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Studio del trattamento Kuvan negli adulti con carenza di GTPCH

18 marzo 2025 aggiornato da: University of Utah

Studio pilota per valutare l'impatto dell'integrazione di Kuvan® come trattamento aggiuntivo in soggetti con deficit di GTPCH ereditario dominante sull'umore, sui fenotipi comportamentali e motori

Lo scopo di questo studio è identificare la dose di Kuvan necessaria per normalizzare i livelli di tetraidrobiopterina (BH4) in pazienti con deficit di guanosina trifosfato cicloidrolasi (GTPCH) e valutare il potenziale impatto del Kuvan orale sull'umore e sulla funzione in individui con GTPCH deficit che potrebbero manifestare sintomi di ansia, depressione, affaticamento, difficoltà di concentrazione o perdita di memoria. Questo sarà uno studio di fase uno. Gli investigatori monitoreranno i pazienti per un periodo da tre a sei mesi durante il trattamento. I livelli di farmaco saranno monitorati misurando i livelli di BH4 nel liquido spinale cerebrale (CSF). I pazienti saranno sottoposti a una puntura lombare di base e due punture lombari di follow-up per questo scopo. Gli investigatori monitoreranno anche la funzione emotiva e la funzione motoria.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
12

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi accertata di deficit di GTPCH, supportata da anamnesi familiare appropriata, studi sui neurotrasmettitori liquorali, analisi degli enzimi dei fibroblasti cutanei e/o analisi delle mutazioni
  • età minima 18 anni
  • identificato da sé o da altri per avere sintomi di ansia, depressione, affaticamento o altre disfunzioni neurocognitive (difficoltà di concentrazione, perdita di memoria, ecc.)
  • disponibilità a sottoporsi ad almeno 2 valutazioni CSF per i livelli di BH4 e dei neurotrasmettitori per un periodo da 8 a 12 settimane

Criteri di esclusione:

  • età < 18 anni
  • riluttanza a sottoporsi a ripetute analisi del liquido cerebrospinale
  • mancanza di criteri diagnostici di supporto
  • problemi medici concomitanti o farmaci che aumenterebbero il rischio di Kuvan®
  • stato psichiatrico concomitante, come depressione grave con ideazione suicidaria che richiede un rinvio immediato e un intervento terapeutico alternativo
  • precedente storia di intervento chirurgico alla schiena, anormalità o dolore cronico che, a parere dello sperimentatore, aumenterebbe i rischi associati alla puntura lombare
  • obesità significativa che potrebbe aumentare la difficoltà o il rischio nell'esecuzione della puntura lombare
  • se femmina, riluttanza a utilizzare il controllo delle nascite durante il periodo di somministrazione del farmaco in studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Coorte Kuvan 1
Questa coorte sarà iscritta per prima. Verranno effettuate analisi per determinare il dosaggio ottimale di Kuvan per normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. Questa coorte inizierà con una dose di 20 mg/kg/giorno.
Droga: Sapropterina
La sapropterina verrà assunta giornalmente per 12 o 24 settimane. La dose iniziale sarà di 20 mg/kg/giorno e aumenterà alla visita di 8 settimane a 30 mg/kg/giorno. Il dosaggio può essere ulteriormente aumentato fino a 40 mg/kg/die nel tentativo di normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. La dose iniziale per la coorte 2 sarà determinata dall'analisi dei dati nella coorte 1.
Altri nomi:
  • Kuvan
Sperimentale: Coorte Kuvan 2
I partecipanti alla coorte 2 saranno arruolati dopo l'analisi dei dati della coorte 1. Il dosaggio per la coorte 2 si baserà sui risultati ottenuti nella coorte 1, ma pianificherà di iniziare con 30 mg/kg/die.
Droga: Sapropterina
La sapropterina verrà assunta giornalmente per 12 o 24 settimane. La dose iniziale sarà di 20 mg/kg/giorno e aumenterà alla visita di 8 settimane a 30 mg/kg/giorno. Il dosaggio può essere ulteriormente aumentato fino a 40 mg/kg/die nel tentativo di normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. La dose iniziale per la coorte 2 sarà determinata dall'analisi dei dati nella coorte 1.
Altri nomi:
  • Kuvan

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dei livelli di BH4 nel liquido spinale cerebrale
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane
Identificare l'intervallo di dosaggio di Kuvan® orale necessario e sufficiente per normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale negli adulti con deficit di GTPCH.
Basale, 8 settimane, 12 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'ansia di Hamilton
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
La Hamilton Anxiety Scale (HAS o HAMA) è un test di 14 item che misura la gravità dei sintomi di ansia. Ogni item viene valutato su una scala da 0 (non presente) a 4 (grave), con un intervallo di punteggio totale compreso tra 0 e 56 , dove <17 indica gravità lieve, 18-24 gravità da lieve a moderata e 25-30 gravità da moderata a grave.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Inventario di valutazione del comportamento delle funzioni esecutive (BRIEF-A) Versione per adulti
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) è una scala di 75 elementi progettata per valutare i comportamenti auto-riportati associati alla funzione esecutiva. Le risposte sono valutate da 1, mai un problema, a 7, sempre un problema. Punteggi più alti indicano una scarsa funzione esecutiva.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Inventario della depressione di Beck
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Beck Depression Inventory (BDI) è una scala autovalutata di 21 item che valuta i sintomi chiave della depressione tra cui umore, pessimismo, senso di fallimento, insoddisfazione di sé, senso di colpa, punizione, antipatia per se stessi, autoaccusa, idee suicide , pianto, irritabilità, ritiro sociale, indecisione, cambiamento dell'immagine corporea, difficoltà nel lavoro, insonnia, affaticabilità, perdita di appetito, perdita di peso, preoccupazione somatica e perdita della libido. I 21 sintomi e atteggiamenti contenuti nel BDI riflettono l'intensità della depressione; gli elementi ricevono una valutazione da zero a tre per riflettere la loro intensità e vengono sommati linearmente per creare un punteggio che va da 0 a 63. I punteggi da 0 a 9 indicano depressione assente o minima; i punteggi da 10 a 18 indicano una depressione da lieve a moderata; punteggi da 19 a 29 indicano depressione da moderata a grave; e punteggi da 30 a 63 indicano una grave depressione.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Breve inventario dei sintomi
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Brief Symptom Inventory (BSI) è composto da 53 item che coprono nove dimensioni dei sintomi: somatizzazione, ossessione-compulsione, sensibilità interpersonale, depressione, ansia, ostilità, ansia fobica, ideazione paranoide e psicoticismo; e tre indici globali di distress: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index e Positive Symptom Total. Gli indici globali misurano rispettivamente il livello attuale o passato di sintomatologia, l'intensità dei sintomi e il numero di sintomi riportati. Ogni elemento del BSI è valutato su una scala di angoscia a 5 punti (0-4), che va da "per niente" (0) a un polo a "estremamente" (4) all'altro.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Indice di qualità del sonno di Pittsburgh
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) I 19 item autovalutati sono combinati per formare sette punteggi "componenti", ciascuno dei quali ha un intervallo di 0-3 punti. In tutti i casi, un punteggio di "0" indica nessuna difficoltà, mentre un punteggio di "3" indica una grave difficoltà. I punteggi dei componenti vengono quindi sommati per ottenere un punteggio "globale", con un intervallo di 0-21 punti, "0" indica nessuna difficoltà e "21" indica gravi difficoltà in tutte le aree
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Utah

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2011

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 agosto 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 agosto 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
25 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 agosto 2011

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
30 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 48052

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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