Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Preparación para ensayos clínicos para resolver las barreras al desarrollo de fármacos en la FSHD (ReSolve)

7 de abril de 2026 actualizado por: University of Kansas Medical Center
La causa principal de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una distrofia común de inicio en adultos, se descubrió recientemente identificando objetivos para la terapia. A medida que múltiples compañías farmacéuticas buscan tratamientos para la FSHD, existe una necesidad urgente de definir las estrategias de ensayos clínicos que acelerarán el desarrollo de fármacos, incluida la creación de medidas de resultado relevantes para la enfermedad y la optimización de los criterios de inclusión. Esta propuesta desarrollará dos nuevas medidas de resultado y optimizará los criterios de elegibilidad al evaluar a 160 pacientes en 7 sitios durante un período de 24 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo general de este estudio es acelerar el desarrollo de fármacos para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Avances recientes en la investigación de la FSHD han identificado el mecanismo primario de la enfermedad como la expresión aberrante de un gen normalmente silenciado, DUX4, que resulta en una ganancia de función tóxica. Este mecanismo de enfermedad es particularmente susceptible de eliminar DUX4 usando estrategias epigenéticas o terapias de ARN, así como otras intervenciones dirigidas a los efectos posteriores de la expresión de DUX4. Hay muchas compañías farmacéuticas que trabajan activamente en terapias dirigidas a enfermedades, y dos ensayos clínicos están en marcha ahora o planean comenzar a principios del otoño de 2016. Sin embargo, las reuniones con la industria, los grupos de defensa y los investigadores de FSHD han identificado varios vacíos en el arsenal de ensayos clínicos y la planificación de ensayos clínicos como un objetivo principal para la comunidad. En consecuencia, existe una necesidad urgente de establecer las herramientas necesarias para la realización de los ensayos terapéuticos previstos y previstos actualmente en la FSHD.

Con este fin, los investigadores proponen desarrollar dos nuevas evaluaciones de resultados clínicos (COA), una medida de resultado funcional compuesta (FSH-COM) y un biomarcador del músculo esquelético, miografía de impedancia eléctrica (EIM). Además, existe un amplio consenso sobre la necesidad de comprender mejor la relación de las características genéticas y demográficas con la progresión de la enfermedad para enumerar los criterios de elegibilidad.

Los objetivos específicos son: 1. Determinar la validez multisitio de los COA, 2. Comparar la capacidad de respuesta de los nuevos COA con otros resultados de FSHD y determinar los cambios mínimos clínicamente significativos, y 3. establecer características de cohortes de FSHD útiles para determinar ensayos clínicos criterio de elegibilidad. Para lograr estos objetivos, los investigadores están realizando un estudio prospectivo multicéntrico de 24 meses de duración con 160 sujetos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

324

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • München, Alemania, 80336
        • Ludwig-Maximilians-Universität München
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • The Ohio State University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington
  • Francia
      • Nice, Francia, 06001
        • CHU de Nice
      • Paris, Francia, 75013
        • Institut de Myologie
  • Italia
      • Milan, Italia, 20162
        • Centro Clinico Nemo
  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos, 6525 XZ
        • Radboud Unviersity
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • University of College London - Queens Square

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años a 71 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes con FSHD que se atienden en la clínica de investigadores.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con FSHD1 genéticamente confirmado o diagnóstico clínico de FSHD con hallazgos característicos en el examen y un padre o hijo afectado
  • Pacientes con debilidad sintomática de las extremidades
  • Los pacientes deben poder caminar 30 pies sin el apoyo de otra persona o asistencia (se permiten bastones, bastones y aparatos ortopédicos; no andador).
  • Si toma suplementos de venta libre, estar dispuesto a permanecer consistente con el régimen de suplementos a lo largo del estudio

