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Mucopolisaccaridosi di tipo II Storia naturale

22 aprile 2022 aggiornato da: REGENXBIO Inc.

Uno studio retrospettivo e trasversale per valutare lo stato del neurosviluppo in soggetti pediatrici con grave mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter)

La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, è causata da un deficit di iduronato-2-solfatasi (IDS) che porta ad un accumulo di glicosaminoglicani (GAG) nei tessuti dei pazienti affetti da MPS II, con conseguenti lesioni da deposito caratteristiche e diverse sequele della malattia e, nei pazienti con la forma più grave della malattia, declino neurocognitivo irreversibile e morbilità e mortalità più elevate rispetto ai pazienti con la forma attenuata della malattia.

Attualmente ci sono informazioni limitate sulla storia naturale della MPS II, soprattutto per quanto riguarda il declino neurocognitivo nei pazienti con la forma più grave della malattia. Questo studio è progettato per essere uno studio osservazionale di revisione delle cartelle cliniche (dati raccolti in modo retrospettivo e nessun trattamento o procedura sperimentale del prodotto) in soggetti con la forma grave di MPS II. Collettivamente, i dati possono informare la progettazione di futuri studi sul trattamento della terapia genica MPS II e possono essere utilizzati come dati storici di controllo comparativo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

36

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brasile, 90035-903
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh - UPMC: Program for Neurodevelopment in Rare Disorders

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con diagnosi di Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi documentata di MPS II confermata dall'attività enzimatica misurata nel plasma, nei fibroblasti o nei leucociti

  2. Il soggetto ha almeno una delle valutazioni neurocognitive elencate di seguito, avvenuta prima dei 6 anni e nel o dopo il 2006 nella propria cartella clinica.

    1. Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID), qualsiasi versione
    2. Differential Ability Scale (DAS), qualsiasi versione
    3. Griffiths Mental Development Scale (GMDS), qualsiasi versione
    4. Kaufman Assessment Battery for Children (KABC), qualsiasi versione
    5. Scala di sviluppo infantile Kinder (KIDS)
    6. Scala di sviluppo psicologico di Kyoto (KSPD), qualsiasi versione
    7. Leiter International Performance Scale (LIPS), qualsiasi versione
    8. Mullen Scales of Early Learning (MSEL), qualsiasi versione
    9. Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), qualsiasi versione
    10. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC), qualsiasi versione
    11. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), qualsiasi versione
  3. Se il soggetto è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT), deve avere almeno una valutazione neurocognitiva prima del trapianto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Retrospettiva
Uno studio osservazionale di revisione delle cartelle cliniche (dati raccolti retrospettivamente) in soggetti con la forma grave di MPS II.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione cognitiva nel tempo, come indicato dai risultati delle misure neurocognitive documentate nella cartella clinica.
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Esistono 10 misure neurocognitive che forniscono i punteggi dei quozienti di intelligenza (QI) e/o dei quozienti di sviluppo (DQ).
Fino a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza del coinvolgimento generale degli organi e caratteristiche specifiche della MPS II grave come documentato nella cartella clinica.
Lasso di tempo: Fino a 10 anni

Documentazione in cartella clinica riguardante la data e l'età di insorgenza di:

Caratteristiche della malattia, aspetto generale, neurologico/psichiatrico, cardiovascolare, oculare, muscoloscheletrico, uditivo, respiratorio, gastroenterologico/urinario, farmaci interventistici, altri interventi, anamnesi di pronto soccorso e ospedalizzazione, anamnesi RM, anamnesi ECG
Fino a 10 anni
Età di insorgenza del coinvolgimento generale degli organi e caratteristiche specifiche della MPS II grave come documentato nella cartella clinica.
Lasso di tempo: Fino a 10 anni

Documentazione in cartella clinica riguardante la data e l'età di insorgenza di:

Caratteristiche della malattia, aspetto generale, neurologico/psichiatrico, cardiovascolare, oculare, muscoloscheletrico, uditivo, respiratorio, gastroenterologico/urinario, farmaci interventistici, altri interventi, anamnesi di pronto soccorso e ospedalizzazione, anamnesi RM, anamnesi ECG
Fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 settembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

22 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

22 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 maggio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

18 maggio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 aprile 2022

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RGX-121-002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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