FSHD における医薬品開発の障壁を解決するための臨床試験の準備

この研究の全体的な目的は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) の治療薬開発を促進することです。 FSHD 研究における最近のブレークスルーにより、主な疾患メカニズムが、通常はサイレンシングされている遺伝子 DUX4 の異常な発現であることが特定され、有毒な機能獲得がもたらされます。 この疾患メカニズムは、エピジェネティックな戦略または RNA 療法を使用した DUX4 のノックダウン、および DUX4 発現の下流効果を標的とする他​​の介入に特に適しています。 多くの製薬会社が疾患を標的とした治療に向けて積極的に取り組んでおり、2 つの臨床試験が現在進行中か、2016 年初秋に開始される予定です。 しかし、業界、擁護団体、および FSHD 研究者との会合により、臨床試験の備蓄、およびコミュニティの主要な目標としての臨床試験計画にいくつかのギャップがあることが明らかになりました。 その結果、FSHD で現在計画され、期待される治療試験の実施に必要なツールを確立する緊急の必要性があります。

この目的のために、研究者は 2 つの新しい臨床転帰評価 (COA)、複合機能転帰測定 (FSH-COM)、および骨格筋バイオマーカーである電気インピーダンスミオグラフィー (EIM) を開発することを提案しています。 さらに、遺伝的および人口統計学的特徴と疾患の進行との関係をよりよく理解することが、適格基準を列挙するために必要であるという幅広いコンセンサスがあります。

具体的な目的は次のとおりです。1. COA のマルチサイト妥当性を決定する、2. 新しい COA の反応性を他の FSHD 結果と比較し、臨床的に意味のある最小限の変化を決定する、3. 臨床試験の決定に役立つ FSHD コホート特性を確立する適格基準。 これらの目的を達成するために、研究者は 160 人の被験者を対象に 24 か月にわたる多施設前向き研究を実施しています。