Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mukopolysacharidóza Typ II Přírodní historie

22. dubna 2022 aktualizováno: REGENXBIO Inc.

Retrospektivní a průřezová studie k hodnocení stavu neurovývoje u pediatrických pacientů s těžkou mukopolysacharidózou typu II (Hunterův syndrom)

Mukopolysacharidóza typu II (MPS II), známá také jako Hunterův syndrom, je způsobena nedostatkem iduronát-2-sulfatázy (IDS), což vede k akumulaci glykosaminoglykanů (GAG) v tkáních pacientů s MPS II, což má za následek charakteristické střádavé léze a různé následky onemocnění au pacientů s těžší formou onemocnění ireverzibilní neurokognitivní pokles a vyšší morbiditu a mortalitu než u pacientů s oslabenou formou onemocnění.

V současnosti jsou k dispozici omezené informace o přirozené historii MPS II, zejména s ohledem na pokles neurokognitivních funkcí u pacientů s těžší formou onemocnění. Tato studie je plánována jako observační studie přezkoumání lékařských záznamů (data shromážděná retrospektivně a žádná léčba nebo postupy hodnoceným produktem) u subjektů s těžkou formou MPS II. Souhrnně mohou data informovat o návrhu budoucích studií léčby genové terapie MPS II a mohou být použita jako historická srovnávací kontrolní data.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

36

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brazílie, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh - UPMC: Program for Neurodevelopment in Rare Disorders

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s diagnostikovanou mukopolysacharidózou typu II (MPS II), známou také jako Hunterův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Zdokumentovaná diagnóza MPS II potvrzená enzymatickou aktivitou měřenou v plazmě, fibroblastech nebo leukocytech

  2. Subjekt má alespoň jedno z níže uvedených neurokognitivních hodnocení, ke kterým došlo před dosažením věku 6 let a v roce 2006 nebo později v jeho zdravotních záznamech.

    1. Bayley Scale of Infant and Toddler Development (BSID), jakákoli verze
    2. Diferenciální škála schopností (DAS), jakákoli verze
    3. Griffiths Mental Development Scale (GMDS), jakákoli verze
    4. Kaufman Assessment Battery for Children (KABC), jakákoli verze
    5. Kinder Infant Development Scale (KIDS)
    6. Kyoto Scale of Psychological Development (KSPD), jakákoli verze
    7. Leiter International Performance Scale (LIPS), jakákoli verze
    8. Mullenovy škály raného učení (MSEL), jakákoli verze
    9. Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS), jakákoli verze
    10. Wechslerova škála inteligence pro děti (WISC), jakákoli verze
    11. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), jakákoli verze
  3. Pokud subjekt podstoupil transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT), musí mít před HSCT alespoň jedno neurokognitivní vyšetření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Retrospektivní
Observační studie přezkoumání lékařských záznamů (data shromážděná retrospektivně) u subjektů s těžkou formou MPS II.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognitivní funkce v průběhu času, jak ukazují výsledky neurokognitivních měření dokumentovaných v lékařské tabulce.
Časové okno: Do 10 let
Existuje 10 neurokognitivních měření, která poskytují skóre inteligenčních kvocientů (IQ) a/nebo skóre vývojových kvocientů (DQ).
Do 10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence obecného postižení orgánů a specifické charakteristiky těžkého MPS II, jak je dokumentováno v lékařské tabulce.
Časové okno: Do 10 let

Dokumentace v lékařské tabulce týkající se data a věku nástupu:

Charakteristika onemocnění, Celkový vzhled, Neurologické/Psychiatrické, Kardiovaskulární, Oční, Muskuloskeletální, Sluchové, Respirační, Gastroenterologické/Urinární, Intervenční léky, Jiné zákroky, Anamnéza pohotovosti a hospitalizace, Anamnéza MRI, Anamnéza EKG
Do 10 let
Věk nástupu obecného postižení orgánů a specifické charakteristiky těžkého MPS II, jak je dokumentováno v lékařské tabulce.
Časové okno: Do 10 let

Dokumentace v lékařské tabulce týkající se data a věku nástupu:

Charakteristika onemocnění, Celkový vzhled, Neurologické/Psychiatrické, Kardiovaskulární, Oční, Muskuloskeletální, Sluchové, Respirační, Gastroenterologické/Urinární, Intervenční léky, Jiné zákroky, Anamnéza pohotovosti a hospitalizace, Anamnéza MRI, Anamnéza EKG
Do 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

REGENXBIO Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. září 2017

Primární dokončení (Aktuální)

22. března 2022

Dokončení studie (Aktuální)

22. března 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. května 2018

První zveřejněno (Aktuální)

18. května 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. dubna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. dubna 2022

Naposledy ověřeno

1. dubna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RGX-121-002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza II

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit