Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Иммуногеномный анализ детской кататонии

12 ноября 2024 г. обновлено: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Детский институт геномной медицины Рэди стремится понять геномы и иммунную систему 40 детей и подростков, поступивших в детскую больницу Рэди в Сан-Диего с диагнозом кататония. Передовые технологии секвенирования генома и белков будут использоваться, чтобы лучше понять, как иммунологические и генетические оценки могут улучшить нашу способность определять причину кататонии и оказывать помощь. Исследователь также надеется выявить новые генетические и/или аутоиммунные причины кататонии, которые могут помочь в разработке новых методов лечения будущих пациентов.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Еще не набирают

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Кататония — сложное состояние, которое влияет на поведение, движения и эмоции детей. Это может быть вызвано различными проблемами со здоровьем, такими как генетические нарушения или проблемы с иммунной системой. Выявление этих основных причин имеет решающее значение для обеспечения наилучшего ухода и лечения пострадавшим детям. В этом исследовании мы стремимся сравнить эффективность традиционных медицинских тестов с более продвинутым подходом, который включает генетическое тестирование и скрининг иммунной системы для выявления основных причин кататонии у детей. Сравним две группы детей с кататонией. Одна группа будет определена по больничным записям и пройдет стандартные медицинские тесты, чтобы определить причину кататонии. Другая группа будет представлять собой новую группу пациентов, которые пройдут как стандартные медицинские тесты, так и дополнительные расширенные тесты, включая секвенирование генома (метод, который считывает весь генетический код) и скрининг на антитела, поражающие мозг. Мы будем использовать статистический метод, называемый сопоставлением показателей склонности, чтобы убедиться, что две группы максимально похожи по возрасту, полу и другим важным факторам. Это поможет нам объективно сравнить эффективность двух подходов в выявлении основных причин кататонии. Мы ожидаем, что сочетание стандартных медицинских тестов с секвенированием генома и скринингом аутоантител будет более эффективным в выявлении основных причин кататонии у детей по сравнению с использованием только стандартных медицинских тестов. Это может привести к более точной диагностике и более целенаправленному лечению детей с кататонией, помогая им быстрее выздоравливать и улучшая качество их жизни. Если наше исследование покажет, что расширенный подход к тестированию более эффективен в поиске основных причин кататонии, это может изменить подход врачей к диагностике и лечению этого сложного состояния. В свою очередь, это может привести к более точному диагнозу, индивидуальному лечению и улучшению результатов для детей с кататонией и их семей.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
120

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Aaron Besterman, MD
  • Номер телефона: 221633 858-576-1700
  • Электронная почта: abesterman@health.ucsd.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Corrine Blucher, BS
  • Номер телефона: 221632 858-576-1700
  • Электронная почта: cblucher@rchsd.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Лицо, у которого соответствует одному из следующих критериев:

    1. Ребенок/подросток в возрасте 0–17 (2) с диагнозом кататония.

      ИЛИ

    2. Биологические родители ребенка/подростка, включенные в это исследование с целью тестирования рефлексов. Члены семьи имеют право на участие в этом исследовании, если предполагается, что они генетически связаны с пациентом-участником.

Критерии исключения:

  • Пациенты детей/подростков, которые не соответствуют ни одному из критериев включения, или те, кто:

    1. Уже получено какое-либо предварительное полногеномное секвенирование или секвенирование экзома.
    2. Невозможно связаться с семьей или пациентом для регистрации.
    3. Не удалось получить информированное согласие.

    4. Члены семьи не имеют права на участие в этом исследовании, если:

      1. Известно, что они не связаны генетически с участником-ребенком/подростком.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Экспериментальный: Участники - WGS
Этим участникам будет проведено полногеномное секвенирование и секвенирование Phage ImmunoPrecipiation (PhIP-Seq) для выявления генетических изменений и новых антител, связанных с кататонией.
Генетический: Генетика: результаты геномного секвенирования и молекулярной диагностики, если таковые имеются.
Результаты геномного секвенирования могут быть использованы для диагностики и лечения участников.
Диагностический тест: Фаговый дисплей Иммунопреципитационное секвенирование (PhIP-Seq)
Секвенирование иммунопреципитации с программируемым фаговым дисплеем всего протеома будет использоваться для диагностики известных и новых аутоантител.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота диагностики мозговых реактивных аутоантител
Временное ограничение: 2 года
Частота диагностики аутоантител, реагирующих с головным мозгом, с помощью иммунопреципитационного секвенирования с программируемым фаговым дисплеем геномного и цельного протеома человека (PhIP-Seq)
2 года
Диагностическая ценность полногеномного секвенирования
Временное ограничение: 2 года
Оценить влияние полногеномного секвенирования на диагностическую эффективность детской кататонии по сравнению со стандартным медицинским обследованием.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Brain & Behavior Research Foundation

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 сентября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 сентября 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
22 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
22 октября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
24 октября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
14 ноября 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
12 ноября 2024 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 ноября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 810014
  • 314882-00001 (Другой номер гранта/финансирования: Brain and Behavior Research Foundation)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками