Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analizy immunogenomiczne katatonii pediatrycznej

12 listopada 2024 zaktualizowane przez: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Instytut Medycyny Genomicznej Dziecięcy Rady stara się zrozumieć genomy i układ odpornościowy 40 dzieci i młodzieży przyjętych do Szpitala Dziecięcego Rady w San Diego z rozpoznaniem katatonii. Wykorzystana zostanie najnowocześniejsza technologia sekwencjonowania genomu i białek, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób oceny immunologiczne i genetyczne mogą poprawić naszą zdolność do identyfikowania przyczyn katatonii i leczenia skutków. Badacz ma także nadzieję zidentyfikować nowe genetyczne i/lub autoimmunologiczne przyczyny katatonii, które mogą pomóc w opracowaniu nowego sposobu leczenia przyszłych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Katatonia to złożony stan, który wpływa na zachowanie, ruch i emocje dzieci. Może to być spowodowane różnymi podstawowymi problemami zdrowotnymi, takimi jak zaburzenia genetyczne lub problemy z układem odpornościowym. Identyfikacja tych przyczyn ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia najlepszej opieki i leczenia chorym dzieciom. W tym badaniu naszym celem jest porównanie skuteczności tradycyjnych testów medycznych z bardziej zaawansowanym podejściem, które obejmuje badania genetyczne i badania przesiewowe układu odpornościowego w celu znalezienia przyczyn katatonii u dzieci. Porównamy dwie grupy dzieci z katatonią. Jedna grupa zostanie zidentyfikowana na podstawie dokumentacji szpitalnej i przejdzie standardowe badania lekarskie w celu ustalenia przyczyny katatonii. Drugą grupą będzie nowa grupa pacjentów, którzy zostaną poddani zarówno standardowym badaniom medycznym, jak i dodatkowym zaawansowanym badaniom, obejmującym sekwencjonowanie genomu (technika odczytująca cały kod genetyczny) i badania przesiewowe w kierunku przeciwciał atakujących mózg. Zastosujemy metodę statystyczną zwaną dopasowywaniem wyniku skłonności, aby upewnić się, że obie grupy są jak najbardziej podobne pod względem wieku, płci i innych istotnych czynników. Pomoże nam to rzetelnie porównać skuteczność obu podejść w identyfikowaniu przyczyn katatonii. Oczekujemy, że połączenie standardowych testów medycznych z sekwencjonowaniem genomu i badaniem przesiewowym autoprzeciwciał będzie skuteczniejsze w znajdowaniu przyczyn katatonii u dzieci w porównaniu do stosowania samych standardowych testów medycznych. Może to prowadzić do dokładniejszych diagnoz i bardziej ukierunkowanego leczenia dzieci chorych na katatonię, pomagając im szybciej wracać do zdrowia i poprawiając jakość życia. Jeśli nasze badanie wykaże, że zaawansowane metody testowania są skuteczniejsze w znajdowaniu przyczyn katatonii, może to zmienić sposób, w jaki lekarze podchodzą do diagnozowania i leczenia tej złożonej choroby. To z kolei może prowadzić do dokładniejszych diagnoz, dostosowanych do indywidualnych potrzeb terapii i lepszych wyników leczenia dzieci chorych na katatonię i ich rodzin.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
120

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Corrine Blucher, BS
  • Numer telefonu: 221632 858-576-1700
  • E-mail: cblucher@rchsd.org

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Osoba, u której spełnione jest jedno z poniższych kryteriów:

    1. Dziecko/młodzież Wiek 0-17 (2) ze zdiagnozowaną katatonią.

      LUB

    2. Biologiczni rodzice dziecka/młodzieży włączeni do tego badania w celu przeprowadzenia badania odruchów. Członkowie rodziny kwalifikują się do udziału w tym badaniu, jeśli zakłada się, że są genetycznie spokrewnieni z pacjentem-uczestnikiem

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci będący dziećmi/młodzieżą, którzy nie spełniają żadnego z kryteriów włączenia lub którzy:

    1. Otrzymałeś już jakiekolwiek wcześniejsze sekwencjonowanie całego genomu lub sekwencjonowanie egzomu.
    2. Nie można skontaktować się z rodziną lub pacjentem w celu zapisania się.
    3. Nie można uzyskać świadomej zgody.

    4. Członkowie rodziny nie kwalifikują się do udziału w tym badaniu, jeżeli:

      1. Wiadomo, że nie są oni genetycznie spokrewnieni z pacjentem będącym dzieckiem/młodzieżą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Zapisani – WGS
Uczestnicy ci zostaną poddani sekwencjonowaniu całego genomu i sekwencjonowaniu metodą immunoprecypiacji fagów (PhIP-Seq) w celu zidentyfikowania zmian genetycznych i nowych przeciwciał związanych z katatonią.
Genetyczny: Genetyczne: sekwencjonowanie genomu i wyniki diagnostyki molekularnej, jeśli takie istnieją.
Wyniki sekwencjonowania genomu mogą być wykorzystane do diagnozy i leczenia uczestników.
Test diagnostyczny: Ekspozycja faga ImmunoPrecipiation Sekwencjonowanie (PhIP-Seq)
Sekwencjonowanie immunoprecypitacyjne całego proteomu programowalnego faga zostanie wykorzystane do diagnozowania znanych i nowych autoprzeciwciał.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik diagnostyczny autoprzeciwciał reaktywnych w mózgu
Ramy czasowe: 2 lata
Wskaźnik diagnostyczny autoprzeciwciał reaktywnych w mózgu za pomocą genomowego i całego ludzkiego proteomu programowalnego sekwencjonowania immunoprecypitacyjnego na fagach (PhIP-Seq)
2 lata
Szybkość diagnostyczna sekwencjonowania całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
Ocenić wpływ sekwencjonowania całego genomu na skuteczność diagnostyczną katatonii u dzieci w porównaniu ze standardową diagnostyką medyczną.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Brain & Behavior Research Foundation

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 września 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 października 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
24 października 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
14 listopada 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 listopada 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 810014
  • 314882-00001 (Inny numer grantu/finansowania: Brain and Behavior Research Foundation)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami