Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie leczenia kuvanem u dorosłych z niedoborem GTPCH

18 marca 2025 zaktualizowane przez: University of Utah

Badanie pilotażowe oceniające wpływ suplementacji Kuvan® jako leczenia wspomagającego u osób z niedoborem GTPCH dziedziczonym w sposób dominujący na fenotypy nastroju, zachowania i motoryki

Celem tego badania jest określenie dawki Kuvanu potrzebnej do normalizacji poziomów tetrahydrobiopteryny (BH4) u pacjentów z niedoborem cyklohydrolazy trifosforanu guanozyny (GTPCH) oraz ocena potencjalnego wpływu doustnego Kuvanu na nastrój i funkcjonowanie osób z GTPCH niedoboru, u których mogą wystąpić objawy lęku, depresji, zmęczenia, problemów z koncentracją lub utratą pamięci. Będzie to badanie fazy pierwszej. Badacze będą monitorować pacjentów przez okres od trzech do sześciu miesięcy podczas przyjmowania leku. Poziomy leków będą monitorowane poprzez pomiar poziomów BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF). W tym celu pacjenci zostaną poddani podstawowemu nakłuciu lędźwiowemu i dwóm kontrolnym nakłuciom lędźwiowym. Badacze będą również monitorować funkcje emocjonalne i motoryczne.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
12

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • ustalone rozpoznanie niedoboru GTPCH, poparte odpowiednim wywiadem rodzinnym, badaniami neuroprzekaźników płynu mózgowo-rdzeniowego, oznaczeniem enzymów fibroblastów skóry i/lub analizą mutacji
  • minimalny wiek 18 lat
  • zidentyfikowane przez siebie lub innych jako mające objawy lęku, depresji, zmęczenia lub innych dysfunkcji neurokognitywnych (problemy z koncentracją, utrata pamięci itp.)
  • gotowość do poddania się co najmniej 2 ocenom płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem poziomu BH4 i neuroprzekaźników w okresie od 8 do 12 tygodni

Kryteria wyłączenia:

  • wiek < 18 lat
  • niechęć do poddania się powtórnej analizie płynu mózgowo-rdzeniowego
  • brak wspierających kryteriów diagnostycznych
  • współistniejące problemy medyczne lub leki, które zwiększałyby ryzyko Kuvan®
  • współistniejący stan psychiczny, taki jak ciężka depresja z myślami samobójczymi, wymagający natychmiastowego skierowania i alternatywnego leczenia
  • wcześniejsza historia operacji kręgosłupa, nieprawidłowość lub przewlekły ból, który zdaniem badacza zwiększyłby ryzyko związane z nakłuciem lędźwiowym
  • znaczna otyłość, która może zwiększać trudność lub ryzyko wykonania nakłucia lędźwiowego
  • jeśli kobieta, niechęć do stosowania antykoncepcji w okresie podawania badanego leku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Kohorta Kuvan 1
Ta kohorta zostanie zarejestrowana jako pierwsza. Przeprowadzona zostanie analiza w celu ustalenia optymalnego dawkowania preparatu Kuvan w celu normalizacji poziomów BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Ta kohorta rozpocznie się od dawki 20 mg/kg/dzień.
Lek: Sapropteryna
Sapropteryna będzie przyjmowana codziennie przez 12 lub 24 tygodnie. Dawka początkowa będzie wynosić 20 mg/kg mc./dobę i zostanie zwiększona podczas wizyty w 8 tygodniu do 30 mg/kg mc./dobę. Dawkowanie można dalej zwiększać do 40 mg/kg/dzień w celu normalizacji poziomu BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Dawka początkowa dla Kohorty 2 zostanie określona na podstawie analizy danych w Kohorcie 1.
Inne nazwy:
  • Kuwan
Eksperymentalny: Kohorta Kuvanów 2
Uczestnicy kohorty 2 zostaną zapisani po przeprowadzeniu analizy danych kohorty 1. Dawkowanie dla kohorty 2 będzie oparte na wynikach uzyskanych w kohorcie 1, ale planowane jest rozpoczęcie od dawki 30 mg/kg/dzień.
Lek: Sapropteryna
Sapropteryna będzie przyjmowana codziennie przez 12 lub 24 tygodnie. Dawka początkowa będzie wynosić 20 mg/kg mc./dobę i zostanie zwiększona podczas wizyty w 8 tygodniu do 30 mg/kg mc./dobę. Dawkowanie można dalej zwiększać do 40 mg/kg/dzień w celu normalizacji poziomu BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Dawka początkowa dla Kohorty 2 zostanie określona na podstawie analizy danych w Kohorcie 1.
Inne nazwy:
  • Kuwan

