Transfuzní léčba u pacientů s SCD

Srpkovitá anémie (SCD) zahrnuje skupinu vzácných dědičných monogenních onemocnění způsobených mutacemi genů zapojených do biosyntézy hemoglobinu a je charakterizována přítomností varianty hemoglobinu (HbS); přenos probíhá podle mendelovského recesivního módu.

Termín "srpkovitá anémie" zahrnuje několik genotypů vyjadřujících podobný fenotyp, charakterizovaný akutními příhodami, které z patofyziologického hlediska přetrvávají vazookluzivní a/nebo akutní hemolytickou krizí a chronickou hemolytickou anémií, oba mechanismy podmiňují progresivní dobu poškození orgánů. Nejběžnějším genotypem (70 % přítomným na africkém kontinentu) je homozygozita pro obě alely S (Drepanocytóza nebo srpkovitá anémie, SCA - HbSS), následovaná složenou heterozygosou β-thalassemické mutace a alely S (Thalasso-sickle buněčné onemocnění nebo HbS / βthal), poté z βs/ βc (hemoglobinopatie HbS / HbC).

Charakteristickými klinickými projevy jsou recidivující vazookluzivní ischemické příhody a následné mikroinfarkty až po rozvoj akutní a chronické multiorgánové insuficience; odpovědný patofyziologický mechanismus spočívá v polymeraci hemoglobinu S.

Hlavními akutními, život ohrožujícími příhodami jsou akutní cerebrovaskulární příhody (mrtvice, 11 % pacientů s SCA do 20 let), akutní respirační selhání (Acute Chest Syndrome, AKS) spojené s plicní hypertenzí a těžké bolestivé osteoartikulární a splanchnické krize.

Identifikace a detekce parametrů indikujících progresivní zhoršování neurologických a kardiopulmonálních funkcí by mohla být rozhodující v prevenci jak akutních příhod, tak progresivního zhoršování orgánového poškození.

Fyziopatogenetické mechanismy ischemických příhod u pacientů s SCD jsou četné. Hypoxie podmiňuje vznik nerozpustného desoxy-Hb s následnou polymerací HBS až po vznik Hb (taktoidů) gelu. To generuje: změnu a ztrátu elasticity membrány erytrocytů; tvorba srpkovitých a denzních buněk; změna vaskulárního endotelu. Tyto události jsou substrátem stěžejních mechanismů, které jsou základem krize srpkovitosti: hemolýzy a vazookuze.

Srpkovitá anémie je nejčastější hemoglobinopatie v Africe, na Středním východě a v zemích jihovýchodní Asie; prevalence SCD v Itálii v posledních letech významně vzrostla ve vztahu k migračním tokům ze zemí s vysokou incidencí tohoto onemocnění.

Ve vztahu k údajům Charity o imigraci (1994 a 2000) se očekává příliv asi 10 nových pacientů ročně. Registr ISTAT, v roce 2010 v Lombardii cizinecká populace dosáhla incidence 10,7 % rovnající se 1064447, s postupem času se bude zvyšovat; zejména Lombardie je italský region s nejvyšší mírou přistěhovalců (23,3 %), následuje Lazio, Emilia Romagna a Veneto.

V roce 2006 vyzvala Světová zdravotnická organizace (WHO) vlády, aby „formulovaly, zaváděly, posilovaly systematickým způsobem, spravedlivé a účinné národní programy, globální a integrované, pro prevenci a léčbu srpkovité anémii s cílem snížit úmrtnost. a nemocnost“.

Dne 22. 8. 2008 Valné shromáždění Organizace spojených národů vyhlásilo Světový den srpkovité nemoci.

V roce 2010 WHO a Organizace spojených národů (www.afro.who.int) uznal nemoc jako „globální zdravotní problém“. Na základě doporučení WHO a na základě důkazů o nárůstu počtu pacientů pozorovaných v posledních desetiletích, rovněž v souvislosti s multietnickými migračními fenomény, Italská společnost pro thalasémii a hemoglobinopatie (SITE ), Společnost italského transfuzního lékařství a imunohematologie (SIMTI) a Italská asociace hematologie a dětské onkologie (AIEOP) považovaly za důležité propagovat a navrhnout „průzkum“, který by umožnil získat informace o léčbě se zvláštním ohledem na transfuzní terapii, nabízenou pacientům se srpkovitou anémií v různých italských reáliích a zároveň provádět „mapování“ transfuzních struktur, které aplikují programy výměny erytrocytů. Výsledné informace mohou také představovat platnou a konkrétní pomoc při orientaci samotných pacientů.

Jedná se o observační studii, jejímž cílem je lépe porozumět kritičnosti managementu těchto pacientů (především obtížnosti při získávání krve pro různé etnické skupiny) a spočívající v získávání klinických a epidemiologických dat (věk, etnická příslušnost) na národní bázi. dětských a dospělých pacientů. Pacienti zařazení do studie se budou moci odkazovat na celkový počet pacientů patřících do Centra, ať už podléhají konkrétnímu terapeutickému programu, nebo nevyžadují žádnou léčbu a pouze ve sledování, aby bylo možné zjistit celkový počet pacientů.

"Průzkum" je k dispozici online a přístupný prostřednictvím webové stránky SITE (www.SITE-italia.org) (zpočátku také prostřednictvím stránek SIMTI a AIEOP), kde bude možné nalézt pokyny pro vyplnění údajů sběrného formuláře, pokud nebudou jasné indikace obsažené v datovém listu.