Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliinisen tutkimuksen valmius ratkaista lääkekehityksen esteitä FSHD:ssä (ReSolve)

tiistai 7. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of Kansas Medical Center
Äskettäin löydettiin hoidon kohteiden tunnistamisen pääasiallinen syy facioscapulohumeral lihasdystrofiaan (FSHD), joka on yleinen aikuisilla alkava dystrofia. Koska useat lääkeyritykset harjoittavat FSHD:n hoitoja, on kiireellisesti määriteltävä kliinisen kokeen strategiat, jotka nopeuttavat lääkekehitystä, mukaan lukien sairauden kannalta merkityksellisten tulosmittausten luominen ja sisällyttämiskriteerien optimointi. Tällä ehdotuksella kehitetään kaksi uutta tulosmittaria ja optimoidaan kelpoisuuskriteerit testaamalla 160 potilasta seitsemässä paikassa 24 kuukauden aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on nopeuttaa lääkekehitystä facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) hoitoon. Viimeaikaiset läpimurrot FSHD-tutkimuksessa ovat tunnistaneet ensisijaisen sairauden mekanismin normaalisti hiljentyneen geenin, DUX4:n, poikkeavan ilmentymisenä, mikä johtaa myrkylliseen toiminnan lisääntymiseen. Tämä sairausmekanismi soveltuu erityisen hyvin DUX4:n tuhoamiseen käyttämällä epigeneettisiä strategioita tai RNA-hoitoja, sekä muihin interventioihin, jotka kohdistuvat DUX4:n ilmentymisen myötävirtaan. Monet lääkeyhtiöt työskentelevät aktiivisesti tauteihin kohdistettujen hoitojen puolesta, ja kaksi kliinistä tutkimusta on joko meneillään tai suunnitteilla alkavan alkusyksystä 2016. Tapaamisissa teollisuuden, edunvalvontaryhmien ja FSHD-tutkijoiden kanssa on kuitenkin tunnistettu useita aukkoja kliinisten tutkimusten arsenaalissa ja kliinisten tutkimusten suunnittelussa yhteisön päätavoitteena. Tästä syystä on kiireellisesti luotava tarvittavat työkalut tällä hetkellä suunniteltujen ja odotettavissa olevien FSHD:n terapeuttisten tutkimusten suorittamiseen.

Tätä varten tutkijat ehdottavat kahden uuden kliinisen tulosarvioinnin (COA), yhdistetyn toiminnallisen tulosmitan (FSH-COM) ja luustolihasten biomarkkerin, sähköisen impedanssimyografian (EIM) kehittämistä. Lisäksi vallitsee laaja yksimielisyys siitä, että geneettisten ja demografisten ominaisuuksien suhdetta taudin etenemiseen on ymmärrettävä paremmin kelpoisuuskriteerien luettelemiseksi.

Erityiset tavoitteet ovat: 1. Määrittää aitoustodistusten usean paikan pätevyys, 2. verrata uusien aitoustodistusten vastetta muihin FSHD-tuloksiin ja määrittää kliinisesti merkitykselliset vähimmäismuutokset ja 3. määrittää FSHD-kohorttiominaisuudet, jotka ovat hyödyllisiä kliinisen tutkimuksen määrittämisessä. kelpoisuusehdot. Saavuttaakseen nämä tavoitteet tutkijat suorittavat monikeskus-, prospektiivisen, 24 kuukautta kestävän tutkimuksen 160 tutkittavalla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

324

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Nijmegen, Alankomaat, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Italia
      • Milan, Italia, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Ranska
      • Nice, Ranska, 06001
        • CHU de Nice
      • Paris, Ranska, 75013
        • Institut de Myologie
  • Saksa
      • München, Saksa, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • University of Washington

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta - 71 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on FSHD, joita nähdään tutkijaklinikalla.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on geneettisesti varmistettu FSHD1 tai kliininen FSHD-diagnoosi ja joilla on tutkimuksessa tunnusomaisia ​​löydöksiä ja sairastuneen vanhemman tai jälkeläisen
  • Potilaat, joilla on oireinen raajan heikkous
  • Potilaiden on kyettävä kävelemään 30 jalkaa ilman toisen henkilön tukea tai apua (kepit, kävelykepit ja henkselit sallittu; ei kävelijää).
  • Jos otat vastaan ​​lisäravinteita, olet valmis pysymään johdonmukaisena lisäravinteen kanssa koko tutkimuksen ajan