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con disfunción cardíaca o respiratoria (considerados clínicamente inestables o que interferirían con la seguridad de las pruebas, en opinión del investigador)
  • Pacientes con afecciones ortopédicas que impiden realizar pruebas seguras de la función muscular
  • Pacientes que utilizan regularmente agentes anabolizantes/catabólicos musculares disponibles, como corticoides, testosterona oral o derivados, o beta agonistas orales.
  • Pacientes que han usado un fármaco experimental en un ensayo clínico de FSHD en los últimos 30 días
  • Pacientes que están embarazadas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
FSHD-COM
A todos los participantes se les pedirá que se sometan a pruebas y procedimientos de escala de calificación funcional específicos de FSHD y miografía de impedancia eléctrica.
Prueba de diagnóstico: Escala de calificación funcional específica de FSHD
El FSHD-COM se compone de tareas funcionales relevantes para la enfermedad, como la función de las piernas; función de hombro y brazo; función del tronco, función de la mano y equilibrio.
Otros nombres:
  • FSHD-COM
Dispositivo: Miografía de impedancia eléctrica
La EIM es una técnica no invasiva, indolora y rápida para obtener información sobre cómo está cambiando la estructura muscular de un paciente. EIM utiliza una pequeña corriente eléctrica para medir la salud del músculo subyacente. Se le pedirá al paciente que se acueste y un evaluador clínico capacitado realizará pruebas en 16 músculos en total (8 en cada lado) en sus brazos y piernas.
Otros nombres:
  • EIM

