FSHD의 약물 개발 장벽을 해결하기 위한 임상 시험 준비 (ReSolve)
2026년 4월 7일 업데이트: University of Kansas Medical Center
일반적인 성인 발병 이영양증인 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)의 주요 원인은 최근 치료 대상을 확인하는 것으로 밝혀졌습니다.
여러 제약 회사가 FSHD에 대한 치료를 추구함에 따라 질병 관련 결과 측정 및 포함 기준 최적화를 포함하여 약물 개발을 촉진할 임상 시험 전략을 정의할 긴급한 필요성이 있습니다.
이 제안은 24개월 동안 7개 사이트에서 160명의 환자를 테스트하여 두 가지 새로운 결과 측정을 개발하고 적격성 기준을 최적화합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 전반적인 목표는 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)에 대한 약물 개발을 촉진하는 것입니다. FSHD 연구의 최근 돌파구는 주요 질병 메커니즘을 일반적으로 침묵하는 유전자인 DUX4의 비정상적인 발현으로 확인하여 독성 기능 획득을 초래했습니다. 이 질병 메커니즘은 DUX4 발현의 다운스트림 효과를 목표로 하는 다른 개입뿐만 아니라 후생유전학적 전략 또는 RNA 요법을 사용하여 DUX4를 녹다운할 수 있습니다. 질병 표적 치료를 위해 적극적으로 노력하는 많은 제약 회사가 있으며 현재 진행 중이거나 2016년 가을 초에 시작할 예정인 두 가지 임상 시험이 있습니다. 그러나 업계, 옹호 단체 및 FSHD 연구원과의 회의에서 임상 시험 무기고와 임상 시험 계획에서 커뮤니티의 주요 목표로 몇 가지 차이가 있음을 확인했습니다. 결과적으로, FSHD에서 현재 계획되고 예상되는 치료 시험을 수행하는 데 필요한 도구를 확립하는 것이 시급합니다.
이를 위해 연구원들은 두 가지 새로운 임상 결과 평가(COA), 복합 기능 결과 측정(FSH-COM) 및 골격근 바이오마커인 전기 임피던스 근조영술(EIM)을 개발할 것을 제안합니다. 또한 적격성 기준을 열거하려면 질병 진행에 대한 유전적 및 인구학적 특징의 관계에 대한 더 나은 이해가 필요하다는 광범위한 합의가 있습니다.
구체적인 목표는 다음과 같습니다. 1. COA의 다중 사이트 유효성 결정, 2. 다른 FSHD 결과에 대한 새로운 COA의 반응성을 비교하고 임상적으로 의미 있는 최소한의 변화 결정, 3. 임상 시험 결정에 유용한 FSHD 코호트 특성 확립 자격 기준. 이러한 목표를 달성하기 위해 연구원들은 160명의 피험자를 대상으로 24개월 동안 다기관 전향적 연구를 수행하고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
324
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nijmegen, 네덜란드, 6525 XZ
- Radboud Unviersity
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München, 독일, 80336
- Ludwig-Maximilians-Universität München
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California Los Angeles
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43210
- The Ohio State University
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah
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Virginia
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Richmond, Virginia, 미국, 23298
- Virginia Commonwealth University
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98195
- University of Washington
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London, 영국, WC1N 3BG
- University of College London - Queens Square
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Milan, 이탈리아, 20162
- Centro Clinico Nemo
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Nice, 프랑스, 06001
- CHU de Nice
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Paris, 프랑스, 75013
- Institut de Myologie
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구원 클리닉에서 볼 수 있는 FSHD 참가자.
설명
포함 기준:
- 유전적으로 FSHD1이 확인되었거나 시험에서 특징적인 소견이 있는 FSHD의 임상 진단을 받은 환자 및 영향을 받은 부모 또는 자녀
- 증상이 있는 사지 약화 환자
- 환자는 다른 사람의 지원이나 도움 없이 30피트를 걸을 수 있어야 합니다(지팡이, 지팡이, 보조기는 허용됨, 보행기 사용 불가).
- 약국에서 구입할 수 있는 보충제를 복용하는 경우, 연구 과정 전반에 걸쳐 보충제 요법을 일관되게 유지할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 심장 또는 호흡 기능 장애가 있는 환자(연구자의 의견에 따라 임상적으로 불안정하거나 안전한 테스트를 방해할 것으로 간주됨)
- 근육 기능의 안전한 검사를 불가능하게 하는 정형외과적 상태의 환자
- 코르티코스테로이드, 경구용 테스토스테론 또는 유도체, 또는 경구용 베타 작용제와 같은 이용 가능한 근육 동화작용/이화작용제를 정기적으로 사용하는 환자
- 최근 30일 이내 FSHD 임상시험에서 실험약을 사용한 환자
- 임신 중인 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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FSHD-COM
모든 참가자는 FSHD 관련 기능 등급 척도 테스트 및 절차와 전기 임피던스 근조영술을 받아야 합니다.
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FSHD-COM은 다리 기능과 같은 질병 관련 기능 작업으로 구성됩니다. 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능 및 균형.
다른 이름들:
EIM은 환자의 근육 구조가 어떻게 변화하고 있는지에 대한 정보를 얻기 위한 비침습적이고 통증이 없으며 빠른 기술입니다.
EIM은 작은 전류를 사용하여 기본 근육의 건강을 측정합니다.
환자를 눕게 하고 숙련된 임상 평가자가 팔과 다리에 있는 총 16개의 근육(각 측면에 8개)에 대한 테스트를 수행합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FSHD 복합(FSHD-COM)
기간: 24개월
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FSHD 복합(FSHD-COM)은 개별적으로 검증된 기능적 운동 작업으로 구성된 18개 항목 평가자가 관리하는 도구입니다.
신체 부위는 환자가 식별한 중요한 일치 영역을 나타내며 다음을 포함합니다: 다리 기능; 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능; 그리고 균형.
각 항목은 0~4점 척도로 점수가 매겨지며, 0은 영향을 받지 않은/정상적인 수행 능력을 나타내고 건강한 인구의 규범적 가치 또는 기능적 작업을 수행할 수 있는 능력의 상대적 정도를 기준으로 구분됩니다.
전체 척도는 72점으로 구성되며, 환자가 가장 자주 언급하는 기능적 운동 문제 영역인 다리 기능과 어깨 및 팔 기능에 더 큰 가중치를 부여합니다.
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24개월
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전기 임피던스 조영술(EIM)
기간: 24개월
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EIM은 1kHz~10MHz 사이의 주파수 범위에서 골격근의 임피던스를 비침습적으로 측정하는 Skulpt, Inc(매사추세츠주 보스톤)에서 제조한 조사용 장치를 사용하여 관리됩니다(그림 2).
임피던스는 표면 전극을 통해 저강도 전류(<1mA)를 적용하고 두 번째 표면 전극 세트를 사용하여 결과 전압 신호를 측정하여 이를 2개의 임피던스 매개변수인 저항과 리액턴스로 변환함으로써 각 주파수에서 측정됩니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 측정(MFM) 도메인 1
기간: 24개월
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MFM 도메인 1은 기립 및 이동과 관련된 13개 항목이 있는 신경근 장애에 대한 기능 측정을 관리하는 검증된 평가자입니다.
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24개월
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얼굴 기능
기간: 24개월
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Iowa Oral Performance Instrument(IOPI)는 설측 측정을 위한 표준 데이터에 대해 게시된 범위가 있는 검증된 도구를 사용하여 입술, 혀 및 협측 강도를 정량화하는 수단입니다.
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24개월
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전신 및 국소 제지방 근육량(LMM)
기간: 24개월
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전신 및 국소 제지방 근육량(LMM)은 이중 에너지 X선 흡수계측법(DEXA)을 통해 측정됩니다.
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24개월
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심각도 점수
기간: 24개월
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두 가지 FSHD 임상 심각도 점수를 도출하기 위해 제한된 신체 검사 및 강도 테스트가 사용됩니다.
이 중증도 점수는 얼굴, 어깨, 팔, 말단 및 근위 하지의 쇠약을 10점 또는 15점 척도로 평가합니다.
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24개월
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FSHD-건강 인벤토리(HI)
기간: 24개월
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HI는 운동 장애와 FSHD의 사회적 및 정서적 영향을 모두 포함하여 전체 FSHD 건강 관련 삶의 질을 측정하기 위해 환자 인터뷰를 기반으로 설계되고 15개 도메인 설문지입니다.
116개의 질문이 총점으로 결합되고 점수는 백분율 척도로 변환됩니다. 100은 최대 장애를 나타내고 낮은 점수는 감소하는 장애를 나타냅니다.
