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Immunogenomische Analysen der pädiatrischen Katatonie

12. November 2024 aktualisiert von: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Das Rady Children's Institute for Genomic Medicine versucht, die Genome und Immunsysteme von 40 Kindern und Jugendlichen zu verstehen, die mit einer Katatonie-Diagnose in das Rady Children's Hospital San Diego eingeliefert werden. Modernste Genom- und Proteinsequenzierungstechnologie wird eingesetzt, um besser zu verstehen, wie immunologische und genetische Untersuchungen unsere Fähigkeit verbessern können, die Ursache von Katatonie zu identifizieren und die Pflege zu beeinflussen. Der Forscher hofft auch, neue genetische und/oder autoimmune Ursachen der Katatonie zu identifizieren, die möglicherweise neue Behandlungsmöglichkeiten für künftige Patienten bieten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Katatonie ist eine komplexe Erkrankung, die das Verhalten, die Bewegung und die Emotionen von Kindern beeinträchtigt. Es kann durch verschiedene zugrunde liegende Gesundheitsprobleme verursacht werden, wie zum Beispiel genetische Störungen oder Probleme mit dem Immunsystem. Die Identifizierung dieser zugrunde liegenden Ursachen ist entscheidend für die bestmögliche Pflege und Behandlung betroffener Kinder. In dieser Studie möchten wir die Wirksamkeit traditioneller medizinischer Tests mit einem fortschrittlicheren Ansatz vergleichen, der Gentests und ein Screening des Immunsystems umfasst, um die zugrunde liegenden Ursachen der Katatonie bei Kindern zu ermitteln. Wir werden zwei Gruppen von Kindern mit Katatonie vergleichen. Eine Gruppe wird anhand von Krankenhausakten identifiziert und hat sich standardmäßigen medizinischen Tests unterzogen, um die Ursache ihrer Katatonie zu ermitteln. Bei der anderen Gruppe handelt es sich um eine neue Gruppe von Patienten, die sowohl medizinische Standardtests als auch zusätzliche fortgeschrittene Tests erhalten, darunter Genomsequenzierung (eine Technik, die den gesamten genetischen Code liest) und ein Screening auf Antikörper, die das Gehirn angreifen. Wir verwenden eine statistische Methode namens Propensity Score Matching, um sicherzustellen, dass die beiden Gruppen hinsichtlich Alter, Geschlecht und anderen relevanten Faktoren so ähnlich wie möglich sind. Dies wird uns helfen, die Wirksamkeit der beiden Ansätze bei der Identifizierung der zugrunde liegenden Ursachen der Katatonie fair zu vergleichen. Wir gehen davon aus, dass die Kombination medizinischer Standardtests mit Genomsequenzierung und Autoantikörper-Screening die zugrunde liegenden Ursachen von Katatonie bei Kindern wirksamer ermitteln wird als die alleinige Verwendung medizinischer Standardtests. Dies könnte zu genaueren Diagnosen und gezielteren Behandlungen für Kinder mit Katatonie führen, ihnen helfen, sich schneller zu erholen und ihre Lebensqualität zu verbessern. Wenn unsere Studie zeigt, dass der fortgeschrittene Testansatz bei der Suche nach den zugrunde liegenden Ursachen der Katatonie wirksamer ist, könnte dies die Art und Weise verändern, wie Ärzte an die Diagnose und Behandlung dieser komplexen Erkrankung herangehen. Dies könnte wiederum zu genaueren Diagnosen, maßgeschneiderten Behandlungen und besseren Ergebnissen für Kinder mit Katatonie und ihren Familien führen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
120

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person, bei der eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

    1. Kinder/Jugendliche im Alter von 0–17 (2) mit der Diagnose Katatonie.

      ODER

    2. Biologische Eltern von Kindern/Jugendlichen, die zum Zweck der Reflextests in diese Studie aufgenommen wurden. Familienmitglieder sind zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt, wenn davon ausgegangen wird, dass sie genetisch mit einem teilnehmenden Patienten verwandt sind

Ausschlusskriterien:

  • Kinder/Jugendliche, die keines der Einschlusskriterien erfüllen oder die:

    1. Sie haben bereits eine vorherige Sequenzierung des gesamten Genoms oder Exoms erhalten.
    2. Es ist nicht möglich, die Familie oder den Patienten für die Registrierung zu kontaktieren.
    3. Eine Einverständniserklärung kann nicht eingeholt werden.

    4. Familienangehörige sind von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen, wenn:

      1. Es ist bekannt, dass sie genetisch nicht mit dem teilnehmenden Kind/Jugendlichen verwandt sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Eingeschriebene – WGS
Diese Teilnehmer werden einer Sequenzierung des gesamten Genoms und einer Phagen-Immunpräzipitationssequenzierung (PhIP-Seq) unterzogen, um genetische Veränderungen und neue Antikörper im Zusammenhang mit Katatonie zu identifizieren.
Genetisch: Genetisch: Genomsequenzierung und molekulardiagnostische Ergebnisse, falls vorhanden.
Die Ergebnisse der Genomsequenzierung können zur Diagnose und Behandlung der Teilnehmer verwendet werden.
Diagnosetest: Phage Display Immunpräzipitationssequenzierung (PhIP-Seq)
Die programmierbare Phagen-Display-Immunpräzipitationssequenzierung des gesamten Proteoms wird zur Diagnose bekannter und neuer Autoantikörper verwendet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnoserate von hirnreaktiven Autoantikörpern
Zeitfenster: 2 Jahre
Diagnoserate von hirnreaktiven Autoantikörpern mittels genomischer und vollständiger menschlicher Proteom-programmierbarer Phagen-Display-Immunpräzipitationssequenzierung (PhIP-Seq)
2 Jahre
Diagnoserate der Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 2 Jahre
Bewerten Sie den Einfluss der Sequenzierung des gesamten Genoms auf die diagnostische Ausbeute bei pädiatrischer Katatonie im Vergleich zur medizinischen Standarduntersuchung.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Brain & Behavior Research Foundation

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
14. November 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. November 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 810014
  • 314882-00001 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Brain and Behavior Research Foundation)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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