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Compuesto FSHD (FSHD-COM)
Periodo de tiempo: 24 meses
El FSHD compuesto (FSHD-COM) es un instrumento de 18 ítems administrado por un evaluador que consta de tareas motoras funcionales validadas individualmente. Las regiones del cuerpo representadas coinciden con áreas de importancia identificadas por los pacientes e incluyen: función de las piernas; función de hombros y brazos; función del tronco, función de la mano; y equilibrio. Cada ítem se califica en una escala de 0 a 4, donde 0 representa el desempeño normal/no afectado, y las divisiones se basan en valores normativos de la población sana, o el grado relativo de capacidad para realizar la tarea funcional. La escala total tiene 72 puntos, con mayor peso otorgado a las dos áreas de preocupación motora funcional citadas con más frecuencia por los pacientes: la función de las piernas y la función de los hombros y los brazos.
24 meses
Miografía por impedancia eléctrica (EIM)
Periodo de tiempo: 24 meses
EIM se administra mediante un dispositivo en investigación fabricado por Skulpt, Inc (Boston, MA) que mide de forma no invasiva la impedancia del músculo esquelético en un rango de frecuencia entre 1 kHz y 10 MHz (Figura 2). La impedancia se mide en cada frecuencia aplicando corriente eléctrica de baja intensidad (<1 mA) a través de electrodos de superficie y midiendo las señales de voltaje resultantes usando un segundo conjunto de electrodos de superficie, convirtiéndolos en 2 parámetros de impedancia, la resistencia y la reactancia.
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medida de función motora (MFM) Dominio 1
Periodo de tiempo: 24 meses
El dominio 1 de MFM es una medida funcional administrada por un evaluador validado para trastornos neuromusculares, con 13 ítems relacionados con la bipedestación y las transferencias.
24 meses
Función Facial
Periodo de tiempo: 24 meses
El Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) es un medio para cuantificar la fuerza de los labios, la lengua y la boca mediante una herramienta validada con rangos publicados para datos normativos para mediciones linguales.
24 meses
Masa muscular magra regional y de todo el cuerpo (LMM)
Periodo de tiempo: 24 meses
La masa muscular magra (LMM) de todo el cuerpo y regional se medirá mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA).
24 meses
Puntuaciones de gravedad
Periodo de tiempo: 24 meses
Se utilizará un examen físico limitado y pruebas de fuerza para derivar dos puntajes de gravedad clínica de FSHD. Estos puntajes de gravedad clasifican la debilidad en la cara, los hombros, los brazos y las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 10 o 15 puntos.
24 meses
FSHD-Inventario de Salud (HI)
Periodo de tiempo: 24 meses
El HI es un cuestionario de 15 dominios diseñado y basado en entrevistas a pacientes para medir la calidad de vida total relacionada con la salud de la FSHD, que incluye tanto el deterioro motor como el impacto social y emocional de la FSHD. Las 116 preguntas se combinan en una puntuación total, la puntuación se transforma en una escala porcentual, en la que 100 representa la discapacidad máxima y las puntuaciones más bajas representan la discapacidad decreciente.
24 meses
Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente-57 (PROMIS57)
Periodo de tiempo: 24 meses
El PROMIS57 es un instrumento desarrollado por el NIH que genera puntajes para la función física y el impacto de las limitaciones físicas en la vida diaria. Las 57 preguntas se suman en una puntuación total, que se transforma en una puntuación t normalizada en la que 50 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
24 meses
El Índice Funcional de las Extremidades Superiores
Periodo de tiempo: 24 meses
Este índice mide la disfunción de las extremidades superiores. Las 20 preguntas se combinan en una puntuación total, la puntuación se transforma en una puntuación normalizada en la que 80 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
24 meses
El Índice de Discapacidad Facial (FDI)
Periodo de tiempo: 24 meses
El FDI es un breve cuestionario de 5 ítems. Las cinco preguntas se suman en una puntuación total que se transforma en una escala porcentual, en la que 100 representa normal y las puntuaciones más bajas representan una discapacidad creciente.
24 meses
Evaluación de caídas
Periodo de tiempo: Total entre la visita del mes 3 y el mes 6
La evaluación de otoño se completará semanalmente durante 3 meses después de la visita del mes 3.
Total entre la visita del mes 3 y el mes 6
Espacio de trabajo accesible (RWS)
Periodo de tiempo: 24 meses
Los sujetos se sientan frente a una cámara 3D y se les pide que realicen un protocolo estandarizado de movimiento de las extremidades superiores bajo la supervisión de un evaluador clínico del estudio.
24 meses
Prueba muscular manual (MMT)
Periodo de tiempo: 24 meses
Las pruebas de fuerza se realizarán mediante pruebas musculares manuales (MMT) utilizando un dinamómetro de fuerza portátil.
24 meses
Capacidad Vital de Fuerza (FVC)
Periodo de tiempo: 24 meses
Los investigadores obtendrán una espirometría junto a la cama, incluida la capacidad vital forzada y el volumen espiratorio forzado en 1 segundo.
24 meses
Presión inspiratoria máxima (MIP) y presión espiratoria máxima (MEP)
Periodo de tiempo: 24 meses
Los investigadores obtendrán la presión inspiratoria máxima (MIP) y la presión espiratoria máxima (MEP) mediante espirometría de cabecera.
24 meses
Ancla delta del dominio
Periodo de tiempo: 24 meses
Se pedirá a los participantes que completen un cuestionario de autoevaluación "dominio-delta" en las visitas de 3, 12, 18 y 24 meses. El propósito del cuestionario "dominio-delta" es determinar el cambio percibido de cada paciente en su calidad de vida relacionada con la salud en los últimos 6 meses. Este cuestionario indagará sobre la salud total y la salud relacionada con 14 subdominios autoidentificados como importantes por los pacientes durante el desarrollo del Índice de salud FSHD. Los participantes indican su cambio percibido respondiendo si un área "está mucho peor", "está un poco peor", "no ha habido cambios", "está un poco mejor" o "está mucho mejor" para cada subdominio.
24 meses
Miometría cuantitativa (QMA)
Periodo de tiempo: 24 meses
La fuerza se medirá en un miómetro digital, en KG-fuerza.
24 meses
Biopsia muscular
Periodo de tiempo: 24 meses
Se realizará en 30 sujetos únicamente en sitios de Europa y el Reino Unido. Los participantes se someterán a una biopsia del músculo con aguja de un músculo de la extremidad inferior (vasto lateral (VL), tibial anterior (TA), gastrocnemio medial (MG) o gastrocnemio lateral (LG)) en cualquier visita del estudio. Para cada biopsia, se recolectarán aproximadamente tres muestras de tejido muscular, dos muestras se congelarán instantáneamente individualmente en nitrógeno líquido mientras que la tercera muestra se colocará en medios para cultivos de células de mioblastos.
24 meses
Biomarcadores sanguíneos
Periodo de tiempo: 24 meses
El ADN y el ARN se recolectarán en las visitas iniciales y de los 3 meses. Se recolectarán muestras de plasma y suero en cada visita (línea de base, 3, 12, 18 y 24 meses).
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Kansas Medical Center

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Leiden University Medical Center
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
Muscular Dystrophy Association
AFM Telethon
FSHD Society

Investigadores

  • Investigador principal: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de marzo de 2018

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

8 de marzo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00140842
  • U01NS101944 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir