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Bereitschaft für klinische Studien zur Beseitigung von Hindernissen für die Arzneimittelentwicklung bei FSHD

27. September 2021 aktualisiert von: University of Kansas Medical Center
Die primäre Ursache der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD), einer häufigen Dystrophie im Erwachsenenalter, wurde kürzlich entdeckt und identifizierte Ziele für die Therapie. Da mehrere Pharmaunternehmen Behandlungen für FSHD anstreben, besteht ein dringender Bedarf, die Strategien für klinische Studien zu definieren, die die Arzneimittelentwicklung beschleunigen, einschließlich der Erstellung krankheitsrelevanter Ergebnismessungen und der Optimierung der Einschlusskriterien. Dieser Vorschlag wird zwei neue Ergebnismessungen entwickeln und die Eignungskriterien optimieren, indem 160 Patienten an 7 Standorten über einen Zeitraum von 24 Monaten getestet werden.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das übergeordnete Ziel dieser Studie ist es, die Arzneimittelentwicklung für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) zu beschleunigen. Jüngste Durchbrüche in der FSHD-Forschung haben den primären Krankheitsmechanismus als die anomale Expression eines normalerweise stummgeschalteten Gens, DUX4, identifiziert, was zu einem toxischen Funktionsgewinn führt. Dieser Krankheitsmechanismus ist besonders geeignet für den Knock-down von DUX4 mit epigenetischen Strategien oder RNA-Therapien sowie für andere Interventionen, die auf die nachgelagerten Auswirkungen der DUX4-Expression abzielen. Es gibt viele Pharmaunternehmen, die aktiv an krankheitsspezifischen Therapien arbeiten, und zwei klinische Studien laufen entweder gerade oder sollen Anfang Herbst 2016 beginnen. Treffen mit der Industrie, Interessengruppen und FSHD-Forschern haben jedoch mehrere Lücken im Arsenal klinischer Studien und die Planung klinischer Studien als ein Hauptziel für die Gemeinschaft identifiziert. Folglich besteht ein dringender Bedarf, die für die Durchführung der derzeit geplanten und erwarteten therapeutischen Studien bei FSHD erforderlichen Werkzeuge zu etablieren.

Zu diesem Zweck schlagen die Forscher vor, zwei neuartige klinische Ergebnisbewertungen (COA) zu entwickeln, eine zusammengesetzte funktionelle Ergebnismessung (FSH-COM) und einen Skelettmuskel-Biomarker, die elektrische Impedanzmyographie (EIM). Darüber hinaus besteht breiter Konsens darüber, dass ein besseres Verständnis der Beziehung zwischen genetischen und demografischen Merkmalen und dem Fortschreiten der Krankheit für die Aufzählung der Eignungskriterien erforderlich sein wird.

Die spezifischen Ziele sind: 1. Bestimmung der Multi-Site-Validität der COAs, 2. Vergleich der Ansprechbarkeit neuer COAs mit anderen FSHD-Ergebnissen und Bestimmung der minimalen klinisch bedeutsamen Änderungen und 3. Etablierung von FSHD-Kohortenmerkmalen, die für die Bestimmung klinischer Studien nützlich sind Zulassungskriterien. Um diese Ziele zu erreichen, führen die Forscher eine multizentrische, prospektive, 24-monatige Studie mit 160 Probanden durch.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

160

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • University of Washington

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre bis 73 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit FSHD, die in der Forscherklinik gesehen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit genetisch bestätigtem FSHD1 oder klinischer Diagnose von FSHD mit charakteristischen Befunden bei der Untersuchung und einem betroffenen Elternteil oder Nachkommen
  • Patienten mit symptomatischer Gliedmaßenschwäche
  • Die Patienten müssen in der Lage sein, 30 Fuß ohne die Unterstützung einer anderen Person oder Hilfe zu gehen (Stöcke, Gehstöcke und Zahnspangen erlaubt; keine Gehhilfe).
  • Wenn Sie rezeptfreie Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, bereit sein, während des gesamten Studienverlaufs mit dem Nahrungsergänzungsschema fortzufahren

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit kardialer oder respiratorischer Dysfunktion (die nach Meinung des Prüfarztes als klinisch instabil gelten oder sichere Tests beeinträchtigen würden)
  • Patienten mit orthopädischen Erkrankungen, die ein sicheres Testen der Muskelfunktion ausschließen
  • Patienten, die regelmäßig verfügbare anabole/katabole Muskelmittel wie Kortikosteroide, orales Testosteron oder Derivate oder orale Beta-Agonisten verwenden
  • Patienten, die in den letzten 30 Tagen ein experimentelles Medikament in einer klinischen FSHD-Studie verwendet haben
  • Patienten, die schwanger sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
FSHD-COM
Alle Teilnehmer werden gebeten, sich FSHD-spezifischen Funktionsbewertungsskalentests und -verfahren und elektrischer Impedanzmyographie zu unterziehen.
Diagnosetest: FSHD-spezifische Funktionsbewertungsskala
Der FSHD-COM setzt sich aus krankheitsrelevanten funktionellen Aufgaben wie Beinfunktion; Schulter- und Armfunktion; Rumpffunktion, Handfunktion und Gleichgewicht.
Andere Namen:
  • FSHD-COM
Gerät: Elektrische Impedanzmyographie
EIM ist eine nicht-invasive, schmerzlose und schnelle Technik, um Informationen darüber zu erhalten, wie sich die Muskelstruktur eines Patienten verändert. EIM verwendet einen kleinen elektrischen Strom, um die Gesundheit des darunter liegenden Muskels zu messen. Der Patient wird gebeten, sich hinzulegen, und ein geschulter klinischer Gutachter führt Tests an insgesamt 16 Muskeln (8 auf jeder Seite) an Ihren Armen und Beinen durch.
Andere Namen:
  • EIM

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validieren Sie FSHD-COM als COA
Zeitfenster: 24 Monate
Der FSHD-COM ist ein 18 Punkte umfassendes, von einem Bewerter verwaltetes Instrument, das aus individuell validierten funktionellen motorischen Aufgaben besteht. Die dargestellten Körperregionen stimmen mit wichtigen Bereichen überein, die von den Patienten identifiziert wurden, und beinhalten: Beinfunktion; Schulter- und Armfunktion; Rumpffunktion, Handfunktion; und Gleichgewicht. Jedes Item wird auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet, wobei 0 eine unbeeinflusste/normale Leistung darstellt und die Unterteilungen auf normativen Werten einer gesunden Bevölkerung oder dem relativen Grad der Fähigkeit zur Durchführung der funktionellen Aufgabe basieren. Die Gesamtskala hat 72 Punkte, wobei den beiden am häufigsten von Patienten genannten Bereichen der funktionellen Motorik größeres Gewicht beigemessen wird – Beinfunktion und Schulter- und Armfunktion.
24 Monate
Validieren Sie EIM als COA
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Motorische Funktionsmessung (MFM) Domäne 1
Zeitfenster: 24 Monate
Die MFM-Domäne 1 ist eine validierte, vom Evaluator verabreichte Funktionsmessung für neuromuskuläre Erkrankungen mit 13 Items, die sich auf das Stehen und Transfers beziehen.
24 Monate
Gesichtsfunktion
Zeitfenster: 24 Monate
Das Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) ist ein Mittel zur Quantifizierung der Lippen-, Zungen- und Mundstärke unter Verwendung eines validierten Tools mit veröffentlichten Bereichen für normative Daten für linguale Messungen.
24 Monate
Erreichbarer Arbeitsbereich
Zeitfenster: 24 Monate
Die Probanden werden vor eine 3D-Kamera gesetzt und gebeten, unter Aufsicht eines klinischen Prüfers der Studie ein standardisiertes Bewegungsprotokoll für die oberen Extremitäten durchzuführen.
24 Monate
Manueller Muskeltest
Zeitfenster: 24 Monate
Krafttests werden unter Verwendung eines manuellen Muskeltests (MMT) mit einem tragbaren Kraftdynamometer durchgeführt.
24 Monate
Atmungsfunktion
Zeitfenster: 24 Monate
Die Forscher erhalten die forcierte Vitalkapazität und das forcierte Ausatmungsvolumen in 1 Sekunde mithilfe der Spirometrie am Krankenbett.
24 Monate
Ganzkörper- und regionale Muskelmasse (LMM)
Zeitfenster: 24 Monate
Ganzkörper- und regionale Muskelmasse (LMM) werden mittels Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) gemessen.
24 Monate
Schweregrade
Zeitfenster: 24 Monate
Eine begrenzte körperliche Untersuchung und Krafttests werden verwendet, um zwei FSHD-Scores für den klinischen Schweregrad abzuleiten. Diese Schweregrade stufen beide Schwächen im Gesicht, in den Schultern, Armen, distalen und proximalen unteren Extremitäten auf einer 10- oder 15-Punkte-Skala ein.
24 Monate
FSHD-Gesundheitsinventar (HI)
Zeitfenster: 24 Monate
Der HI ist ein Fragebogen mit 15 Bereichen, der auf Patienteninterviews basiert und entwickelt wurde, um die gesamte gesundheitsbezogene Lebensqualität von FSHD zu messen, einschließlich sowohl der motorischen Beeinträchtigung als auch der sozialen und emotionalen Auswirkungen von FSHD. 116 Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl zusammengefasst, die Punktzahl wird in eine Prozentskala transformiert, wobei 100 für maximale Behinderung und niedrigere Punktzahlen für abnehmende Behinderung stehen.
24 Monate
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System-57 (PROMIS57)
Zeitfenster: 24 Monate
Das PROMIS57 ist ein vom NIH entwickeltes Instrument, das Werte für die körperliche Funktion und die Auswirkungen körperlicher Einschränkungen auf das tägliche Leben generiert. 57 Fragen werden zu einem Gesamtwert summiert, der in einen normalisierten t-Wert umgewandelt wird, wobei 50 für normal und niedrigere Werte für zunehmende Behinderung stehen.
24 Monate
Der Funktionsindex der oberen Extremität
Zeitfenster: 24 Monate
Dieser Index misst die Dysfunktion der oberen Extremitäten. 20 Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl kombiniert, die Punktzahl wird in eine normalisierte Punktzahl umgewandelt, wobei 80 eine normale und niedrigere Punktzahlen eine zunehmende Behinderung darstellen.
24 Monate
Der Facial Disability Index (FDI)
Zeitfenster: 24 Monate
Der FDI ist ein kurzer 5-Punkte-Fragebogen. Die fünf Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl summiert, die in eine Prozentskala umgewandelt wird, wobei 100 für normale und niedrigere Punktzahlen für zunehmende Behinderung steht.
24 Monate
Sturzbeurteilung
Zeitfenster: Insgesamt zwischen Monat 3 und Monat 6 Besuch
Die Fallbewertung wird wöchentlich für 3 Monate nach dem Besuch im 3. Monat durchgeführt.
Insgesamt zwischen Monat 3 und Monat 6 Besuch
Quantitative Myometrie
Zeitfenster: 24 Monate
Die Kraft wird auf einem digitalen Myometer in KG-Kraft gemessen.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Rabi Tawil, MD, University of Rochester

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. März 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. März 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. März 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. März 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Oktober 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. September 2021

Zuletzt verifiziert

1. September 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

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