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Studie zur Kuvan-Behandlung bei Erwachsenen mit GTPCH-Mangel

18. März 2025 aktualisiert von: University of Utah

Pilotstudie zur Bewertung der Wirkung der Kuvan®-Ergänzung als Zusatzbehandlung bei Patienten mit dominant vererbtem GTPCH-Mangel auf Stimmung, Verhalten und motorische Phänotypen

Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Kuvan-Dosis zu identifizieren, die zur Normalisierung der Tetrahydrobiopterin (BH4)-Spiegel bei Patienten mit Guanosintriphosphat-Cyclohydrolase (GTPCH)-Mangel erforderlich ist, und die potenzielle Auswirkung von oralem Kuvan auf Stimmung und Funktion bei Personen mit GTPCH zu bewerten Personen, die unter Symptomen von Angst, Depression, Müdigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten oder Gedächtnisverlust leiden. Dies wird eine Phase-1-Studie sein. Die Ermittler werden die Patienten während der Einnahme des Medikaments über einen Zeitraum von drei bis sechs Monaten überwachen. Die Medikationsspiegel werden durch Messung der BH4-Spiegel in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) überwacht. Zu diesem Zweck werden die Patienten einer Baseline-Lumbalpunktion und zwei Folge-Lumbalpunktionen unterzogen. Die Ermittler überwachen auch die emotionale und motorische Funktion.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
12

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • etablierte Diagnose eines GTPCH-Mangels, unterstützt durch entsprechende Familienanamnese, CSF-Neurotransmitterstudien, Hautfibroblasten-Enzymassay und/oder Mutationsanalyse
  • Mindestalter 18 Jahre
  • von sich selbst oder anderen als Symptome von Angstzuständen, Depressionen, Müdigkeit oder anderen neurokognitiven Dysfunktionen identifiziert wurden (Konzentrationsstörungen, Gedächtnisverlust usw.)
  • Bereitschaft, sich über einen Zeitraum von 8 bis 12 Wochen mindestens 2 CSF-Bewertungen für BH4- und Neurotransmitter-Spiegel zu unterziehen

Ausschlusskriterien:

  • Alter < 18 Jahre alt
  • Unwilligkeit, sich einer wiederholten Liquoranalyse zu unterziehen
  • Mangel an unterstützenden diagnostischen Kriterien
  • begleitende medizinische Probleme oder Medikamente, die das Risiko von Kuvan® erhöhen würden
  • begleitender psychiatrischer Zustand, wie z. B. schwere Depression mit Suizidgedanken, die eine sofortige Überweisung und alternative Behandlungsintervention erfordern
  • Vorgeschichte von Rückenoperationen, Anomalien oder chronischen Schmerzen, die nach Ansicht des Prüfarztes die mit einer Lumbalpunktion verbundenen Risiken erhöhen würden
  • erhebliche Fettleibigkeit, die die Schwierigkeit oder das Risiko bei der Durchführung einer Lumbalpunktion erhöhen könnte
  • wenn weiblich, mangelnde Bereitschaft zur Anwendung von Empfängnisverhütung während des Zeitraums der Verabreichung des Studienmedikaments

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Kuvan-Kohorte 1
Diese Kohorte wird zuerst eingeschrieben. Es wird eine Analyse durchgeführt, um die optimale Dosierung von Kuvan zur Normalisierung des BH4-Spiegels in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu bestimmen. Diese Kohorte beginnt mit einer Dosis von 20 mg/kg/Tag.
Arzneimittel: Sapropterin
Sapropterin wird täglich für 12 oder 24 Wochen eingenommen. Die Anfangsdosis beträgt 20 mg/kg/Tag und erhöht sich beim 8-wöchigen Besuch auf 30 mg/kg/Tag. Die Dosierung kann weiter auf bis zu 40 mg/kg/Tag erhöht werden, um zu versuchen, die BH4-Spiegel im Liquor zu normalisieren. Die Anfangsdosis für Kohorte 2 wird anhand der Datenanalyse in Kohorte 1 bestimmt.
Andere Namen:
  • Kuwan
Experimental: Kuvan-Kohorte 2
Teilnehmer der Kohorte 2 werden eingeschrieben, nachdem die Analyse der Daten der Kohorte 1 stattgefunden hat. Die Dosierung für Kohorte 2 basiert auf den in Kohorte 1 erzielten Ergebnissen, es ist jedoch geplant, bei 30 mg/kg/Tag zu beginnen.
Arzneimittel: Sapropterin
Sapropterin wird täglich für 12 oder 24 Wochen eingenommen. Die Anfangsdosis beträgt 20 mg/kg/Tag und erhöht sich beim 8-wöchigen Besuch auf 30 mg/kg/Tag. Die Dosierung kann weiter auf bis zu 40 mg/kg/Tag erhöht werden, um zu versuchen, die BH4-Spiegel im Liquor zu normalisieren. Die Anfangsdosis für Kohorte 2 wird anhand der Datenanalyse in Kohorte 1 bestimmt.
Andere Namen:
  • Kuwan

