Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická připravenost k řešení bariér vývoje léčiv v FSHD (ReSolve)

7. dubna 2026 aktualizováno: University of Kansas Medical Center
Primární příčina facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD), běžné dystrofie začínající v dospělosti, byla nedávno objevena a určila cíle pro terapii. Vzhledem k tomu, že léčbu FSHD provádí několik farmaceutických společností, je naléhavě nutné definovat strategie klinických studií, které urychlí vývoj léčiv, včetně vytváření výsledných opatření relevantních pro onemocnění a optimalizace kritérií pro zařazení. Tento návrh vyvine dvě nová výstupní opatření a optimalizuje kritéria způsobilosti testováním 160 pacientů na 7 místech po dobu 24 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Celkovým cílem této studie je urychlit vývoj léku na facioskapulohumerální muskulární dystrofii (FSHD). Nedávné průlomy ve výzkumu FSHD identifikovaly primární mechanismus onemocnění jako aberantní expresi normálně umlčeného genu, DUX4, vedoucí k toxickému zesílení funkce. Tento mechanismus onemocnění je zvláště přístupný pro knock-down DUX4 pomocí epigenetických strategií nebo RNA terapií, stejně jako pro další intervence zaměřené na následné účinky exprese DUX4. Existuje mnoho farmaceutických společností, které aktivně pracují na terapiích zaměřených na onemocnění a dvě klinické studie buď probíhají nyní, nebo se plánují zahájit začátkem podzimu 2016. Setkání s průmyslem, zájmovými skupinami a výzkumníky FSHD však identifikovala několik nedostatků v arzenálu klinických studií a plánování klinických studií jako hlavní cíl komunity. V důsledku toho existuje naléhavá potřeba vytvořit nástroje nezbytné pro provádění aktuálně plánovaných a očekávaných terapeutických studií u FSHD.

Za tímto účelem vědci navrhují vyvinout dvě nová hodnocení klinického výsledku (COA), složené funkční měření výsledku (FSH-COM) a biomarker kosterního svalstva, elektrickou impedanční myografii (EIM). Kromě toho existuje široká shoda, že pro vyčíslení kritérií způsobilosti bude nutné lépe porozumět vztahu genetických a demografických rysů k progresi onemocnění.

Konkrétní cíle jsou: 1. Stanovit validitu COA na více místech, 2. Porovnat schopnost nových COA reagovat s jinými výsledky FSHD a určit minimální klinicky významné změny a 3. stanovit charakteristiky kohorty FSHD užitečné pro stanovení klinické studie. kritéria způsobilosti. K dosažení těchto cílů vědci provádějí multicentrickou, prospektivní, 24měsíční studii na 160 subjektech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

324

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nice, Francie, 06001
        • CHU de Nice
      • Paris, Francie, 75013
        • Institut de Myologie
  • Holandsko
      • Nijmegen, Holandsko, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Německo
      • München, Německo, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • University of Washington

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 71 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s FSHD, kteří jsou vidět na klinice vědců.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s geneticky potvrzenou FSHD1 nebo klinickou diagnózou FSHD s charakteristickými nálezy při vyšetření a postiženým rodičem nebo potomkem
  • Pacienti se symptomatickou slabostí končetin
  • Pacienti musí být schopni ujít 30 stop bez podpory jiné osoby nebo pomoci (hole, vycházkové hole a výztuhy povoleny; žádné chodítko).
  • Pokud přebíráte volně prodejné doplňky, jste ochotni zůstat v souladu s režimem suplementace v průběhu studie

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti se srdeční nebo respirační dysfunkcí (považovaní za klinicky nestabilní nebo by narušovali bezpečné testování, podle názoru zkoušejícího)
  • Pacienti s ortopedickými stavy, které vylučují bezpečné testování svalové funkce
  • Pacienti, kteří pravidelně užívají dostupná svalová anabolická/katabolická činidla, jako jsou kortikosteroidy, perorální testosteron nebo jeho deriváty nebo perorální beta agonisté
  • Pacienti, kteří během posledních 30 dnů použili experimentální lék v klinické studii FSHD
  • Pacientky, které jsou těhotné

