaikeuksia kaikilla alueilla.
Perustaso, 8 vkoa, 12 vkoa, 24 vkoa (valinnainen)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University of Utah

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
BioMarin Pharmaceutical

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 1. elokuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 1. elokuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 1. elokuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Torstai 25. elokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 26. elokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 30. elokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 18. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. maaliskuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 48052

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia