Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Klinikai vizsgálati készenlét a gyógyszerfejlesztés akadályainak megoldására az FSHD-ben (ReSolve)

2026. április 7. frissítette: University of Kansas Medical Center
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD), egy gyakori felnőttkori disztrófia elsődleges okát a közelmúltban fedezték fel, és azonosították a terápia célpontjait. Mivel több gyógyszergyártó cég foglalkozik az FSHD kezelésével, sürgősen meg kell határozni azokat a klinikai vizsgálati stratégiákat, amelyek felgyorsítják a gyógyszerfejlesztést, ideértve a betegség szempontjából releváns kimeneti mérőszámok létrehozását és a befogadási kritériumok optimalizálását. Ez a javaslat két új eredménymutatót dolgoz ki, és optimalizálja a jogosultsági kritériumokat 160 beteg tesztelésével 7 helyszínen 24 hónapon keresztül.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány általános célja a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) gyógyszerfejlesztésének felgyorsítása. Az FSHD-kutatásban a közelmúltban elért áttörések az elsődleges betegségmechanizmust egy normálisan elhallgatott gén, a DUX4 aberráns expressziójában azonosították, ami toxikus funkciónövekedést eredményez. Ez a betegségmechanizmus különösen alkalmas a DUX4 leállítására epigenetikai stratégiák vagy RNS-terápiák segítségével, valamint egyéb olyan beavatkozásokra, amelyek a DUX4 expressziójának downstream hatásait célozzák. Számos gyógyszergyártó cég dolgozik aktívan a betegségekre célzott terápiák kidolgozásán, és két klinikai vizsgálat van folyamatban, vagy a tervek szerint 2016 őszén kezdődik. Az iparral, az érdekképviseleti csoportokkal és az FSHD-kutatókkal folytatott találkozók azonban számos hiányosságot azonosítottak a klinikai vizsgálatok arzenáljában és a klinikai vizsgálatok tervezésében, mint a közösség egyik fő célját. Következésképpen sürgős szükség van az FSHD-ben jelenleg tervezett és várható terápiás vizsgálatok lefolytatásához szükséges eszközök létrehozására.

Ebből a célból a kutatók két új klinikai eredményértékelés (COA), egy összetett funkcionális eredménymérő (FSH-COM) és egy vázizom biomarker, elektromos impedancia miográfia (EIM) kidolgozását javasolják. Ezen túlmenően széles körű konszenzus uralkodik a genetikai és demográfiai jellemzők és a betegség progressziójának kapcsolatának jobb megértéséhez a jogosultsági kritériumok felsorolásához.

A konkrét célok a következők: 1. A COA-k több helyszíni érvényességének meghatározása, 2. Az új COA-k válaszkészségének összehasonlítása más FSHD kimenetelekkel és a minimális klinikailag jelentős változások meghatározása, valamint 3. a klinikai vizsgálat meghatározásához hasznos FSHD kohorsz jellemzők megállapítása. jogosultsági kritériumok. E célok elérése érdekében a kutatók többközpontú, prospektív, 24 hónapos vizsgálatot folytatnak 160 alany bevonásával.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

324

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square
  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
        • University of Washington
  • Franciaország
      • Nice, Franciaország, 06001
        • Chu de Nice
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Institut de Myologie
  • Hollandia
      • Nijmegen, Hollandia, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Németország
      • München, Németország, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Olaszország
      • Milan, Olaszország, 20162
        • Centro Clinico Nemo

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

FSHD-ben szenvedő résztvevők, akiket a kutatói klinikán látnak.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Genetikailag igazolt FSHD1-ben vagy FSHD klinikai diagnózisban szenvedő betegek, akiknek jellegzetes leletei vannak a vizsgálat során, valamint érintett szülő vagy utóda
  • Tünetekkel járó végtaggyengeségben szenvedő betegek
  • A betegeknek képesnek kell lenniük 30 méteres gyaloglásra más személy támogatása vagy segítsége nélkül (bot, sétabot és merevítő megengedett; járóka tilos).
  • Ha átveszi a vényköteles étrend-kiegészítőket, hajlandó a vizsgálat teljes időtartama alatt konzisztens maradni a kiegészítő kezeléssel

Kizárási kritériumok:

  • Szív- vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek (a Vizsgáló véleménye szerint klinikailag instabilnak, vagy zavarná a biztonságos vizsgálatot)
  • Olyan ortopédiai betegségekben szenvedő betegek, akik kizárják az izomfunkció biztonságos tesztelését
  • Olyan betegek, akik rendszeresen használnak elérhető izom-anabolikus/katabolikus szereket, például kortikoszteroidokat, orális tesztoszteront vagy származékait, vagy orális béta-agonistákat
  • Olyan betegek, akik az elmúlt 30 napban kísérleti gyógyszert használtak egy FSHD klinikai vizsgálatban
  • Terhes betegek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
FSHD-COM
Minden résztvevőt felkérnek az FSHD-specifikus funkcionális besorolási skála tesztekre és eljárásokra, valamint az elektromos impedancia miográfiára.
Diagnosztikai vizsgálat: FSHD-specifikus funkcionális besorolási skála
Az FSHD-COM a betegséggel kapcsolatos funkcionális feladatokból áll, mint például a lábműködés; váll és kar funkció; törzsfunkció, kézfunkció és egyensúly.
Más nevek:
  • FSHD-COM
Eszköz: Elektromos impedancia miográfia
Az EIM egy nem invazív, fájdalommentes és gyors technika a páciens izomszerkezetének változásaival kapcsolatos információk megszerzésére. Az EIM kis elektromos áramot használ az alatta lévő izom állapotának mérésére. A pácienst felkérik, hogy feküdjön le, és egy képzett klinikai értékelő 16 teljes izom (mindkét oldalon 8) vizsgálatát végzi el a karján és a lábán.
Más nevek:
  • EIM

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
FSHD kompozit (FSHD-COM)
Időkeret: 24 hónap
Az FSHD kompozit (FSHD-COM) egy 18 elemből álló értékelő által kezelt műszer, amely egyedileg validált funkcionális motoros feladatokból áll. A testrégiók a betegek által azonosított fontos területeket képviselték, és a következőket tartalmazzák: lábfunkció; váll és kar funkció; törzsfunkció, kézfunkció; és egyensúlyt. Az egyes tételeket 0-tól 4-ig terjedő skálán pontozzák, ahol a 0 a nem befolyásolt/normális teljesítményt jelenti, a felosztások pedig az egészséges populáció normatív értékein, vagy a funkcionális feladat ellátási képességének relatív fokán alapulnak. A teljes skála 72 pontos, nagyobb súllyal a betegek által leggyakrabban említett funkcionális motoros terület – a lábfunkció, valamint a váll és a kar funkciója.
24 hónap
Elektromos impedancia miográfia (EIM)
Időkeret: 24 hónap
Az EIM-t a Skulpt, Inc (Boston, MA) által gyártott vizsgálóeszközzel adják be, amely non-invazív módon méri a vázizom impedanciáját 1 kHz és 10 MHz közötti frekvenciatartományban (2. ábra). Az impedanciát minden frekvencián úgy mérik, hogy alacsony intenzitású elektromos áramot (<1 mA) vezetnek a felületi elektródákon keresztül, és megmérik a kapott feszültségjeleket egy második felületi elektródkészlettel, átalakítva azokat 2 impedancia-paraméterré, az ellenállás és a reaktancia.
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Motorfunkció mérési (MFM) 1. tartomány
Időkeret: 24 hónap
Az MFM domén 1 egy validált kiértékelő által beadott funkcionális mérőszám a neuromuszkuláris rendellenességekre, 13 tétellel, amelyek az állással és az áthelyezéssel kapcsolatosak.
24 hónap
Arcfunkció
Időkeret: 24 hónap
Az Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) egy eszköz az ajak, a nyelv és a szájüregi erősség számszerűsítésére egy validált eszközzel, amely közzétett tartományokat tartalmaz a nyelvi mérések normatív adataihoz.
24 hónap
Egész test és regionális sovány izomtömeg (LMM)
Időkeret: 24 hónap
Az egész testet és a regionális sovány izomtömeget (LMM) Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) segítségével mérik.
24 hónap
Súlyossági pontszámok
Időkeret: 24 hónap
Korlátozott fizikai vizsgálatot és erőtesztet használnak a két FSHD klinikai súlyossági pontszám meghatározásához. Ezek a súlyossági pontszámok egyaránt rangsorolják az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét egy 10 vagy 15 pontos skálán.
24 hónap
FSHD-Health Inventory (HI)
Időkeret: 24 hónap
A HI egy 15 tartományból álló kérdőív, amelyet páciensinterjúkon terveztek és alapoznak meg, hogy mérjék a teljes FSHD egészséggel kapcsolatos életminőséget, beleértve mind a motoros károsodást, mind az FSHD szociális és érzelmi hatását. 116 kérdésből összpontszámot kapunk, a pontszám százalékos skálává alakul, ahol a 100 a maximális fogyatékosságot, az alacsonyabb pontszámok pedig a csökkenő fogyatékosságot jelentik.
24 hónap
A betegek által jelentett eredmények mérési információs rendszere-57 (PROMIS57)
Időkeret: 24 hónap
A PROMIS57 az NIH által kifejlesztett műszer, amely pontszámokat generál a fizikai funkciókra és a fizikai korlátok mindennapi életre gyakorolt ​​hatására. 57 kérdés összpontszáma összeadódik, amely normalizált t-ponttá alakul, ahol az 50 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
24 hónap
A felső végtag funkcionális indexe
Időkeret: 24 hónap
Ez az index a felső végtag diszfunkcióját méri. 20 kérdés összpontszáma lesz, a pontszám normalizált pontszámmá alakul, ahol a 80 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
24 hónap
Az Arc Fogyatékossági Index (FDI)
Időkeret: 24 hónap
Az FDI egy rövid, 5 tételes kérdőív. Az öt kérdés összpontszáma összeadódik, amely százalékos skálává alakul át, ahol a 100 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
24 hónap
Őszi értékelés
Időkeret: Összesen 3. és 6. hónap között Látogatás
Az őszi értékelést hetente kell elvégezni a 3. havi látogatás után 3 hónapig.
Összesen 3. és 6. hónap között Látogatás
Elérhető munkaterület (RWS)
Időkeret: 24 hónap
Az alanyokat 3D kamera elé ültetik, és felkérik őket, hogy végezzenek szabványosított felső végtagmozgási protokollt a vizsgálat klinikai értékelőjének felügyelete mellett.
24 hónap
Kézi izomteszt (MMT)
Időkeret: 24 hónap
Az erőteszt kézi izomteszttel (MMT) kézi erődinamométerrel történik.
24 hónap
Force Vital Capacity (FVC)
Időkeret: 24 hónap
A kutatók ágy melletti spirometriát készítenek, beleértve a kényszerített vitálkapacitást és a kényszerített kilégzési térfogatot 1 másodperc alatt.
24 hónap
Maximális belégzési nyomás (MIP) és maximális kilégzési nyomás (MEP)
Időkeret: 24 hónap
A kutatók a maximális belégzési nyomást (MIP) és a maximális kilégzési nyomást (MEP) az ágy melletti spirometriával határozzák meg.
24 hónap
Domain Delta Anchor
Időkeret: 24 hónap
A résztvevőket arra kérik, hogy töltsenek ki egy önértékelő „domain-delta” kérdőívet 3, 12, 18 és 24 hónapos látogatások alkalmával. A „domain-delta” kérdőív célja, hogy meghatározza az egyes betegek egészséggel összefüggő életminőségében az elmúlt 6 hónapban észlelt változást. Ez a kérdőív a teljes egészségre, valamint 14 olyan aldomainre vonatkozik, amelyeket a betegek az FSHD Health Index kidolgozása során fontosnak tartottak. A résztvevők úgy jelzik az észlelt változást, hogy egy terület „sokkal rosszabb”, „kicsit rosszabb”, „nem történt változás”, „kicsit jobb” vagy „sokkal jobb” aldomain.
24 hónap
Kvantitatív myometria (QMA)
Időkeret: 24 hónap
Az erőt digitális myométeren mérjük, KG-erőben.
24 hónap
Izombiopszia
Időkeret: 24 hónap
Csak európai és egyesült királyságbeli helyszíneken 30 alanyon hajtják végre. A résztvevők egy tűizom biopszián esnek át egy alsó végtagi izomból (Vastus Lateralis (VL), Tibialis Anterior (TA), Medial Gastrocnemius (MG) vagy Lateral Gastrocnemius (LG)) bármely tanulmányi látogatás alkalmával. Minden biopsziához hozzávetőleg három izomszövetmintát vesznek, két mintát külön-külön gyorsfagyasztanak folyékony nitrogénben, míg a harmadik mintát a mioblaszt sejttenyészetekhez való táptalajba helyezik.
24 hónap
Vér biomarkerek
Időkeret: 24 hónap
A DNS-t és az RNS-t az alaphelyzetben és a 3 hónapos viziteken gyűjtik össze. Minden látogatáskor plazma- és szérummintákat vesznek (kiindulási, 3, 12, 18 és 24 hónapos).
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Kansas Medical Center

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Kutatásvezető: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. március 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. március 7.

Első közzététel (Tényleges)

2018. március 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 7.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Igen

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Facioscapulohumeralis izomdisztrófia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Spain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel