Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Imunogenomické analýzy dětské katatonie

12. listopadu 2024 aktualizováno: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Rady dětského institutu pro genomickou medicínu se snaží porozumět genomům a imunitním systémům u 40 dětí a dospívajících, kteří jsou přijati do Rady dětské nemocnice v San Diegu s diagnózou katatonie. Špičková technologie genomu a proteinového sekvenování bude použita k lepšímu pochopení toho, jak mohou imunologická a genetická hodnocení zlepšit naši schopnost identifikovat příčinu katatonie a dopad péče. Vyšetřovatel také doufá, že se mu podaří identifikovat nové genetické a/nebo autoimunitní příčiny katatonie, které mohou poskytnout informace o nové léčbě pro budoucí pacienty.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Katatonie je komplexní stav, který ovlivňuje chování, pohyb a emoce dětí. Může to být způsobeno různými základními zdravotními problémy, jako jsou genetické poruchy nebo problémy s imunitním systémem. Identifikace těchto základních příčin je zásadní pro poskytování nejlepší péče a léčby postiženým dětem. V této studii se snažíme porovnat účinnost tradičních lékařských testů s pokročilejším přístupem, který zahrnuje genetické testování a screening imunitního systému při hledání základních příčin katatonie u dětí. Porovnáme dvě skupiny dětí s katatonií. Jedna skupina bude identifikována z nemocničních záznamů a bude podrobena standardním lékařským testům, aby se zjistila příčina jejich katatonie. Druhou skupinou bude nová skupina pacientů, kteří dostanou jak standardní lékařské testy, tak další pokročilé testování, včetně sekvenování genomu (technika, která přečte celý genetický kód) a screeningu protilátek, které napadají mozek. Použijeme statistickou metodu s názvem propensity score matching, abychom se ujistili, že si obě skupiny jsou co nejpodobnější z hlediska věku, pohlaví a dalších relevantních faktorů. To nám pomůže spravedlivě porovnat účinnost obou přístupů při identifikaci základních příčin katatonie. Očekáváme, že kombinace standardních lékařských testů se sekvenováním genomu a screeningem autoprotilátek bude účinnější při hledání základních příčin katatonie u dětí ve srovnání s použitím samotných standardních lékařských testů. To by mohlo vést k přesnějším diagnózám a cílenější léčbě dětí s katatonií, což by jim pomohlo rychleji se zotavit a zlepšit kvalitu jejich života. Pokud naše studie ukáže, že pokročilý testovací přístup je efektivnější při hledání základních příčin katatonie, mohlo by to změnit způsob, jakým lékaři přistupují k diagnostice a léčbě tohoto složitého stavu. To by zase mohlo vést k přesnějším diagnózám, léčbě na míru a lepším výsledkům pro děti s katatonií a jejich rodiny.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
120

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Corrine Blucher, BS
  • Telefonní číslo: 221632 858-576-1700
  • E-mail: cblucher@rchsd.org

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Osoba, která splňuje jedno z následujících kritérií:

    1. Dítě/dospívající Věk 0-17 (2) s diagnózou katatonie.

      NEBO

    2. Biologičtí rodiče dítěte/dospívajícího zařazeni do této studie pro účely reflexního testování. Rodinní příslušníci jsou způsobilí k účasti na této studii, pokud se předpokládá, že jsou geneticky příbuzní s pacientem, který je účastníkem

Kritéria vyloučení:

  • Děti/dospívající pacienti, kteří nesplňují žádné z kritérií pro zařazení, nebo ti, kteří:

    1. Již obdrželi jakékoli předchozí sekvenování celého genomu nebo sekvenování exomu.
    2. Nelze oslovit rodinu nebo pacienta kvůli zápisu.
    3. Nelze získat informovaný souhlas.

    4. Rodinní příslušníci nejsou způsobilí k účasti v této studii, pokud:

      1. Je známo, že nejsou geneticky příbuzní s dítětem/dospívajícím pacientem jako účastníkem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Registrovaní - WGS
Tito účastníci budou podrobeni sekvenování celého genomu a sekvenování Phage ImmunoPrecipiation (PhIP-Seq), aby se identifikovaly genetické změny a nové protilátky spojené s katatonií.
Genetický: Genetický: Genomické sekvenování a výsledky molekulární diagnostiky, pokud existují.
Výsledky genomového sekvenování mohou být použity pro diagnostiku a léčbu účastníků.
Diagnostický test: Fágové zobrazení ImmunoPrecipiation Sequencing (PhIP-Seq)
K diagnostice známých a nových autoprotilátek bude použito programovatelné imunoprecipitační sekvenování pomocí fágového displeje Whole Proteome.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostická rychlost mozkových reaktivních autoprotilátek
Časové okno: 2 roky
Diagnostická rychlost mozkových reaktivních autoprotilátek prostřednictvím programovatelného imunoprecipitačního sekvenování na fágovém displeji genomu a celého lidského proteomu (PhIP-Seq)
2 roky
Diagnostická rychlost sekvenování celého genomu
Časové okno: 2 roky
Vyhodnoťte dopad sekvenování celého genomu na diagnostický výtěžek u dětské katatonie ve srovnání se standardním lékařským zpracováním.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Brain & Behavior Research Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. září 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
24. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
14. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 810014
  • 314882-00001 (Jiné číslo grantu/financování: Brain and Behavior Research Foundation)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení