Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gotowość do badań klinicznych w celu usunięcia barier w opracowywaniu leków w FSHD (ReSolve)

7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of Kansas Medical Center
Niedawno odkryto główną przyczynę dystrofii mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD), powszechnej dystrofii rozpoczynającej się w wieku dorosłym, identyfikując cele terapii. Ponieważ wiele firm farmaceutycznych prowadzi leczenie FSHD, istnieje pilna potrzeba zdefiniowania strategii badań klinicznych, które przyspieszą opracowywanie leków, w tym stworzenie miar wyników istotnych dla choroby i optymalizację kryteriów włączenia. Ta propozycja opracuje dwa nowe mierniki wyników i zoptymalizuje kryteria kwalifikacyjne poprzez przetestowanie 160 pacjentów w 7 ośrodkach przez okres 24 miesięcy.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ogólnym celem tego badania jest przyspieszenie opracowania leku na twarzowo-łopatkowo-ramienną dystrofię mięśniową (FSHD). Niedawne przełomowe odkrycia w badaniach nad FSHD pozwoliły zidentyfikować podstawowy mechanizm choroby jako nieprawidłową ekspresję normalnie wyciszonego genu, DUX4, skutkującą toksycznym wzmocnieniem funkcji. Ten mechanizm chorobowy jest szczególnie podatny na powalenie DUX4 przy użyciu strategii epigenetycznych lub terapii RNA, a także na inne interwencje ukierunkowane na dalsze skutki ekspresji DUX4. Istnieje wiele firm farmaceutycznych, które aktywnie pracują nad terapiami ukierunkowanymi na choroby, a dwa badania kliniczne są w toku lub mają się rozpocząć wczesną jesienią 2016 r. Jednak spotkania z przemysłem, grupami rzeczników i badaczami FSHD zidentyfikowały kilka luk w arsenale badań klinicznych oraz planowanie badań klinicznych jako główny cel dla społeczności. W związku z tym istnieje pilna potrzeba stworzenia narzędzi niezbędnych do prowadzenia obecnie planowanych i oczekiwanych badań terapeutycznych w FSHD.

W tym celu naukowcy proponują opracowanie dwóch nowatorskich ocen wyników klinicznych (COA), złożonej miary wyników czynnościowych (FSH-COM) oraz biomarkera mięśni szkieletowych, miografii impedancji elektrycznej (EIM). Ponadto panuje powszechna zgoda co do tego, że do wyliczenia kryteriów kwalifikowalności konieczne będzie lepsze zrozumienie związku cech genetycznych i demograficznych z postępem choroby.

Konkretne cele to: 1. Określenie wieloośrodkowej ważności COA, 2. Porównanie reakcji nowych COA z innymi wynikami FSHD i określenie minimalnych klinicznie znaczących zmian oraz 3. Ustalenie charakterystyki kohorty FSHD przydatnej do określenia badania klinicznego Kryteria kwalifikacji. Aby osiągnąć te cele, naukowcy prowadzą wieloośrodkowe, prospektywne, 24-miesięczne badanie obejmujące 160 osób.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

324

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nice, Francja, 06001
        • CHU de Nice
      • Paris, Francja, 75013
        • Institut de Myologie
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Niemcy
      • München, Niemcy, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • University of Washington
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 71 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z FSHD widziani w klinice badaczy.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z genetycznie potwierdzonym FSHD1 lub rozpoznaniem klinicznym FSHD z charakterystycznymi objawami w badaniu i chorym rodzicem lub potomstwem
  • Pacjenci z objawowym osłabieniem kończyn
  • Pacjenci muszą być w stanie przejść 30 stóp bez wsparcia innej osoby lub pomocy (dozwolone są laski, laski i aparaty ortodontyczne; balkonik nie jest wymagany).
  • Jeśli przejmujesz suplementy bez recepty, chętny do przestrzegania schematu suplementacji przez cały czas trwania badania

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z zaburzeniami czynności serca lub układu oddechowego (uznani za niestabilnych klinicznie lub w opinii badacza mogą zakłócić bezpieczne badanie)
  • Pacjenci ze schorzeniami ortopedycznymi, które uniemożliwiają bezpieczne badanie funkcji mięśni
  • Pacjenci, którzy regularnie stosują dostępne środki anaboliczne/kataboliczne mięśni, takie jak kortykosteroidy, doustny testosteron lub jego pochodne lub doustni beta-agoniści
  • Pacjenci, którzy stosowali eksperymentalny lek w badaniu klinicznym FSHD w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjentki w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
FSHD-COM
Wszyscy uczestnicy zostaną poproszeni o poddanie się testom i procedurom oceny funkcjonalnej specyficznym dla FSHD oraz miografii impedancji elektrycznej.
Test diagnostyczny: Funkcjonalna skala oceny specyficzna dla FSHD
FSHD-COM składa się z zadań funkcjonalnych związanych z chorobą, takich jak funkcja nóg; funkcja ramion i ramion; funkcja tułowia, funkcja ręki i równowaga.
Inne nazwy:
  • FSHD-COM
Urządzenie: Miografia impedancji elektrycznej
EIM to nieinwazyjna, bezbolesna i szybka technika uzyskiwania informacji o tym, jak zmienia się struktura mięśniowa pacjenta. EIM wykorzystuje niewielki prąd elektryczny do pomiaru stanu mięśni. Pacjent zostanie poproszony o położenie się, a przeszkolony ewaluator kliniczny przeprowadzi test na 16 mięśniach (po 8 z każdej strony) na rękach i nogach.
Inne nazwy:
  • EIM

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kompozyt FSHD (FSHD-COM)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Kompozyt FSHD (FSHD-COM) to 18-elementowy instrument administrowany przez osobę oceniającą, składający się z indywidualnie zweryfikowanych funkcjonalnych zadań motorycznych. Reprezentowane obszary ciała odpowiadają obszarom ważnym zidentyfikowanym przez pacjentów i obejmują: funkcję nóg; funkcja ramion i ramion; funkcja tułowia, funkcja ręki; i równowagę. Każdy element jest oceniany w skali 0–4, gdzie 0 oznacza nienaruszoną/normalną wydajność, a podziały opierają się na wartościach normatywnych zdrowej populacji lub względnym stopniu zdolności do wykonania zadania funkcjonalnego. Całkowita skala składa się z 72 punktów, przy czym większą wagę przypisuje się dwóm najczęściej wymienianym przez pacjentów obszarom funkcjonalnym motorycznym – funkcjonowaniu nóg oraz funkcjonowaniu barków i ramion.
24 miesiące
Miografia impedancji elektrycznej (EIM)
Ramy czasowe: 24 miesiące
EIM podaje się za pomocą eksperymentalnego urządzenia wyprodukowanego przez firmę Skulpt, Inc (Boston, MA), które w sposób nieinwazyjny mierzy impedancję mięśni szkieletowych w zakresie częstotliwości od 1 kHz do 10 MHz (ryc. 2). Impedancję mierzy się przy każdej częstotliwości, przykładając prąd elektryczny o niskim natężeniu (<1 mA) przez elektrody powierzchniowe i mierząc powstałe sygnały napięciowe za pomocą drugiego zestawu elektrod powierzchniowych, przekształcając je na dwa parametry impedancji, rezystancję i reaktancję.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miara funkcji motorycznych (MFM) Dziedzina 1
Ramy czasowe: 24 miesiące
Domena MFM 1 to zwalidowana, podawana przez oceniającego miara funkcjonalna zaburzeń nerwowo-mięśniowych, zawierająca 13 elementów związanych ze staniem i przenoszeniem się.
24 miesiące
Funkcja twarzy
Ramy czasowe: 24 miesiące
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) to narzędzie do ilościowego określania siły warg, języka i policzków za pomocą zatwierdzonego narzędzia z opublikowanymi zakresami danych normatywnych dla pomiarów językowych.
24 miesiące
Całe ciało i regionalna beztłuszczowa masa mięśniowa (LMM)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Całe ciało i regionalna beztłuszczowa masa mięśniowa (LMM) zostaną zmierzone za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DEXA).
24 miesiące
Oceny ciężkości
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ograniczone badanie fizykalne i test siły zostaną wykorzystane do uzyskania dwóch ocen ciężkości klinicznej FSHD. Te wyniki ciężkości oceniają osłabienie twarzy, ramion, ramion, dystalnych i proksymalnych kończyn dolnych w 10- lub 15-punktowej skali.
24 miesiące
Inwentarz zdrowia FSHD (HI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
HI jest kwestionariuszem składającym się z 15 dziedzin, opracowanym i opartym na wywiadach z pacjentami, w celu pomiaru całkowitej jakości życia związanej ze zdrowiem FSHD, w tym zarówno upośledzenia motorycznego, jak i społecznego i emocjonalnego wpływu FSHD. 116 pytań jest łączonych w łączny wynik, wynik jest przekształcany na skalę procentową, gdzie 100 oznacza maksymalną niepełnosprawność, a niższe wyniki oznaczają malejącą niepełnosprawność.
24 miesiące
System informacji o pomiarach wyników zgłaszanych przez pacjentów-57 (PROMIS57)
Ramy czasowe: 24 miesiące
PROMIS57 to instrument opracowany przez NIH, który generuje wyniki dotyczące funkcji fizycznych i wpływu ograniczeń fizycznych na życie codzienne. 57 pytań jest sumowanych w całkowity wynik, który jest przekształcany w znormalizowany wynik t, przy czym 50 oznacza normalny, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
24 miesiące
Wskaźnik funkcjonalny kończyny górnej
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wskaźnik ten mierzy dysfunkcję kończyny górnej. 20 pytań jest łączonych w łączny wynik, wynik jest przekształcany w wynik znormalizowany, przy czym 80 oznacza normalne, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
24 miesiące
Indeks niepełnosprawności twarzy (FDI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
FDI to krótki kwestionariusz składający się z 5 pozycji. Pięć pytań jest sumowanych w całkowity wynik, który przekształca się w skalę procentową, przy czym 100 oznacza normalne, a niższe wyniki oznaczają rosnącą niepełnosprawność.
24 miesiące
Ocena upadku
Ramy czasowe: Łącznie między 3 a 6 miesiącem wizyty
Ocena upadku będzie przeprowadzana co tydzień przez 3 miesiące po wizycie w 3 miesiącu.
Łącznie między 3 a 6 miesiącem wizyty
Osiągalny obszar roboczy (RWS)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy siedzą przed kamerą 3D i proszeni są o wykonanie standardowego protokołu ruchu kończyn górnych pod nadzorem oceniającego klinicznego badania.
24 miesiące
Ręczne badanie mięśni (MMT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Badanie siły zostanie przeprowadzone metodą ręcznego badania mięśni (MMT) przy użyciu ręcznego dynamometru siłowego.
24 miesiące
Siła pojemności życiowej (FVC)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Naukowcy w ciągu 1 sekundy uzyskają przyłóżkową spirometrię obejmującą natężoną pojemność życiową i natężoną objętość wydechową.
24 miesiące
Maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) i maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Naukowcy uzyskają maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) i maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP) za pomocą spirometrii przyłóżkowej.
24 miesiące
Kotwica delta domeny
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariusza samooceny „delta domeny” podczas wizyt po 3, 12, 18 i 24 miesiącach. Celem kwestionariusza „domeny delta” jest określenie postrzeganej przez każdego pacjenta zmiany w jakości życia związanej ze stanem zdrowia w ciągu ostatnich 6 miesięcy. Kwestionariusz ten będzie zawierał pytania dotyczące ogólnego stanu zdrowia, a także zdrowia związanego z 14 subdomenami, które pacjenci samodzielnie określili jako ważne podczas opracowywania Indeksu Zdrowia FSHD. Uczestnicy wskazują postrzeganą przez siebie zmianę, odpowiadając, czy w danym obszarze „jest dużo gorzej”, „jest trochę gorzej”, „nie zaobserwowano żadnych zmian”, „jest trochę lepiej” lub „jest dużo lepiej” w każdym przypadku. subdomena.
24 miesiące
Miometria ilościowa (QMA)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Siła będzie mierzona na miometrze cyfrowym, w sile KG.
24 miesiące
Biopsja mięśnia
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zostanie przeprowadzone u 30 pacjentów wyłącznie w ośrodkach w Europie i Wielkiej Brytanii. Podczas dowolnej wizyty w ramach badania uczestnicy zostaną poddani jednej biopsji jednego mięśnia igłowego jednego mięśnia kończyny dolnej (Vastus lateralis (VL), Tibialis anterior (TA), przyśrodkowy mięśnia brzuchatego łydki (MG) lub bocznego mięśnia brzuchatego łydki (LG)). Do każdej biopsji zostaną pobrane około trzy próbki tkanki mięśniowej, dwie próbki zostaną indywidualnie zamrożone w ciekłym azocie, a trzecia próbka zostanie umieszczona w pożywce do hodowli komórek mioblastów.
24 miesiące
Biomarkery krwi
Ramy czasowe: 24-miesiące
DNA i RNA zostaną pobrane podczas wizyt początkowych i 3-miesięcznych. Próbki osocza i surowicy będą pobierane podczas każdej wizyty (początkowa, po 3, 12, 18 i 24 miesiącach).
24-miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Śledczy

  • Główny śledczy: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Główny śledczy: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktywny, nie rekrutujący
    Faza 2. otwartego badania uzupełniającego AOC 1020 u dorosłych z dystrofią mięśni twarzowo-łopatkowo-ramieniowych (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Zakończony
    Badanie fazy 1/2 AOC 1020 u dorosłych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) (FORTITUDE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekrutacyjny
    Badanie oceny Del-Braxa (zwanego także AOC 1020) u uczestników z FSHD (FORTITUDE-3)
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna typu 1 (FSHD1) | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Dania, Hiszpania, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Włochy, Niemcy, Francja, Japonia, Holandia
  • FSHD Society
    Rekrutacyjny
    BetterLife FSHD: Zorientowana na Pacjenta Platforma Zdrowotna i Badawcza
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowa... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Badania kliniczne na Funkcjonalna skala oceny specyficzna dla FSHD

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj