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Análisis inmunogenómicos de la catatonia pediátrica

12 de noviembre de 2024 actualizado por: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
El Rady Children's Institute for Genomic Medicine busca comprender los genomas y los sistemas inmunológicos de 40 niños y adolescentes que ingresan en el Rady Children's Hospital San Diego con un diagnóstico de catatonia. Se utilizará tecnología de vanguardia de secuenciación de proteínas y genoma para comprender mejor cómo las evaluaciones inmunológicas y genéticas pueden mejorar nuestra capacidad para identificar la causa de la catatonia e impactar la atención. El investigador también espera identificar nuevas causas genéticas y/o autoinmunes de catatonia que puedan informar nuevos tratamientos para futuros pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Aún no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

La catatonia es una condición compleja que afecta el comportamiento, el movimiento y las emociones de los niños. Puede ser causada por varios problemas de salud subyacentes, como trastornos genéticos o problemas con el sistema inmunológico. Identificar estas causas subyacentes es crucial para brindar la mejor atención y tratamiento a los niños afectados. En este estudio, nuestro objetivo es comparar la efectividad de las pruebas médicas tradicionales con un enfoque más avanzado que incluye pruebas genéticas y exámenes del sistema inmunológico para encontrar las causas subyacentes de la catatonia en niños. Compararemos dos grupos de niños con catatonia. Un grupo será identificado a partir de los registros hospitalarios y se habrá sometido a pruebas médicas estándar para encontrar la causa de su catatonia. El otro grupo será un nuevo grupo de pacientes que recibirán pruebas médicas estándar y pruebas avanzadas adicionales, incluida la secuenciación del genoma (una técnica que lee el código genético completo) y la detección de anticuerpos que atacan al cerebro. Usaremos un método estadístico llamado emparejamiento por puntaje de propensión para asegurarnos de que los dos grupos sean lo más similares posible en términos de edad, sexo y otros factores relevantes. Esto nos ayudará a comparar de manera justa la efectividad de los dos enfoques para identificar las causas subyacentes de la catatonia. Esperamos que la combinación de pruebas médicas estándar con la secuenciación del genoma y la detección de autoanticuerpos sea más eficaz para encontrar las causas subyacentes de la catatonia en niños en comparación con el uso exclusivo de pruebas médicas estándar. Esto podría conducir a diagnósticos más precisos y tratamientos más específicos para los niños con catatonia, ayudándoles a recuperarse más rápidamente y mejorando su calidad de vida. Si nuestro estudio muestra que el enfoque de pruebas avanzadas es más eficaz para encontrar las causas subyacentes de la catatonia, esto podría cambiar la forma en que los médicos abordan el diagnóstico y el tratamiento de esta compleja afección. A su vez, esto podría conducir a diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y mejores resultados para los niños con catatonia y sus familias.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
120

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Corrine Blucher, BS
  • Número de teléfono: 221632 858-576-1700
  • Correo electrónico: cblucher@rchsd.org

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuo en quien se cumple uno de los siguientes criterios:

    1. Niño/adolescente de 0 a 17 años (2) con diagnóstico de catatonia.

      O

    2. Padres biológicos de niños/adolescentes inscritos en este estudio con el fin de realizar pruebas de reflejos. Los miembros de la familia son elegibles para participar en este estudio si se presume que están relacionados genéticamente con un paciente participante.

Criterios de exclusión:

  • Pacientes niños/adolescentes que no cumplan alguno de los criterios de inclusión, o aquellos que:

    1. Ya recibió alguna secuenciación previa del genoma completo o secuenciación del exoma.
    2. No se puede acercar a la familia o al paciente para la inscripción.
    3. No se puede obtener el consentimiento informado.

    4. Los familiares no son elegibles para participar en este estudio si:

      1. Se sabe que no están relacionados genéticamente con el paciente niño/adolescente participante.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Inscritos - WGS
Estos participantes estarán sujetos a la secuenciación del genoma completo y a la secuenciación de inmunoprecipiación de fagos (PhIP-Seq) para identificar cambios genéticos y nuevos anticuerpos asociados con la catatonia.
Genético: Genético: Secuenciación genómica y resultados de diagnóstico molecular, si los hubiere.
Los resultados de la secuenciación genómica se pueden utilizar para el diagnóstico y tratamiento de los participantes.
Prueba de diagnóstico: Phage display ImmunoPrecipiation Sequencing (PhIP-Seq)
La secuenciación de inmunoprecipitación de visualización de fagos programable de proteoma completo se utilizará para diagnosticar autoanticuerpos nuevos y conocidos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de diagnóstico de autoanticuerpos cerebrales reactivos
Periodo de tiempo: 2 años
Tasa de diagnóstico de autoanticuerpos reactivos en el cerebro a través de la secuenciación de inmunoprecipitación de visualización de fagos programable del proteoma humano completo y genómico (PhIP-Seq)
2 años
Tasa de diagnóstico de la secuenciación del genoma completo.
Periodo de tiempo: 2 años
Evaluar el impacto de la secuenciación del genoma completo en el rendimiento diagnóstico en la catatonia pediátrica, en comparación con el examen médico estándar.
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Brain & Behavior Research Foundation

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de septiembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de septiembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
22 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
22 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
24 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
14 de noviembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
12 de noviembre de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 810014
  • 314882-00001 (Otro número de subvención/financiamiento: Brain and Behavior Research Foundation)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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