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der BH4-Spiegel in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit
Zeitfenster: Baseline, 8 Wochen, 12 Wochen
Identifizieren Sie den Dosierungsbereich von oralem Kuvan®, der notwendig und ausreichend ist, um die CSF-BH4-Spiegel bei Erwachsenen mit GTPCH-Mangel zu normalisieren.
Baseline, 8 Wochen, 12 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hamilton-Angstbewertungsskala
Zeitfenster: Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Die Hamilton Anxiety Scale (HAS oder HAMA) ist ein 14-Punkte-Test, der den Schweregrad von Angstsymptomen misst. Jeder Punkt wird auf einer Skala von 0 (nicht vorhanden) bis 4 (schwerwiegend) bewertet, mit einem Gesamtpunktzahlbereich von 0-56 , wobei <17 einen leichten Schweregrad anzeigt, 18–24 einen leichten bis mäßigen Schweregrad und 25–30 einen mäßigen bis schweren Schweregrad.
Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Verhaltensbewertungsinventar der exekutiven Funktionen (BRIEF-A) Erwachsenenversion
Zeitfenster: Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Das Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) ist eine 75-Punkte-Skala zur Bewertung selbstberichteter Verhaltensweisen im Zusammenhang mit Executive Function. Die Antworten werden von 1 (kein Problem) bis 7 (immer ein Problem) bewertet. Höhere Werte weisen auf eine schlechte exekutive Funktion hin.
Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Beck-Depressionsinventar
Zeitfenster: Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Das Beck Depression Inventory (BDI) ist eine 21 Punkte umfassende, selbstbewertete Skala, die die wichtigsten Symptome einer Depression bewertet, darunter Stimmung, Pessimismus, Versagensgefühl, Selbstunzufriedenheit, Schuldgefühle, Bestrafung, Selbstabneigung, Selbstvorwürfe und Selbstmordgedanken , Weinen, Reizbarkeit, sozialer Rückzug, Unentschlossenheit, Veränderung des Körperbildes, Arbeitsschwierigkeiten, Schlaflosigkeit, Ermüdbarkeit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, somatische Beschäftigung und Verlust der Libido. Die im BDI enthaltenen 21 Symptome und Einstellungen spiegeln die Intensität der Depression wider; Die Elemente erhalten eine Bewertung von null bis drei, um ihre Intensität widerzuspiegeln, und werden linear summiert, um eine Bewertung im Bereich von 0 bis 63 zu erstellen. Bewertungen von 0 bis 9 bedeuten keine oder nur minimale Depression; Werte von 10 bis 18 weisen auf eine leichte bis mittelschwere Depression hin; Werte von 19 bis 29 weisen auf eine mittelschwere bis schwere Depression hin; und Werte von 30 bis 63 weisen auf eine schwere Depression hin.
Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Kurzes Symptominventar
Zeitfenster: Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Das Brief Symptom Inventory (BSI) besteht aus 53 Elementen, die neun Symptomdimensionen abdecken: Somatisierung, Zwangsvorstellung, zwischenmenschliche Sensibilität, Depression, Angst, Feindseligkeit, phobische Angst, paranoide Vorstellungen und Psychotizismus; und drei globale Belastungsindizes: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index und Positive Symptom Total. Die globalen Indizes messen das aktuelle oder vergangene Ausmaß der Symptomatik, die Intensität der Symptome bzw. die Anzahl der gemeldeten Symptome. Jeder Punkt des BSI wird auf einer 5-stufigen Stressskala (0-4) bewertet, die von „überhaupt nicht“ (0) auf der einen Seite bis „extrem“ (4) auf der anderen Seite reicht.
Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Pittsburgh Schlafqualitätsindex
Zeitfenster: Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)
Der Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) Die 19 selbstbewerteten Elemente werden zu sieben „Komponenten“-Bewertungen kombiniert, die jeweils einen Bereich von 0–3 Punkten haben. In allen Fällen weist ein Wert von „0“ auf keine Schwierigkeit hin, während ein Wert von „3“ auf große Schwierigkeiten hinweist. Anschließend werden die Einzelpunktzahlen addiert, um eine „globale“ Punktzahl mit einem Bereich von 0 bis 21 Punkten zu erhalten, wobei „0“ keine Schwierigkeit und „21“ schwere Schwierigkeiten in allen Bereichen bedeutet
Ausgangswert, 8 Wochen, 12 Wochen, 24 Wochen (optional)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Utah

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
BioMarin Pharmaceutical

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. August 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. August 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. August 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. August 2011

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. März 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 48052

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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