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24개월
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템-57(PROMIS57)
기간: 24개월
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PROMIS57은 신체 기능에 대한 점수와 일상 생활에 대한 신체 제한의 영향을 생성하는 NIH에서 개발한 기기입니다.
57개의 질문이 총점으로 합산되며, 50은 정상을 나타내고 낮은 점수는 증가하는 장애를 나타내는 정규화된 t-점수로 변환됩니다.
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24개월
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상지 기능 지수
기간: 24개월
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이 지수는 상지 기능 장애를 측정합니다.
20개의 질문이 총점으로 합쳐지고, 점수는 80이 정상을 나타내고 낮은 점수가 증가하는 장애를 나타내는 정규화된 점수로 변환됩니다.
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24개월
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안면 장애 지수(FDI)
기간: 24개월
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FDI는 5개 항목으로 구성된 짧은 설문지입니다.
5개의 질문은 백분율 척도로 변환된 총 점수로 합산되며, 100은 정상을 나타내고 낮은 점수는 증가하는 장애를 나타냅니다.
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24개월
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가을 평가
기간: 3개월에서 6개월 사이의 합계 방문
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가을 평가는 3개월 방문 후 3개월 동안 매주 완료됩니다.
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3개월에서 6개월 사이의 합계 방문
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접근 가능한 작업 공간(RWS)
기간: 24개월
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피험자는 3D 카메라 앞에 앉아 연구 임상 평가자의 감독하에 표준화된 상지 운동 프로토콜을 수행하도록 요청받습니다.
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24개월
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수동 근육 테스트(MMT)
기간: 24개월
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근력 테스트는 휴대용 힘 동력계를 사용하는 수동 근육 테스트(MMT)를 통해 수행됩니다.
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24개월
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강제 필수 용량(FVC)
기간: 24개월
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연구진은 강제 폐활량과 1초 강제 호기량을 포함한 침상 폐활량 측정법을 얻을 예정이다.
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24개월
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최대 흡기압(MIP) 및 최대 호기압(MEP)
기간: 24개월
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연구원들은 병상 폐활량 측정법을 사용하여 최대 흡기압(MIP)과 최대 호기압(MEP)을 얻을 예정입니다.
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24개월
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도메인 델타 앵커
기간: 24개월
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참가자는 3, 12, 18 및 24개월 방문 시 자체 평가 "도메인-델타" 설문지를 작성하라는 요청을 받게 됩니다.
"도메인-델타" 설문지의 목적은 지난 6개월 동안 각 환자가 인지한 건강 관련 삶의 질 변화를 확인하는 것입니다.
이 설문지는 FSHD 건강 지수를 개발하는 동안 환자가 중요하다고 스스로 식별한 14개 하위 영역과 관련된 건강뿐만 아니라 전체 건강에 대해 질문합니다.
참가자들은 각각의 영역이 "많이 나빠졌다", "약간 나빠졌다", "변화가 없었다", "조금 좋아졌다", "많이 좋아졌다"라고 대답함으로써 자신이 인지한 변화를 나타냅니다. 하위 도메인.
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24개월
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정량적 근측정(QMA)
기간: 24개월
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힘은 디지털 근력계(KG-force)로 측정됩니다.
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24개월
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근육 생검
기간: 24개월
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유럽과 영국 사이트에서만 30개 주제에 대해 수행됩니다.
참가자는 모든 연구 방문 시 하지 근육(외측광근(VL), 전경골근(TA), 내측 비복근(MG) 또는 외측 비복근(LG))의 바늘 근육 생검을 1회 받게 됩니다.
각 생검을 위해 약 3개의 근육 조직 샘플을 수집하고, 2개의 샘플을 액체 질소에 개별적으로 급속 냉동하고, 세 번째 샘플은 근아세포 배양용 배지에 넣습니다.
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24개월
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혈액 바이오마커
기간: 24개월
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DNA와 RNA는 기준 시점과 3개월 방문에서 수집됩니다.
혈장 및 혈청 샘플은 매 방문(기준, 3, 12, 18 및 24개월)마다 수집됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
- 수석 연구원: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 5일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 1월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 3월 7일
처음 게시됨 (실제)
2018년 3월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 7일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STUDY00140842
- U01NS101944 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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FSHD 특정 기능 등급 척도에 대한 임상 시험
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