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FSHD의 약물 개발 장벽을 해결하기 위한 임상 시험 준비

2021년 9월 27일 업데이트: University of Kansas Medical Center
일반적인 성인 발병 이영양증인 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)의 주요 원인은 최근 치료 대상을 확인하는 것으로 밝혀졌습니다. 여러 제약 회사가 FSHD에 대한 치료를 추구함에 따라 질병 관련 결과 측정 및 포함 기준 최적화를 포함하여 약물 개발을 촉진할 임상 시험 전략을 정의할 긴급한 필요성이 있습니다. 이 제안은 24개월 동안 7개 사이트에서 160명의 환자를 테스트하여 두 가지 새로운 결과 측정을 개발하고 적격성 기준을 최적화합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구의 전반적인 목표는 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)에 대한 약물 개발을 촉진하는 것입니다. FSHD 연구의 최근 돌파구는 주요 질병 메커니즘을 일반적으로 침묵하는 유전자인 DUX4의 비정상적인 발현으로 확인하여 독성 기능 획득을 초래했습니다. 이 질병 메커니즘은 DUX4 발현의 다운스트림 효과를 목표로 하는 다른 개입뿐만 아니라 후생유전학적 전략 또는 RNA 요법을 사용하여 DUX4를 녹다운할 수 있습니다. 질병 표적 치료를 위해 적극적으로 노력하는 많은 제약 회사가 있으며 현재 진행 중이거나 2016년 가을 초에 시작할 예정인 두 가지 임상 시험이 있습니다. 그러나 업계, 옹호 단체 및 FSHD 연구원과의 회의에서 임상 시험 무기고와 임상 시험 계획에서 커뮤니티의 주요 목표로 몇 가지 차이가 ​​있음을 확인했습니다. 결과적으로, FSHD에서 현재 계획되고 예상되는 치료 시험을 수행하는 데 필요한 도구를 확립하는 것이 시급합니다.

이를 위해 연구원들은 두 가지 새로운 임상 결과 평가(COA), 복합 기능 결과 측정(FSH-COM) 및 골격근 바이오마커인 전기 임피던스 근조영술(EIM)을 개발할 것을 제안합니다. 또한 적격성 기준을 열거하려면 질병 진행에 대한 유전적 및 인구학적 특징의 관계에 대한 더 나은 이해가 필요하다는 광범위한 합의가 있습니다.

구체적인 목표는 다음과 같습니다. 1. COA의 다중 사이트 유효성 결정, 2. 다른 FSHD 결과에 대한 새로운 COA의 반응성을 비교하고 임상적으로 의미 있는 최소한의 변화 결정, 3. 임상 시험 결정에 유용한 FSHD 코호트 특성 확립 자격 기준. 이러한 목표를 달성하기 위해 연구원들은 160명의 피험자를 대상으로 24개월 동안 다기관 전향적 연구를 수행하고 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

160

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, 미국, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • University of Washington

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구원 클리닉에서 볼 수 있는 FSHD 참가자.

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 FSHD1이 확인되었거나 시험에서 특징적인 소견이 있는 FSHD의 임상 진단을 받은 환자 및 영향을 받은 부모 또는 자녀
  • 증상이 있는 사지 약화 환자
  • 환자는 다른 사람의 지원이나 도움 없이 30피트를 걸을 수 있어야 합니다(지팡이, 지팡이, 보조기는 허용됨, 보행기 사용 불가).
  • 약국에서 구입할 수 있는 보충제를 복용하는 경우, 연구 과정 전반에 걸쳐 보충제 요법을 일관되게 유지할 의향이 있습니다.

제외 기준:

  • 심장 또는 호흡 기능 장애가 있는 환자(연구자의 의견에 따라 임상적으로 불안정하거나 안전한 테스트를 방해할 것으로 간주됨)
  • 근육 기능의 안전한 검사를 불가능하게 하는 정형외과적 상태의 환자
  • 코르티코스테로이드, 경구용 테스토스테론 또는 유도체, 또는 경구용 베타 작용제와 같은 이용 가능한 근육 동화작용/이화작용제를 정기적으로 사용하는 환자
  • 최근 30일 이내 FSHD 임상시험에서 실험약을 사용한 환자
  • 임신 중인 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FSHD-COM
모든 참가자는 FSHD 관련 기능 등급 척도 테스트 및 절차와 전기 임피던스 근조영술을 받아야 합니다.
진단 검사: FSHD 특정 기능 등급 척도
FSHD-COM은 다리 기능과 같은 질병 관련 기능 작업으로 구성됩니다. 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능 및 균형.
다른 이름들:
  • FSHD-COM
장치: 전기 임피던스 근조영술
EIM은 환자의 근육 구조가 어떻게 변화하고 있는지에 대한 정보를 얻기 위한 비침습적이고 통증이 없으며 빠른 기술입니다. EIM은 작은 전류를 사용하여 기본 근육의 건강을 측정합니다. 환자를 눕게 하고 숙련된 임상 평가자가 팔과 다리에 있는 총 16개의 근육(각 측면에 8개)에 대한 테스트를 수행합니다.
다른 이름들:
  • EIM

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
FSHD-COM을 COA로 검증
기간: 24개월
FSHD-COM은 개별적으로 검증된 기능적 모터 작업으로 구성된 18개 항목 평가자가 관리하는 도구입니다. 신체 부위는 환자가 식별한 중요한 일치 영역을 나타내며 다음을 포함합니다. 다리 기능; 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능; 그리고 균형. 각 항목은 0-4 척도로 점수가 매겨지며, 0은 영향을 받지 않은/정상적인 수행을 나타내고, 분할은 건강한 인구 규범 값 또는 기능적 작업을 수행하는 능력의 상대적 정도를 기반으로 합니다. 총 척도는 72점이며 환자가 가장 자주 언급하는 기능적 운동 문제인 다리 기능과 어깨 및 팔 기능에 더 큰 가중치가 부여됩니다.
24개월
EIM을 COA로 검증
기간: 24개월
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 기능 측정(MFM) 도메인 1
기간: 24개월
MFM 도메인 1은 기립 및 이동과 관련된 13개 항목이 있는 신경근 장애에 대한 기능 측정을 관리하는 검증된 평가자입니다.
24개월
얼굴 기능
기간: 24개월
Iowa Oral Performance Instrument(IOPI)는 설측 측정을 위한 표준 데이터에 대해 게시된 범위가 있는 검증된 도구를 사용하여 입술, 혀 및 협측 강도를 정량화하는 수단입니다.
24개월
접근 가능한 작업 공간
기간: 24개월
피험자는 3D 카메라 앞에 앉아 연구 임상 평가자의 감독하에 표준화된 상지 운동 프로토콜을 수행하도록 요청받습니다.
24개월
수동 근육 테스트
기간: 24개월
근력 테스트는 휴대용 힘 동력계를 사용하는 수동 근육 테스트(MMT)를 사용하여 수행됩니다.
24개월
호흡 기능
기간: 24개월
연구원들은 병상 폐활량계를 사용하여 강제 폐활량과 강제 호기량을 1초 안에 얻을 것입니다.
24개월
전신 및 국소 제지방 근육량(LMM)
기간: 24개월
전신 및 국소 제지방 근육량(LMM)은 이중 에너지 X선 흡수계측법(DEXA)을 통해 측정됩니다.
24개월
심각도 점수
기간: 24개월
두 가지 FSHD 임상 심각도 점수를 도출하기 위해 제한된 신체 검사 및 강도 테스트가 사용됩니다. 이 중증도 점수는 얼굴, 어깨, 팔, 말단 및 근위 하지의 쇠약을 10점 또는 15점 척도로 평가합니다.
24개월
FSHD-건강 인벤토리(HI)
기간: 24개월
HI는 운동 장애와 FSHD의 사회적 및 정서적 영향을 모두 포함하여 전체 FSHD 건강 관련 삶의 질을 측정하기 위해 환자 인터뷰를 기반으로 설계되고 15개 도메인 설문지입니다. 116개의 질문이 총점으로 결합되고 점수는 백분율 척도로 변환됩니다. 100은 최대 장애를 나타내고 낮은 점수는 감소하는 장애를 나타냅니다.
24개월
환자 보고 결과 측정 정보 시스템-57(PROMIS57)
기간: 24개월
PROMIS57은 신체 기능에 대한 점수와 일상 생활에 대한 신체 제한의 영향을 생성하는 NIH에서 개발한 기기입니다. 57개의 질문이 총점으로 합산되며, 50은 정상을 나타내고 낮은 점수는 증가하는 장애를 나타내는 정규화된 t-점수로 변환됩니다.
24개월
상지 기능 지수
기간: 24개월
이 지수는 상지 기능 장애를 측정합니다. 20개의 질문이 총점으로 합쳐지고, 점수는 80이 정상을 나타내고 낮은 점수가 증가하는 장애를 나타내는 정규화된 점수로 변환됩니다.
24개월
안면 장애 지수(FDI)
기간: 24개월
FDI는 5개 항목으로 구성된 짧은 설문지입니다. 5개의 질문은 백분율 척도로 변환된 총 점수로 합산되며, 100은 정상을 나타내고 낮은 점수는 증가하는 장애를 나타냅니다.
24개월
가을 평가
기간: 3개월에서 6개월 사이의 합계 방문
가을 평가는 3개월 방문 후 3개월 동안 매주 완료됩니다.
3개월에서 6개월 사이의 합계 방문
양적 근측정법
기간: 24개월
힘은 디지털 근위계에서 KG-force로 측정됩니다.
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Kansas Medical Center

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

  • 수석 연구원: Rabi Tawil, MD, University of Rochester

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 3월 5일

기본 완료 (예상)

2023년 3월 1일

연구 완료 (예상)

2023년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 3월 7일

처음 게시됨 (실제)

2018년 3월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 9월 27일

마지막으로 확인됨

2021년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

예

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

안면견갑상완 근이영양증에 대한 임상 시험

  • Johns Hopkins University
    National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    초대로 등록
    유전성 심장 부정맥에 대한 인간 유도 만능 줄기(iPS) 세포의 유도
    비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상
    미국

FSHD 특정 기능 등급 척도에 대한 임상 시험

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