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Mucopolissacaridose Tipo II História Natural

22 de abril de 2022 atualizado por: REGENXBIO Inc.

Um estudo retrospectivo e transversal para avaliar o estado do neurodesenvolvimento em pacientes pediátricos com mucopolissacaridose grave tipo II (síndrome de Hunter)

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é causada por uma deficiência de iduronato-2-sulfatase (IDS) levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nos tecidos de pacientes com MPS II, resultando em lesões de armazenamento características e diversas sequelas da doença, e em pacientes com a forma mais grave da doença, declínio neurocognitivo irreversível e maior morbidade e mortalidade do que em pacientes com a forma atenuada da doença.

Atualmente, existem informações limitadas sobre a história natural da MPS II, especialmente no que diz respeito ao declínio neurocognitivo em pacientes com a forma mais grave da doença. Este estudo foi planejado para ser um estudo observacional de revisão de registros médicos (dados coletados retrospectivamente e nenhum tratamento ou procedimento de produto experimental) em indivíduos com a forma grave de MPS II. Coletivamente, os dados podem informar o projeto de futuros estudos de tratamento de terapia genética de MPS II e podem ser utilizados como dados de controle comparativos históricos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

36

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Brasil
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh - UPMC: Program for Neurodevelopment in Rare Disorders
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido
        • Manchester Centre for Genomic Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Crianças diagnosticadas com Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico documentado de MPS II confirmado pela atividade enzimática medida no plasma, fibroblastos ou leucócitos

  2. O sujeito tem pelo menos uma das avaliações neurocognitivas listadas abaixo, que ocorreu antes dos 6 anos de idade e em ou após 2006 em seus registros médicos.

    1. Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID), qualquer versão
    2. Escala de Habilidade Diferencial (DAS), qualquer versão
    3. Escala de Desenvolvimento Mental Griffiths (GMDS), qualquer versão
    4. Kaufman Assessment Battery for Children (KABC), qualquer versão
    5. Escala de Desenvolvimento Infantil Kinder (KIDS)
    6. Escala de Desenvolvimento Psicológico de Kyoto (KSPD), qualquer versão
    7. Leiter International Performance Scale (LIPS), qualquer versão
    8. Escalas Mullen de Aprendizagem Infantil (MSEL), qualquer versão
    9. Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), qualquer versão
    10. Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC), qualquer versão
    11. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), qualquer versão
  3. Se o sujeito foi submetido a transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT), ele deve ter pelo menos uma avaliação neurocognitiva antes do HSCT.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Retrospectivo
Um estudo observacional de revisão de prontuários (dados coletados retrospectivamente) em indivíduos com a forma grave de MPS II.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função cognitiva ao longo do tempo, conforme indicado pelos resultados das medidas neurocognitivas documentadas no prontuário médico.
Prazo: Até 10 anos
Existem 10 medidas neurocognitivas que fornecem pontuações de quocientes de inteligência (QI) e/ou pontuações de quocientes de desenvolvimento (DQ).
Até 10 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de envolvimento geral de órgãos e características específicas da MPS II grave conforme documentado em prontuário.
Prazo: Até 10 anos

Documentação em prontuário referente à data e idade de início de:

Características da Doença, Aparência Geral, Neurológica/Psiquiátrica, Cardiovascular, Ocular, Musculoesquelética, Auditiva, Respiratória, Gastroenterologia/Urinária, Medicamentos Intervencionistas, Outras Intervenções, Histórico de Emergência e Hospitalização, Histórico de RM, Histórico de ECG
Até 10 anos
Idade de início do envolvimento geral de órgãos e características específicas da MPS II grave conforme documentado no prontuário.
Prazo: Até 10 anos

Documentação em prontuário referente à data e idade de início de:

Características da Doença, Aparência Geral, Neurológica/Psiquiátrica, Cardiovascular, Ocular, Musculoesquelética, Auditiva, Respiratória, Gastroenterologia/Urinária, Medicamentos Intervencionistas, Outras Intervenções, Histórico de Emergência e Hospitalização, Histórico de RM, Histórico de ECG
Até 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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REGENXBIO Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

22 de março de 2022

Conclusão do estudo (Real)

22 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de fevereiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de maio de 2018

Primeira postagem (Real)

18 de maio de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de abril de 2022

Última verificação

1 de abril de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RGX-121-002

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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