Klinická studie k posouzení bezpečnosti a účinnosti autologních kultivovaných epidermálních štěpů obsahujících epidermální kmenové buňky geneticky modifikované u pacientů s JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Kritéria pro zařazení:

1. Podepsaný a datovaný informovaný souhlas před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií;
2. Pacienti muži a ženy ve věku od 6 let do 54 let;
3. JEB molekulární charakterizace mutační analýzou;
4. imunofluorescence protilátky NC16A nebo pozitivní barvení v analýze Western Blot s polyklonální protilátkou produkovanou proti syntetickému peptidu odpovídajícímu aminokyselinám 131-145 lidského COL17A1;
5. Přítomnost chronických (přetrvávajících nebo opakujících se déle než 3 měsíce) velkých ran (>10 cm2) a/nebo přetrvávajících nebo opakujících se erozí;
6. Kooperativní přístup při sledování studijních postupů (pečovatelé v případě nezletilých).

Kritéria vyloučení:

1. Známá nebo předpokládaná nesnášenlivost vůči anestezii;
2. Špatný celkový stav (index ECOG >1);
3. neresekabilní metastázující spinocelulární karcinomy (SCC);
4. Protilátky proti antigenům asociovaným s kolagenem typu XVII prokázané na nepřímé imunofluorescenci;
5. Klinické a/nebo laboratorní příznaky akutních systémových infekcí v době screeningu. Pacient může být znovu vyšetřen po vhodné léčbě;
6. Závažná systémová onemocnění (tj. nekompenzovaný diabetes mellitus);
7. Ženské subjekty: těhotné nebo kojící ženy a všechny ženy fyziologicky schopné otěhotnět (tj. ženy ve fertilním věku), POKUD nejsou ochotny používat jednu nebo více spolehlivých metod antikoncepce s Pearl indexem ≤1. Během studie by měla být zachována spolehlivá antikoncepce.

8. Alergie, citlivost nebo intolerance na léky, pomocné látky nebo jiný materiál (podle brožury zkoušejícího):

   • Transportní médium (Dulbecco's Modified Eagles Medium doplněné L-glutaminem)
   • Podpora fibrinu
   • Povidon jod
9. Kontraindikace lokálních nebo systémových antibiotik a/nebo kortikosteroidů předpokládaných protokolem;
10. Kontraindikace podstoupit rozsáhlé chirurgické zákroky;
11. Klinicky významné nebo nestabilní souběžné onemocnění nebo jiné klinické kontraindikace transplantace kmenových buněk na základě úsudku zkoušejícího nebo jiné doprovodné zdravotní stavy ovlivňující postup transplantace;
12. Pacienti (nebo rodiče v případě pediatrického subjektu), kteří pravděpodobně nebudou dodržovat protokol studie nebo nejsou schopni porozumět povaze a rozsahu studie nebo možným přínosům nebo nežádoucím účinkům postupů a léčby studie;
13. Účast v jiné klinické studii, kde byl hodnocený lék podán méně než 6 měsíců před screeningovou návštěvou.