FSHD における医薬品開発の障壁を解決するための臨床試験の準備 (ReSolve)
2026年4月7日 更新者：University of Kansas Medical Center
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) の主な原因は、一般的な成人発症ジストロフィーであり、治療の標的を特定することが最近発見されました。
複数の製薬会社が FSHD の治療法を追求しているため、疾患に関連したアウトカム指標の作成や選択基準の最適化など、医薬品開発を促進する臨床試験戦略を定義することが緊急に必要とされています。
この提案では、24 か月間にわたって 7 つの施設で 160 人の患者を検査することにより、2 つの新しい転帰指標を開発し、適格基準を最適化します。
調査の概要
詳細な説明
この研究の全体的な目的は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) の治療薬開発を促進することです。 FSHD 研究における最近のブレークスルーにより、主な疾患メカニズムが、通常はサイレンシングされている遺伝子 DUX4 の異常な発現であることが特定され、有毒な機能獲得がもたらされます。 この疾患メカニズムは、エピジェネティックな戦略または RNA 療法を使用した DUX4 のノックダウン、および DUX4 発現の下流効果を標的とする他の介入に特に適しています。 多くの製薬会社が疾患を標的とした治療に向けて積極的に取り組んでおり、2 つの臨床試験が現在進行中か、2016 年初秋に開始される予定です。 しかし、業界、擁護団体、および FSHD 研究者との会合により、臨床試験の備蓄、およびコミュニティの主要な目標としての臨床試験計画にいくつかのギャップがあることが明らかになりました。 その結果、FSHD で現在計画され、期待される治療試験の実施に必要なツールを確立する緊急の必要性があります。
この目的のために、研究者は 2 つの新しい臨床転帰評価 (COA)、複合機能転帰測定 (FSH-COM)、および骨格筋バイオマーカーである電気インピーダンスミオグラフィー (EIM) を開発することを提案しています。 さらに、遺伝的および人口統計学的特徴と疾患の進行との関係をよりよく理解することが、適格基準を列挙するために必要であるという幅広いコンセンサスがあります。
具体的な目的は次のとおりです。1. COA のマルチサイト妥当性を決定する、2. 新しい COA の反応性を他の FSHD 結果と比較し、臨床的に意味のある最小限の変化を決定する、3. 臨床試験の決定に役立つ FSHD コホート特性を確立する適格基準。 これらの目的を達成するために、研究者は 160 人の被験者を対象に 24 か月にわたる多施設前向き研究を実施しています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
324
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- University of California Los Angeles
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute
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New York
-
Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43210
- The Ohio State University
-
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah
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Virginia
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Richmond、Virginia、アメリカ、23298
- Virginia Commonwealth University
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98195
- University of Washington
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London、イギリス、WC1N 3BG
- University of College London - Queens Square
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Milan、イタリア、20162
- Centro Clinico Nemo
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Nijmegen、オランダ、6525 XZ
- Radboud Unviersity
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München、ドイツ、80336
- Ludwig-Maximilians-Universität München
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Nice、フランス、06001
- CHU de Nice
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Paris、フランス、75013
- Institut de Myologie
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～71年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究者クリニックで見られる FSHD の参加者。
説明
包含基準:
- -遺伝的に確認されたFSHD1またはFSHDの臨床診断を受けた患者 検査で特徴的な所見があり、影響を受けた親または子孫
- 症候性四肢脱力のある患者
- 患者は、他の人の支えや補助なしで 30 フィート歩くことができなければなりません (杖、杖、装具は許可されますが、歩行者は不可)。
- -市販のサプリメントを引き継ぐ場合、研究の過程でサプリメントレジメンと一貫性を保つことをいとわない
除外基準:
- -心機能障害または呼吸機能障害のある患者（臨床的に不安定であると見なされるか、治験責任医師の意見では安全な検査を妨げる）
- -筋肉機能の安全な検査を妨げる整形外科的状態の患者
- コルチコステロイド、経口テストステロンまたは誘導体、または経口ベータアゴニストなどの利用可能な筋肉同化/異化剤を定期的に使用している患者
- -過去30日以内にFSHD臨床試験で治験薬を使用した患者
- 妊娠中の患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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FSHD-COM
すべての参加者は、FSHD 固有の機能評価スケールのテストと手順、および電気インピーダンス Myography を受けるよう求められます。
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FSHD-COM は、脚の機能などの疾患関連の機能タスクで構成されています。肩と腕の機能;体幹機能、手の機能、バランス。
他の名前：
EIM は、患者の筋肉構造がどのように変化しているかに関する情報を取得するための、非侵襲的で痛みのない迅速な手法です。
EIM は微弱な電流を使用して、基礎となる筋肉の健康状態を測定します。
患者は横になるように求められ、訓練を受けた臨床評価者が腕と脚の合計 16 の筋肉 (両側で 8 つ) のテストを行います。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FSHDコンポジット（FSHD-COM）
時間枠：24ヶ月
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FSHD コンポジット (FSHD-COM) は、個別に検証された機能的運動タスクで構成される 18 項目の評価者管理の機器です。
表現された体の領域は、患者によって特定された重要な領域と一致しており、次のものが含まれます。肩と腕の機能。体幹機能、手の機能。そしてバランス。
各項目は 0 ～ 4 のスケールで採点され、0 は影響を受けていない/正常なパフォーマンスを表し、区分は健康な集団の規範値、つまり機能的タスクを実行する能力の相対的な程度に基づいています。
合計のスケールは 72 点であり、機能的運動に関する懸念として患者が最も頻繁に挙げる 2 つの領域、つまり脚の機能と肩と腕の機能に大きな比重が与えられています。
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24ヶ月
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電気インピーダンス筋検査 (EIM)
時間枠：24ヶ月
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EIM は、1 kHz ～ 10 MHz の周波数範囲にわたって骨格筋のインピーダンスを非侵襲的に測定する、Skulpt, Inc (マサチューセッツ州ボストン) 製の研究用デバイスを使用して実施されます (図 2)。
インピーダンスは、表面電極を介して低強度の電流 (<1 mA) を印加し、その結果生じる電圧信号を 2 番目の表面電極セットを使用して測定することにより、各周波数で測定され、それらを 2 つのインピーダンス パラメーター、抵抗とリアクタンスに変換します。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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運動機能測定 (MFM) ドメイン 1
時間枠：24ヶ月
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MFM ドメイン 1 は、立位と移動に関連する 13 項目を含む、神経筋障害の機能測定を行う検証済みの評価者です。
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24ヶ月
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顔の機能
時間枠：24ヶ月
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アイオワ オーラル パフォーマンス インストゥルメント (IOPI) は、言語測定の規範的データの範囲が公開されている検証済みのツールを使用して、唇、舌、頬の強度を定量化する手段です。
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24ヶ月
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全身および局所除脂肪筋肉量 (LMM)
時間枠：24ヶ月
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全身および局所除脂肪筋肉量 (LMM) は、デュアル エネルギー X 線吸収測定法 (DEXA) によって測定されます。
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24ヶ月
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重大度スコア
時間枠：24ヶ月
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限られた身体検査と筋力テストを使用して、2 つの FSHD 臨床重症度スコアを導き出します。
これらの重症度スコアは両方とも、顔面、肩、腕、遠位および近位下肢の衰弱を 10 または 15 ポイントの尺度でランク付けします。
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24ヶ月
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FSHD-Health Inventory (HI)
時間枠：24ヶ月
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HI は、運動障害と FSHD の社会的および感情的な影響の両方を含む、FSHD の健康関連の生活の質全体を測定するために設計され、患者のインタビューに基づいて設計された 15 のドメインのアンケートです。
116 の質問が合計スコアに組み合わされ、スコアがパーセンテージ スケールに変換されます。100 は最大の障害を表し、低いスコアは障害の減少を表します。
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24ヶ月
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患者報告アウトカム測定情報システム-57 (PROMIS57)
時間枠：24ヶ月
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PROMIS57 は、NIH によって開発された、身体機能のスコアと日常生活に対する身体的制限の影響を生成する機器です。
57 の質問が合計されて合計スコアが算出され、これが正規化された t スコアに変換されます。50 は正常を表し、スコアが低いほど障害の増加を表します。
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24ヶ月
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上肢機能指数
時間枠：24ヶ月
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この指標は、上肢の機能障害を測定します。
20 の質問が合計スコアに組み合わされ、スコアは正規化されたスコアに変換されます。80 は正常を表し、低いスコアは障害の増加を表します。
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24ヶ月
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顔面障害指数 (FDI)
時間枠：24ヶ月
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FDI は短い 5 項目のアンケートです。
5 つの質問を合計して合計スコアをパーセンテージ スケールに変換します。100 は正常を表し、スコアが低いほど障害の増加を表します。
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24ヶ月
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落下判定
時間枠：3 か月目から 6 か月目の訪問までの合計
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秋の評価は、3か月目の訪問後、3か月間毎週完了します。
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3 か月目から 6 か月目の訪問までの合計
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到達可能なワークスペース (RWS)
時間枠：24ヶ月
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被験者は 3D カメラの前に座り、研究の臨床評価者の監督の下で標準化された上肢運動プロトコルを実行するように求められます。
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24ヶ月
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手動筋力テスト (MMT)
時間枠：24ヶ月
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筋力テストは、手持ち式フォースダイナモメーターを使用した手動筋力テスト (MMT) を使用して実行されます。
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24ヶ月
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力肺活量 (FVC)
時間枠：24ヶ月
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研究者らは、努力肺活量と努力呼気量を含むベッドサイドでの肺活量測定を 1 秒で取得します。
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24ヶ月
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最大吸気圧 (MIP) と最大呼気圧 (MEP)
時間枠：24ヶ月
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研究者らは、ベッドサイドの肺活量測定を使用して最大吸気圧 (MIP) と最大呼気圧 (MEP) を取得します。
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24ヶ月
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ドメインデルタアンカー
時間枠：24ヶ月
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参加者は、3、12、18、および 24 か月ごとの訪問時に自己評価「ドメインデルタ」アンケートに記入するよう求められます。
「ドメインデルタ」アンケートの目的は、過去 6 か月間で各患者が感じた健康関連の生活の質の変化を判断することです。
このアンケートでは、FSHD 健康指数の開発中に患者が重要であると自己認識した 14 のサブドメインに関連する健康だけでなく、全体的な健康についても質問します。
参加者は、その領域が「かなり悪化している」、「少し悪化している」、「変化はない」、「少し良くなっている」、または「かなり良くなっている」のいずれかに回答することで、認識された変化を示します。サブドメイン。
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24ヶ月
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定量的子宮筋測定法 (QMA)
時間枠：24ヶ月
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力はデジタル筋力計でKG力で測定されます。
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24ヶ月
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筋生検
時間枠：24ヶ月
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欧州および英国の施設でのみ 30 件の被験者に対して実施されます。
参加者は、研究訪問時に1つの下肢筋肉（外側広筋（VL）、前脛骨筋（TA）、内側腓腹筋（MG）、または外側腓腹筋（LG））の1針筋生検を受けます。
各生検では、約 3 つの筋肉組織サンプルが収集され、2 つのサンプルは個別に液体窒素で急速冷凍され、3 番目のサンプルは筋芽細胞培養用の培地に入れられます。
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24ヶ月
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血液バイオマーカー
時間枠：24ヶ月
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DNA と RNA はベースラインおよび 3 か月後の訪問時に収集されます。
血漿および血清サンプルは来院ごとに収集されます（ベースライン、3、12、18、および24か月後）。
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Rabi Tawil, MD、University of Rochester
- 主任研究者：Jeffrey Statland, MD、University of Kansas Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月5日
一次修了 (推定)
2027年12月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月1日
試験登録日
最初に提出
2018年1月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年3月7日
最初の投稿 (実際)
2018年3月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月7日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY00140842
- U01NS101944 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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