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
FSHD-COM
Všichni účastníci budou požádáni, aby podstoupili testy a postupy funkční hodnotící stupnice specifické pro FSHD a elektrickou impedanční myografii.
Diagnostický test: Funkční hodnotící stupnice specifická pro FSHD
FSHD-COM se skládá z funkčních úkolů souvisejících s onemocněním, jako je funkce nohou; funkce ramen a paží; funkce trupu, funkce ruky a rovnováha.
Ostatní jména:
  • FSHD-COM
Přístroj: Elektrická impedanční myografie
EIM je neinvazivní, bezbolestná a rychlá technika pro získání informací o tom, jak se mění svalová struktura pacienta. EIM používá malý elektrický proud k měření zdraví základního svalu. Pacient bude požádán, aby si lehl a vyškolený klinický hodnotitel provede testování na 16 celkových svalech (8 na každé straně) na vašich pažích a nohou.
Ostatní jména:
  • EIM

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kompozitní FSHD (FSHD-COM)
Časové okno: 24 měsíců
Kompozitní FSHD (FSHD-COM) je 18-položkový nástroj spravovaný vyhodnocovačem, který se skládá z individuálně ověřených funkčních motorických úloh. Oblasti těla představují odpovídající oblasti důležitosti identifikované pacienty a zahrnují: funkci nohou; funkce ramen a paží; funkce kufru, funkce ruky; a rovnováhu. Každá položka je hodnocena na stupnici 0-4, přičemž 0 představuje neovlivněný/normální výkon a rozdělení na základě normativních hodnot zdravé populace nebo relativního stupně schopnosti vykonávat funkční úkol. Celková škála má 72 bodů, přičemž větší váhu mají dvě nejčastěji uváděné oblasti funkčního motorického zájmu – funkce nohou a funkce ramen a paží.
24 měsíců
Elektrická impedanční myografie (EIM)
Časové okno: 24 měsíců
EIM se podává pomocí výzkumného zařízení vyrobeného společností Skulpt, Inc (Boston, MA), které neinvazivně měří impedanci kosterního svalstva ve frekvenčním rozsahu mezi 1 kHz a 10 MHz (obrázek 2). Impedance se měří při každé frekvenci přivedením elektrického proudu o nízké intenzitě (<1 mA) přes povrchové elektrody a měřením výsledných napěťových signálů pomocí druhé sady povrchových elektrod, které se převedou na 2 parametry impedance, odpor a reaktanci.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doména měření funkce motoru (MFM) 1
Časové okno: 24 měsíců
MFM doména 1 je validovaným hodnotitelem administrovaným funkčním měřítkem pro nervosvalové poruchy, s 13 položkami souvisejícími se stojemi a přesuny.
24 měsíců
Funkce obličeje
Časové okno: 24 měsíců
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) je prostředek ke kvantifikaci síly rtu, jazyka a bukální oblasti pomocí ověřeného nástroje s publikovanými rozsahy pro normativní data pro lingvální měření.
24 měsíců
Celé tělo a regionální svalová hmota (LMM)
Časové okno: 24 měsíců
Celotělová a regionální svalová hmota (LMM) bude měřena pomocí duální energetické rentgenové absorptiometrie (DEXA).
24 měsíců
Skóre závažnosti
Časové okno: 24 měsíců
K odvození dvou skóre klinické závažnosti FSHD bude použito omezené fyzické vyšetření a testování síly. Tato závažnost hodnotí jak slabost v obličeji, ramenech, pažích, distálních a proximálních dolních končetinách na 10 nebo 15 bodové škále.
24 měsíců
FSHD-Health Inventory (HI)
Časové okno: 24 měsíců
HI je 15 doménový dotazník navržený a založený na rozhovorech s pacienty k měření celkové kvality života související se zdravím FSHD, včetně motorického postižení a sociálního a emocionálního dopadu FSHD. 116 otázek se spojí do celkového skóre, skóre se převede na procentuální stupnici, přičemž 100 představuje maximální postižení a nižší skóre představuje klesající postižení.
24 měsíců
Informační systém měření výsledků hlášených pacientem-57 (PROMIS57)
Časové okno: 24 měsíců
PROMIS57 je nástroj vyvinutý NIH, který generuje skóre pro fyzické funkce a dopad fyzických omezení na každodenní život. 57 otázek se sečte do celkového skóre, které se převede na normalizované t-skóre, kde 50 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
24 měsíců
Funkční index horních končetin
Časové okno: 24 měsíců
Tento index měří dysfunkci horních končetin. 20 otázek se spojí do celkového skóre, skóre se převede na normalizované skóre, přičemž 80 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
24 měsíců
Index obličejového postižení (FDI)
Časové okno: 24 měsíců
FDI je krátký dotazník o 5 položkách. Pět otázek se sečte do celkového skóre, které se převede na procentuální stupnici, přičemž 100 představuje normální a nižší skóre představuje rostoucí postižení.
24 měsíců
Hodnocení podzimu
Časové okno: Celkem mezi 3. a 6. měsícem návštěvy
Hodnocení podzimu bude prováděno týdně po dobu 3 měsíců po návštěvě ve 3. měsíci.
Celkem mezi 3. a 6. měsícem návštěvy
Dosažitelný pracovní prostor (RWS)
Časové okno: 24 měsíců
Subjekty jsou usazeny před 3D kameru a požádány, aby provedly standardizovaný protokol pohybu horních končetin pod dohledem klinického hodnotitele studie.
24 měsíců
Manuální svalové testování (MMT)
Časové okno: 24 měsíců
Testování síly bude provedeno pomocí manuálního svalového testování (MMT) pomocí ručního silového dynamometru.
24 měsíců
Force Vital Capacity (FVC)
Časové okno: 24 měsíců
Výzkumníci získají spirometrii u lůžka včetně usilovné vitální kapacity a usilovného výdechového objemu za 1 sekundu.
24 měsíců
Maximální inspirační tlak (MIP) a maximální exspirační tlak (MEP)
Časové okno: 24 měsíců
Výzkumníci získají maximální inspirační tlak (MIP) a maximální exspirační tlak (MEP) pomocí spirometrie u lůžka.
24 měsíců
Delta kotva domény
Časové okno: 24 měsíců
Účastníci budou požádáni, aby vyplnili sebehodnotící dotazník „doména-delta“ při návštěvách po 3, 12, 18 a 24 měsících. Účelem dotazníku „doména-delta“ je zjistit u každého pacienta vnímanou změnu v kvalitě života související se zdravím za posledních 6 měsíců. Tento dotazník se bude ptát na celkové zdraví a také na zdraví související se 14 subdoménami, které pacienti sami označili za důležité během vývoje indexu zdraví FSHD. Účastníci označují svou vnímanou změnu odpovědí, zda je oblast „mnohem horší“, „je trochu horší“, „nedošlo k žádné změně“, „je trochu lepší“ nebo „je mnohem lepší“ pro každou z nich. subdoména.
24 měsíců
Kvantitativní myometrie (QMA)
Časové okno: 24 měsíců
Síla bude měřena na digitálním myometru v KG-síle.
24 měsíců
Svalová biopsie
Časové okno: 24 měsíců
Bude prováděno na 30 subjektech pouze na místech v Evropě a Spojeném království. Účastníci podstoupí jednu biopsii jehlového svalu jednoho svalu dolní končetiny (Vastus Lateralis (VL), Tibialis Přední (TA), Medial Gastrocnemius (MG) nebo Lateral Gastrocnemius (LG)) při jakékoli studijní návštěvě. Pro každou biopsii budou odebrány přibližně tři vzorky svalové tkáně, dva vzorky budou jednotlivě bleskově zmrazeny v tekutém dusíku, zatímco třetí vzorek bude vložen do média pro kultury myoblastových buněk.
24 měsíců
Krevní biomarkery
Časové okno: 24 měsíců
DNA a RNA budou shromážděny při základní linii a 3měsíčních návštěvách. Vzorky plazmy a séra budou odebrány při každé návštěvě (výchozí stav, 3, 12, 18 a 24 měsíců).
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Kansas Medical Center

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. března 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

8. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Nábor
    Studie na vyhodnocení Del-Brax (také označované jako AOC 1020) u účastníků s FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínky
    Spojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktivní, ne nábor
    Otevřená rozšiřující studie fáze 2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království
  • FSHD Society
    Nábor
    BetterLife FSHD: Pacienty řízená zdravotní a výzkumná platforma
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínky
    Spojené státy
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Dokončeno
    Studie fáze 1/2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit