Transfusionsbehandling hos patienter med SCD

Seglcellesygdom (SCD) omfatter en gruppe sjældne arvelige monogene sygdomme forårsaget af mutationer af gener involveret i hæmoglobinbiosyntese og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en hæmoglobinvariant (HbS); transmission sker i henhold til mendelsk recessiv tilstand.

Udtrykket "seglcellesygdom" indbefatter adskillige genotyper, der udtrykker en lignende fænotype, karakteriseret ved akutte hændelser opretholdt fra et patofysiologisk synspunkt af vasookklusiv og/eller akut hæmolytisk krise og af kronisk hæmolytisk anæmi, mekanismer, der begge konditionerer i progressiv organskadetid. Den mest almindelige genotype (70 % til stede på det afrikanske kontinent) består af homozygositet for begge alleler S (Drepanocytose eller seglcelleanæmi, SCA - HbSS), efterfulgt af sammensat heterozygose af en β-thalassemisk mutation og en allel S (Thalasso-segl cellesygdom eller HbS/βthal), derefter fra βs/βc (HbS/HbC hæmoglobinopati).

De karakteristiske kliniske manifestationer består af tilbagevendende vaso-okklusive iskæmiske hændelser og deraf følgende mikroinfarkter, op til udvikling af akut og kronisk multiorganinsufficiens; den ansvarlige patofysiologiske mekanisme ligger i polymerisationen af ​​hæmoglobin S.

De vigtigste akutte, livstruende hændelser er akutte cerebrovaskulære hændelser (apopleksi, 11 % af patienterne med SCA inden for 20 år), akut respirationssvigt (akut brystsyndrom, ACS) forbundet med pulmonal hypertension og alvorlige smertefulde osteo-artikulære og splanchniske kriser.

Identifikation og påvisning af parametre, der indikerer den progressive forringelse af neurologisk og kardiopulmonal funktion, kan være afgørende for forebyggelsen af ​​både akutte hændelser og den progressive forværring af organskader.

De fysio-patogenetiske mekanismer af iskæmiske hændelser hos patienter med SCD er talrige. Hypoxi betinger dannelsen af ​​uopløseligt desoxy-Hb med deraf følgende polymerisation af HBS op til dannelsen af ​​Hb (tactoids) gel. Dette genererer: ændring og tab af elasticitet af erytrocytmembranen; dannelse af segl- og denceceller; ændring af det vaskulære endotel. Disse hændelser er substratet for de pivotale mekanismer, der ligger til grund for segl-krisen: hæmolyse og vasookkulation.

Seglcellesygdom er den mest almindelige hæmoglobinopati i Afrika, Mellemøsten og landene i Sydøstasien; forekomsten af ​​SCD i Italien er steget markant i de senere år i forhold til migrationsstrømme fra lande med høj forekomst af denne sygdom.

I forhold til Caritas data om immigration (1994 og 2000) forventes en tilgang på omkring 10 nye patienter/år. I ISTAT-registret nåede den udenlandske befolkning i 2010 i Lombardiet en forekomst på 10,7% svarende til 1064447, bestemt til at stige over tid; især Lombardiet er den italienske region med den højeste andel af immigranter (23,3 %), efterfulgt af Lazio, Emilia Romagna og Veneto.

I 2006 opfordrede Verdenssundhedsorganisationen (WHO) regeringerne til at "formulere, implementere, styrke på en systematisk, retfærdig og effektiv måde de nationale programmer, globale og integrerede, til forebyggelse og behandling af seglcellesygdomme for at reducere dødeligheden og sygelighed".

Den 22/08/2008 etablerede FN's Generalforsamling Verdens seglsygdomsdag.

I 2010 WHO og FN (www.afro.who.int) anerkendte sygdommen som et "globalt sundhedsproblem". Baseret på WHO's anbefalinger og på beviserne for stigningen i antallet af patienter set i de seneste årtier, også i forhold til multietniske migrationsfænomener, det italienske samfund for thalassæmi og hæmoglobinopatier (SITE ), har Society Italian Transfusion Medicine and Immunohematology (SIMTI) og den italienske forening for hæmatologi og pædiatrisk onkologi (AIEOP) anset det for vigtigt at fremme og foreslå en "undersøgelse", der kunne gøre det muligt at indhente information om behandlingen, med særlig hensyn til transfusionsbehandling, tilbydes patienter med seglcellesygdom i de forskellige italienske virkeligheder og samtidig udføre en "kortlægning" af de transfusionsstrukturer, der anvender erytrocytudvekslingsprogrammer. Den resulterende information kan også udgøre en valid og konkret hjælp til orienteringen af ​​patienterne selv.

Dette er et observationsstudie, der har til formål bedre at forstå disse patienters håndteringskritiske forhold (først og fremmest vanskeligheder med at skaffe blod til forskellige etniske grupper) og består i indhentning af kliniske og epidemiologiske data (alder, etnicitet) på nationalt grundlag, jf. pædiatriske og voksne patienter. Patienter inkluderet i undersøgelsen vil være i stand til at referere til det samlede antal patienter, der tilhører centret, uanset om de følger et specifikt terapeutisk program eller ikke kræver behandling og kun i opfølgning, for at påvise det samlede antal patienter.

"Survey" er til stede online og tilgængelig via SITE-webstedet (www.SITE-italia.org) (i første omgang også via SIMTI's og AIEOP's websteder), hvor det vil være muligt at finde instruktioner til udfyldelse af indsamlingsformularens data, hvis indikationerne i databladet ikke er klare.