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on sydämen tai hengityselinten toimintahäiriö (tutkijan näkemyksen mukaan kliinisesti epävakaita tai jotka voisivat häiritä turvallista testausta)
  • Potilaat, joilla on ortopediset sairaudet, jotka estävät lihastoiminnan turvallisen testauksen
  • Potilaat, jotka käyttävät säännöllisesti saatavilla olevia lihasanabolisia/katabolisia aineita, kuten kortikosteroideja, oraalista testosteronia tai johdannaisia ​​tai oraalisia beeta-agonisteja
  • Potilaat, jotka ovat käyttäneet kokeellista lääkettä FSHD-kliinisessä tutkimuksessa viimeisten 30 päivän aikana
  • Potilaat, jotka ovat raskaana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
FSHD-COM
Kaikkia osallistujia pyydetään suorittamaan FSHD-spesifiset toiminnalliset luokitusasteikkotestit ja -toimenpiteet sekä sähköimpedanssimyografia.
Diagnostinen testi: FSHD-kohtainen toiminnallinen luokitusasteikko
FSHD-COM koostuu sairauteen liittyvistä toiminnallisista tehtävistä, kuten jalkojen toiminnasta; hartioiden ja käsivarsien toiminta; runkotoiminto, käsitoiminto ja tasapaino.
Muut nimet:
  • FSHD-COM
Laite: Sähköimpedanssin myografia
EIM on ei-invasiivinen, kivuton ja nopea tekniikka, jolla saadaan tietoa siitä, miten potilaan lihasrakenne muuttuu. EIM käyttää pientä sähkövirtaa taustalla olevan lihaksen terveyden mittaamiseen. Potilasta pyydetään asettumaan makuulle, ja koulutettu kliininen arvioija suorittaa testin 16:lle kokonaislihakselle (8 kummallakin puolella) käsivarsissasi ja jaloissasi.
Muut nimet:
  • EIM

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
FSHD-komposiitti (FSHD-COM)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
FSHD-komposiitti (FSHD-COM) on 18 kohteen arvioijan hallinnoima instrumentti, joka koostuu yksilöllisesti validoiduista toiminnallisista motorisista tehtävistä. Kehon alueet edustivat potilaiden tunnistamia tärkeitä alueita ja sisältävät: jalkojen toiminta; hartioiden ja käsivarsien toiminta; runko-toiminto, käsi-toiminto; ja tasapaino. Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0-4, jossa 0 edustaa muuttumatonta/normaalia suorituskykyä, ja jaot perustuvat terveen väestön normatiivisiin arvoihin tai toiminnallisen tehtävän suorituskyvyn suhteelliseen asteeseen. Kokonaisasteikossa on 72 pistettä, ja suurempi paino on annettu kahdelle useimmin potilaiden mainitsemalle toiminnallisen motorisen ongelman alueelle - jalkojen toiminnalle sekä hartioiden ja käsivarsien toiminnalle.
24 kuukautta
Sähköimpedanssimyografia (EIM)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
EIM annetaan käyttämällä Skulpt, Inc:n (Boston, MA) valmistamaa tutkimuslaitetta, joka mittaa ei-invasiivisesti luurankolihasten impedanssia taajuusalueella 1 kHz - 10 MHz (kuva 2). Impedanssi mitataan kullakin taajuudella kohdistamalla matalan intensiteetin sähkövirtaa (<1 mA) pintaelektrodien kautta ja mittaamalla saadut jännitesignaalit käyttämällä toista pintaelektrodisarjaa, muuntamalla ne kahdeksi impedanssiparametriksi, resistanssiksi ja reaktanssiksi.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Motor Function Measure (MFM) -alue 1
Aikaikkuna: 24 kuukautta
MFM-alue 1 on validoitu arvioijan antama toiminnallinen mitta hermo-lihashäiriöille, ja siinä on 13 kohtaa, jotka liittyvät seisomiseen ja siirtoihin.
24 kuukautta
Kasvojen toiminta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) on keino mitata huulten, kielen ja posken voimakkuutta validoidulla työkalulla, jossa on julkaistut vaihteluvälit kielimittausten normatiivisille tiedoille.
24 kuukautta
Koko keho ja alueellinen vähärasvainen lihasmassa (LMM)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Koko kehon ja alueellisen vähärasvaisen lihasmassan (LMM) mittaus suoritetaan Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) -testillä.
24 kuukautta
Vakavuuspisteet
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Rajoitetun fyysisen kokeen ja vahvuustestin avulla saadaan kaksi FSHD:n kliinistä vakavuuspistettä. Nämä vakavuuspisteet arvostavat heikkoutta kasvoissa, hartioissa, käsivarsissa, distaalisissa ja proksimaalisissa alaraajoissa joko 10 tai 15 pisteen asteikolla.
24 kuukautta
FSHD-Health Inventory (HI)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
HI on 15-alueen kyselylomake, joka on suunniteltu ja perustuu potilashaastatteluihin mittaamaan FSHD:n kokonaisterveyteen liittyvää elämänlaatua, mukaan lukien sekä motoriset häiriöt että FSHD:n sosiaaliset ja emotionaaliset vaikutukset. 116 kysymystä yhdistetään kokonaispistemääräksi, pisteet muunnetaan prosenttiasteikoksi, jossa 100 edustaa maksimaalista vammaa ja alemmat pisteet alenevaa vammaa.
24 kuukautta
Potilaiden ilmoittamien tulosten mittaustietojärjestelmä-57 (PROMIS57)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
PROMIS57 on NIH:n kehittämä instrumentti, joka tuottaa pisteitä fyysisten toimintojen ja fyysisten rajoitusten vaikutuksesta jokapäiväiseen elämään. 57 kysymystä summataan kokonaispistemääräksi, joka muunnetaan normalisoiduksi t-pisteeksi, jossa 50 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
24 kuukautta
Yläraajojen toiminnallinen indeksi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Tämä indeksi mittaa yläraajojen toimintahäiriötä. 20 kysymystä yhdistetään kokonaispistemääräksi, pisteet muunnetaan normalisoiduksi pistemääräksi, jossa 80 edustaa normaalia ja alemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
24 kuukautta
Kasvojen vammaisuusindeksi (FDI)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Suorat sijoitukset on lyhyt 5 kohdan kyselylomake. Viisi kysymystä summataan kokonaispistemääräksi, joka muuttuu prosenttiasteikoksi, jossa 100 edustaa normaalia ja alhaisemmat pisteet lisääntyvää vammaisuutta.
24 kuukautta
Syksyn arvio
Aikaikkuna: Yhteensä 3. ja 6. kuukauden välisenä aikana
Syksyarviointi suoritetaan viikoittain 3 kuukauden ajan kuukauden 3 käynnin jälkeen.
Yhteensä 3. ja 6. kuukauden välisenä aikana
Tavoitettavissa oleva työtila (RWS)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Koehenkilöt istutetaan 3D-kameran eteen ja heitä pyydetään suorittamaan standardoitu yläraajojen liikeprotokolla tutkimuksen kliinisen arvioijan valvonnassa.
24 kuukautta
Manuaalinen lihastesti (MMT)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Voimakoe suoritetaan manuaalisella lihastestauksella (MMT) kädessä pidettävällä voimadynamometrillä.
24 kuukautta
Force Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Tutkijat saavat sängyn viereen spirometrian, joka sisältää pakotetun vitaalikapasiteetin ja pakotetun uloshengityksen tilavuuden 1 sekunnissa.
24 kuukautta
Suurin sisäänhengityspaine (MIP) ja suurin uloshengityspaine (MEP)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Tutkijat saavat maksimaalisen sisäänhengityspaineen (MIP) ja maksimaalisen uloshengityspaineen (MEP) käyttämällä vuodespirometriaa.
24 kuukautta
Domain Delta Anchor
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujia pyydetään täyttämään itsearviointi "domain-delta" -kysely 3, 12, 18 ja 24 kuukauden vierailuilla. Domain-delta-kyselylomakkeen tarkoituksena on määrittää kunkin potilaan terveyteen liittyvän elämänlaadun muutos viimeisen 6 kuukauden aikana. Tämä kysely koskee kokonaisterveyttä sekä terveyttä, jotka liittyvät 14 alaverkkoon, jotka potilaat ovat itse pitäneet tärkeiksi FSHD-terveysindeksin kehittämisen aikana. Osallistujat ilmaisevat kokemansa muutoksen vastaamalla, jos jokin alue "on paljon huonompi", "on vähän huonompi", "ei ole tapahtunut muutosta", "se on vähän parempi" tai "se on paljon parempi". aliverkkotunnus.
24 kuukautta
Kvantitatiivinen myometria (QMA)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Voima mitataan digitaalisella myometrillä, KG-voimassa.
24 kuukautta
Lihasbiopsia
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Suoritetaan 30 henkilölle vain Euroopan ja Yhdistyneen kuningaskunnan toimipisteissä. Osallistujille tehdään yhden neulalihaksen biopsia yhdestä alaraajan lihaksesta (Vastus Lateralis (VL), Tibialis Anterior (TA), Medial Gastrocnemius (MG) tai Lateral Gastrocnemius (LG)) millä tahansa opintokäynnillä. Jokaista biopsiaa varten kerätään noin kolme lihaskudosnäytettä, kaksi näytettä pikajäädytetään yksitellen nestetypessä ja kolmas näyte laitetaan myoblastisoluviljelmiin.
24 kuukautta
Veren biomarkkerit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
DNA ja RNA kerätään lähtötilanteessa ja 3 kuukauden käynneillä. Plasma- ja seeruminäytteet kerätään jokaisella käynnillä (perustila, 3, 12, 18 ja 24 kuukautta).
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Kansas Medical Center

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Tutkijat

  • Päätutkija: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Päätutkija: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 11. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 8. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 13. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Joo

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Facioscapulohumeral lihasdystrofia

Kliiniset tutkimukset FSHD-kohtainen toiminnallinen luokitusasteikko

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burundi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa