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Análises imunogenômicas da catatonia pediátrica

12 de novembro de 2024 atualizado por: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
O Rady Children's Institute for Genomic Medicine busca compreender os genomas e o sistema imunológico de 40 crianças e adolescentes internados no Rady Children's Hospital San Diego com diagnóstico de catatonia. Serão utilizadas tecnologias de ponta de sequenciação genómica e de proteínas para compreender melhor como as avaliações imunológicas e genéticas podem melhorar a nossa capacidade de identificar a causa da catatonia e impactar os cuidados. O investigador também espera identificar novas causas genéticas e/ou autoimunes de catatonia que possam informar novos tratamentos para futuros pacientes.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ainda não está recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A catatonia é uma condição complexa que afeta o comportamento, os movimentos e as emoções das crianças. Pode ser causada por vários problemas de saúde subjacentes, como doenças genéticas ou problemas no sistema imunológico. Identificar essas causas subjacentes é crucial para fornecer os melhores cuidados e tratamento às crianças afetadas. Neste estudo, pretendemos comparar a eficácia dos testes médicos tradicionais com uma abordagem mais avançada que inclui testes genéticos e triagem do sistema imunológico para encontrar as causas subjacentes da catatonia em crianças. Compararemos dois grupos de crianças com catatonia. Um grupo será identificado a partir dos registros hospitalares e será submetido a exames médicos padrão para descobrir a causa de sua catatonia. O outro grupo será um novo conjunto de pacientes que receberão exames médicos padrão e testes adicionais avançados, incluindo sequenciamento do genoma (uma técnica que lê todo o código genético) e triagem de anticorpos que atacam o cérebro. Usaremos um método estatístico chamado correspondência de escore de propensão para garantir que os dois grupos sejam tão semelhantes quanto possível em termos de idade, sexo e outros fatores relevantes. Isto irá ajudar-nos a comparar de forma justa a eficácia das duas abordagens na identificação das causas subjacentes da catatonia. Esperamos que a combinação de testes médicos padrão com sequenciamento do genoma e triagem de autoanticorpos seja mais eficaz na descoberta das causas subjacentes da catatonia em crianças, em comparação com o uso exclusivo de testes médicos padrão. Isto poderia levar a diagnósticos mais precisos e tratamentos mais direcionados para crianças com catatonia, ajudando-as a recuperar mais rapidamente e a melhorar a sua qualidade de vida. Se o nosso estudo mostrar que a abordagem de testes avançados é mais eficaz na descoberta das causas subjacentes da catatonia, isto poderá mudar a forma como os médicos abordam o diagnóstico e o tratamento desta condição complexa. Por sua vez, isto poderia levar a diagnósticos mais precisos, tratamentos personalizados e melhores resultados para crianças com catatonia e suas famílias.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
120

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

  • Nome: Corrine Blucher, BS
  • Número de telefone: 221632 858-576-1700
  • E-mail: cblucher@rchsd.org

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Indivíduo em que um dos seguintes critérios é atendido:

    1. Criança/adolescente de 0 a 17 (2) anos com diagnóstico de catatonia.

      OU

    2. Pais biológicos da criança/adolescente matriculados neste estudo para fins de teste de reflexo. Os membros da família são elegíveis para participação neste estudo se for presumido que sejam geneticamente relacionados a um paciente participante

Critérios de exclusão:

  • Pacientes crianças/adolescentes que não atendem a nenhum dos critérios de inclusão ou que:

    1. Já recebeu qualquer sequenciamento anterior do genoma completo ou sequenciamento do exoma.
    2. Incapaz de abordar a família ou paciente para inscrição.
    3. Incapaz de obter consentimento informado.

    4. Os membros da família são inelegíveis para participação neste estudo se:

      1. Eles são conhecidos por não serem geneticamente relacionados ao paciente criança/adolescente participante

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Inscritos - WGS
Esses participantes estarão sujeitos ao sequenciamento do genoma completo e ao sequenciamento de ImunoPrecipiação de Fagos (PhIP-Seq) para identificar alterações genéticas e novos anticorpos associados à catatonia.
Genético: Genética: Sequenciamento genômico e resultados de diagnóstico molecular, se houver.
Os resultados do sequenciamento genômico podem ser usados ​​para diagnóstico e tratamento dos participantes.
Teste de diagnostico: Sequenciamento de imunoprecipitação de exibição de fagos (PhIP-Seq)
O sequenciamento de imunoprecipitação programável de exibição de fagos programáveis ​​de proteoma inteiro será usado para diagnosticar autoanticorpos conhecidos e novos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de diagnóstico de autoanticorpos reativos cerebrais
Prazo: 2 anos
Taxa de diagnóstico de autoanticorpos reativos cerebrais por meio de sequenciamento de imunoprecipitação programável de exibição de fagos genômicos e de proteoma humano inteiro (PhIP-Seq)
2 anos
Taxa de diagnóstico de sequenciamento completo do genoma
Prazo: 2 anos
Avalie o impacto do sequenciamento completo do genoma no rendimento diagnóstico da catatonia pediátrica, em comparação com a avaliação médica padrão.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Brain & Behavior Research Foundation

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de setembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
22 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
22 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
24 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
14 de novembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de novembro de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 810014
  • 314882-00001 (Número de outro subsídio/financiamento: Brain and Behavior Research Foundation)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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