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana poziomu BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg
Zidentyfikować zakres dawkowania doustnego preparatu Kuvan® niezbędny i wystarczający do normalizacji poziomu BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym u dorosłych z niedoborem GTPCH.
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny lęku Hamiltona
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Skala Lęku Hamiltona (HAS lub HAMA) to 14-punktowy test mierzący nasilenie objawów lękowych. Każdy element jest oceniany w skali od 0 (brak) do 4 (poważny), z całkowitym zakresem wyników 0-56 , gdzie <17 oznacza łagodne nasilenie, 18-24 łagodne do umiarkowanego, a 25-30 umiarkowane do ciężkiego.
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Inwentarz oceny zachowania funkcji wykonawczych (BRIEF-A) Wersja dla dorosłych
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Inwentarz Oceny Zachowań Dorosłych Funkcji Wykonawczych (BRIEF-A) to 75-punktowa skala przeznaczona do oceny zgłaszanych przez samych siebie zachowań związanych z funkcjami wykonawczymi. Odpowiedzi są punktowane od 1, nigdy nie ma problemu, do 7, zawsze jest problem. Wyższe wyniki wskazują na słabą funkcję wykonawczą.
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Inwentarz depresji Becka
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Inwentarz Depresji Becka (BDI) to 21-itemowa skala samooceny, która ocenia kluczowe objawy depresji, w tym nastrój, pesymizm, poczucie porażki, niezadowolenie z siebie, poczucie winy, karę, niechęć do siebie, samooskarżanie się, myśli samobójcze , płacz, drażliwość, wycofanie społeczne, niezdecydowanie, zmiana obrazu ciała, trudności w pracy, bezsenność, męczliwość, utrata apetytu, utrata masy ciała, zaabsorbowanie somatyczne i utrata libido. 21 symptomów i postaw zawartych w BDI odzwierciedla intensywność depresji; pozycje otrzymują ocenę od zera do trzech, aby odzwierciedlić ich intensywność i są sumowane liniowo, aby uzyskać wynik w zakresie od 0 do 63. Wyniki od 0 do 9 wskazują brak depresji lub minimalną depresję; wyniki od 10 do 18 wskazują na łagodną do umiarkowanej depresję; wyniki od 19 do 29 wskazują na depresję umiarkowaną do ciężkiej; a wyniki od 30 do 63 wskazują na ciężką depresję.
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Krótki spis objawów
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Krótka Inwentarz Symptomów (BSI) składa się z 53 pozycji obejmujących dziewięć wymiarów symptomów: somatyzacja, obsesyjno-kompulsyjne zachowania, wrażliwość interpersonalna, depresja, niepokój, wrogość, lęk fobiczny, paranoiczne myśli i psychotyzm; oraz trzy globalne wskaźniki dystresu: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index i Positive Symptom Suma. Wskaźniki globalne mierzą odpowiednio aktualny lub przeszły poziom symptomatologii, intensywność objawów i liczbę zgłaszanych objawów. Każda pozycja BSI jest oceniana na 5-stopniowej skali dystresu (0-4), od „wcale” (0) na jednym biegunie do „bardzo” (4) na drugim.
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Indeks jakości snu w Pittsburghu
Ramy czasowe: Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) 19 elementów samooceny jest połączonych w siedem „składnikowych” wyników, z których każdy ma zakres 0-3 punktów. We wszystkich przypadkach wynik „0” oznacza brak trudności, a wynik „3” oznacza poważny poziom trudności. Wyniki składowe są następnie sumowane, aby uzyskać jeden „globalny” wynik, w zakresie od 0 do 21 punktów, gdzie „0” oznacza brak trudności, a „21” oznacza poważne trudności we wszystkich obszarach
Linia bazowa, 8 tyg., 12 tyg., 24 tyg. (opcjonalnie)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of Utah

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
BioMarin Pharmaceutical

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 sierpnia 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
25 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
30 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 48052

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami