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Prontidão para Ensaios Clínicos para Resolver Barreiras ao Desenvolvimento de Medicamentos em FSHD (ReSolve)

7 de abril de 2026 atualizado por: University of Kansas Medical Center
A principal causa da distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), uma distrofia comum de início na idade adulta, foi descoberta recentemente identificando alvos para terapia. À medida que várias empresas farmacêuticas buscam tratamentos para FSHD, há uma necessidade urgente de definir as estratégias de ensaios clínicos que acelerarão o desenvolvimento de medicamentos, incluindo a criação de medidas de resultados relevantes para a doença e a otimização dos critérios de inclusão. Esta proposta desenvolverá duas novas medidas de resultado e otimizará os critérios de elegibilidade testando 160 pacientes em 7 locais durante um período de 24 meses.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo geral deste estudo é acelerar o desenvolvimento de medicamentos para a distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD). Avanços recentes na pesquisa de FSHD identificaram o mecanismo primário da doença como a expressão aberrante de um gene normalmente silenciado, DUX4, resultando em um ganho de função tóxico. Esse mecanismo da doença é particularmente passível de derrubar o DUX4 usando estratégias epigenéticas ou terapias de RNA, bem como outras intervenções visando os efeitos a jusante da expressão do DUX4. Existem muitas empresas farmacêuticas trabalhando ativamente em terapias direcionadas a doenças, e dois ensaios clínicos estão em andamento agora ou planejados para começar no início do outono de 2016. No entanto, reuniões com a indústria, grupos de defesa e pesquisadores do FSHD identificaram várias lacunas no arsenal de ensaios clínicos e o planejamento de ensaios clínicos como um dos principais objetivos da comunidade. Consequentemente, há uma necessidade urgente de estabelecer as ferramentas necessárias para a condução dos ensaios terapêuticos atualmente planejados e esperados em FSHD.

Para esse fim, os pesquisadores propõem desenvolver duas novas avaliações de resultados clínicos (COA), uma medida composta de resultados funcionais (FSH-COM) e um biomarcador do músculo esquelético, a miografia de impedância elétrica (EIM). Além disso, existe um amplo consenso de que será necessário um melhor entendimento da relação das características genéticas e demográficas com a progressão da doença para enumerar os critérios de elegibilidade.

Os objetivos específicos são: 1. Determinar a validade multilocal dos COAs, 2. Comparar a capacidade de resposta de novos COAs com outros resultados de FSHD e determinar as alterações clinicamente significativas mínimas e 3. estabelecer características de coorte de FSHD úteis para determinar o ensaio clínico critérios de elegibilidade. Para atingir esses objetivos, os pesquisadores estão conduzindo um estudo multicêntrico, prospectivo, de 24 meses com 160 indivíduos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

324

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • München, Alemanha, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington
  • França
      • Nice, França, 06001
        • CHU de Nice
      • Paris, França, 75013
        • Institut de Myologie
  • Holanda
      • Nijmegen, Holanda, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Itália
      • Milan, Itália, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos a 71 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes com FSHD que são atendidos na clínica dos pesquisadores.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com FSHD1 geneticamente confirmado ou diagnóstico clínico de FSHD com achados característicos no exame e um pai ou filho afetado
  • Pacientes com fraqueza sintomática dos membros
  • Os pacientes devem ser capazes de caminhar 30 pés sem o apoio de outra pessoa ou assistência (bengalas, bengalas e órteses permitidas; sem andador).
  • Se estiver tomando suplementos sem receita, disposto a permanecer consistente com o regime de suplementos ao longo do estudo

Critério de exclusão:

  • Pacientes com disfunção cardíaca ou respiratória (considerados clinicamente instáveis ​​ou que possam interferir na segurança do teste, na opinião do investigador)
  • Pacientes com condições ortopédicas que impedem o teste seguro da função muscular
  • Pacientes que usam regularmente agentes anabólicos/catabólicos musculares disponíveis, como corticosteróides, testosterona oral ou derivados, ou beta-agonistas orais
  • Pacientes que usaram um medicamento experimental em um ensaio clínico FSHD nos últimos 30 dias
  • Pacientes grávidas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
FSHD-COM
Todos os participantes serão submetidos a testes e procedimentos de escala de classificação funcional específicos do FSHD e miografia de impedância elétrica.
Teste de diagnostico: Escala de classificação funcional específica do FSHD
O FSHD-COM é composto por tarefas funcionais relevantes para a doença, como função da perna; função do ombro e do braço; função do tronco, função da mão e equilíbrio.
Outros nomes:
  • FSHD-COM
Dispositivo: Miografia de impedância elétrica
EIM é uma técnica não invasiva, indolor e rápida para obter informações sobre como a estrutura muscular de um paciente está mudando. O EIM usa uma pequena corrente elétrica para medir a saúde do músculo subjacente. O paciente será solicitado a se deitar e um avaliador clínico treinado realizará testes em 16 músculos totais (8 de cada lado) em seus braços e pernas.
Outros nomes:
  • EIM

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Composto FSHD (FSHD-COM)
Prazo: 24 meses
O composto FSHD (FSHD-COM) é um instrumento administrado por avaliador de 18 itens composto por tarefas motoras funcionais validadas individualmente. As regiões do corpo representadas correspondem às áreas importantes identificadas pelos pacientes e incluem: função das pernas; função de ombro e braço; função de tronco, função de mão; e equilíbrio. Cada item é pontuado em uma escala de 0 a 4, sendo 0 representando desempenho não afetado/normal, e as divisões baseadas em valores normativos da população saudável ou no grau relativo de capacidade para realizar a tarefa funcional. A escala total tem 72 pontos, com maior peso atribuído às duas áreas de preocupação funcional motora mais frequentemente citadas pelos pacientes - função das pernas e função dos ombros e braços.
24 meses
Miografia de Impedância Elétrica (EIM)
Prazo: 24 meses
O EIM é administrado usando um dispositivo experimental fabricado pela Skulpt, Inc (Boston, MA) que mede de forma não invasiva a impedância do músculo esquelético em uma faixa de frequência entre 1 kHz e 10 MHz (Figura 2). A impedância é medida em cada frequência aplicando corrente elétrica de baixa intensidade (<1 mA) através de eletrodos de superfície e medindo os sinais de tensão resultantes usando um segundo conjunto de eletrodos de superfície, convertendo-os em 2 parâmetros de impedância, a resistência e a reatância.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medida da Função Motora (MFM) Domínio 1
Prazo: 24 meses
O domínio MFM 1 é uma medida funcional validada administrada pelo avaliador para distúrbios neuromusculares, com 13 itens relacionados a ficar de pé e transferências.
24 meses
Função facial
Prazo: 24 meses
O Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) é um meio de quantificar a força dos lábios, língua e boca usando uma ferramenta validada com intervalos publicados para dados normativos para medições linguais.
24 meses
Corpo inteiro e massa muscular magra regional (LMM)
Prazo: 24 meses
Todo o corpo e massa muscular magra regional (LMM) serão medidos através de Absorciometria de Raios-X de Dupla Energia (DEXA).
24 meses
Pontuações de gravidade
Prazo: 24 meses
Um exame físico limitado e teste de força serão usados ​​para derivar dois escores de gravidade clínica FSHD. Esses escores de gravidade classificam a fraqueza na face, ombros, braços, extremidades inferiores distais e proximais em uma escala de 10 ou 15 pontos.
24 meses
FSHD-Inventário de Saúde (HI)
Prazo: 24 meses
O HI é um questionário de 15 domínios projetado e baseado em entrevistas com pacientes para medir a qualidade de vida total relacionada à saúde do FSHD, incluindo o comprometimento motor e o impacto social e emocional do FSHD. 116 perguntas são combinadas em uma pontuação total, a pontuação é transformada em uma escala percentual, com 100 representando incapacidade máxima e pontuações mais baixas representando incapacidade decrescente.
24 meses
Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente-57 (PROMIS57)
Prazo: 24 meses
O PROMIS57 é um instrumento desenvolvido pelo NIH que gera escores para a função física e o impacto das limitações físicas na vida diária. 57 perguntas são somadas em uma pontuação total, que é transformada em uma pontuação t normalizada com 50 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
24 meses
O Índice Funcional da Extremidade Superior
Prazo: 24 meses
Este índice mede a disfunção da extremidade superior. 20 perguntas são combinadas em uma pontuação total, a pontuação é transformada em uma pontuação normalizada com 80 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
24 meses
O Índice de Deficiência Facial (FDI)
Prazo: 24 meses
O FDI é um questionário curto de 5 itens. As cinco questões são somadas na pontuação total que se transforma em uma escala percentual, com 100 representando normal e pontuações mais baixas representando incapacidade crescente.
24 meses
Avaliação de queda
Prazo: Total entre a visita do mês 3 e do mês 6
A avaliação de queda será concluída semanalmente por 3 meses após a visita do 3º mês.
Total entre a visita do mês 3 e do mês 6
Espaço de trabalho acessível (RWS)
Prazo: 24 meses
Os indivíduos são sentados em frente a uma câmera 3D e solicitados a realizar um protocolo padronizado de movimento dos membros superiores sob a supervisão de um avaliador clínico do estudo.
24 meses
Teste Muscular Manual (MMT)
Prazo: 24 meses
O teste de força será realizado por meio de teste muscular manual (MMT) usando um dinamômetro de força portátil.
24 meses
Capacidade Vital de Força (CVF)
Prazo: 24 meses
Os pesquisadores obterão espirometria à beira do leito, incluindo capacidade vital forçada e volume expiratório forçado em 1 segundo.
24 meses
Pressão Inspiratória Máxima (PImáx) e Pressão Expiratória Máxima (PEmáx)
Prazo: 24 meses
Os pesquisadores obterão pressão inspiratória máxima (PImáx) e pressão expiratória máxima (PEmáx) por meio de espirometria à beira do leito.
24 meses
Âncora Delta de Domínio
Prazo: 24 meses
Os participantes serão solicitados a preencher um questionário de autoavaliação "domínio-delta" nas visitas de 3, 12, 18 e 24 meses. O objetivo do questionário “domínio-delta” é determinar a mudança percebida de cada paciente em sua qualidade de vida relacionada à saúde nos últimos 6 meses. Este questionário irá perguntar sobre a saúde total, bem como a saúde relacionada a 14 subdomínios autoidentificados como importantes pelos pacientes durante o desenvolvimento do Índice de Saúde FSHD. Os participantes indicam a mudança percebida respondendo se uma área “está muito pior”, “está um pouco pior”, “não houve mudança”, “está um pouco melhor” ou “está muito melhor” para cada subdomínio.
24 meses
Miometria quantitativa (QMA)
Prazo: 24 meses
A força será medida em miômetro digital, em KG-força.
24 meses
Biópsia Muscular
Prazo: 24 meses
Será realizado em 30 disciplinas apenas em locais da Europa e do Reino Unido. Os participantes serão submetidos a uma biópsia muscular com agulha de um músculo da extremidade inferior (Vasto lateral (VL), tibial anterior (TA), gastrocnêmio medial (MG) ou gastrocnêmio lateral (LG)) em qualquer visita do estudo. Para cada biópsia, serão coletadas aproximadamente três amostras de tecido muscular, duas amostras serão congeladas individualmente em nitrogênio líquido enquanto a terceira amostra será colocada em meio para culturas de células de mioblastos.
24 meses
Biomarcadores sanguíneos
Prazo: 24 meses
DNA e RNA serão coletados na linha de base e nas visitas de 3 meses. Amostras de plasma e soro serão coletadas em cada visita (linha de base, 3, 12, 18 e 24 meses).
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Kansas Medical Center

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Investigadores

  • Investigador principal: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de março de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de março de 2018

Primeira postagem (Real)

8 de março de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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